Benutzer:Themeos/Kollagen VI

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Collagen VI (ColVI) is a type of collagen primarily associated with the extracellular matrix of skeletal muscle.[1] ColVI maintains regularity in muscle function and stabilizes the cell membrane.[2] It is synthesized by a complex, multistep pathway that leads to the formation of a unique network of linked microfilaments located in the extracellular matrix (ECM). ColVI plays a vital role in numerous cell types, including chondrocytes, neurons, myocytes, fibroblasts, and cardiomyocytes.[3] ColVI molecules are made up of three alpha chains: α1(VI), α2(VI), and α3(VI).[4] It is encoded by 6 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL6A4, COL6A5, and COL6A6.[3] The chain lengths of α1(VI) and α2(VI) are about 1,000 amino acids. The chain length of α3(VI) is roughly a third larger than those of α1(VI) and α2(VI), and it consists of several spliced variants within the range of 2,500 to 3,100 amino acids.[5]

The first two alpha chains subunits of ColVI have a molecular weight of 140-150 KDa and the third polypeptide chain is larger with a molecular weight of 250-300kDa.[5] ColVI is also found in the skin, lungs, blood vessels, cornea and intervertebral disc. It also forms part of the peripheral nerves, brain, myocardium and adipose tissue.[5]


Kollagen VI (ColVI) ist eine Kollagenart, die an vielen Stellen im Körper vorkommt, jedoch insbesondere mit der extrazellulären Matrix des Skelettmuskels assoziiert ist.[1] ColVI ist für eine regelrechte Muskelfunktion notwendig, stabilisiert aber auch die in der Zelle liegenden Mitochondrien und ist notwendig für einen reibungslosen Ablauf im Autophagiesystem. QUELLE Es wird über einen komplexen, mehrstufigen Weg synthetisiert, der zur Bildung eines Netzwerks miteinander verbundener Mikrofilamente in der extrazellulären Matrix (ECM) führt. ColVI spielt eine wichtige Rolle in zahlreichen Zelltypen, darunter Chondrozyten, Neuronen, Myozyten, Fibroblasten und Kardiomyozyten.[3] ColVI-Moleküle bestehen aus drei Alpha-Ketten: α1(VI), α2(VI) und α3(VI).[4] Es wird von 6 Genen kodiert: COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL6A4, COL6A5 und COL6A6.[3] Die Kettenlänge von α1(VI) und α2(VI) beträgt etwa 1.000 Aminosäuren. Die Kettenlänge von α3(VI) ist etwa ein Drittel größer als die von α1(VI) und α2(VI) und besteht aus mehreren gespleißten Varianten im Bereich von 2.500 bis 3.100 Aminosäuren. QUELLE

Die ersten beiden Alpha-Ketten-Untereinheiten von ColVI haben ein Molekulargewicht von 140-150 KDa, die dritte Polypeptidkette ist größer und hat ein Molekulargewicht von 250-300 kDa.[5] Zusätzlich zur Muskulatur kommt ColVI auch in der Haut, der Lunge, den Blutgefäßen, der Hornhaut, dem Knorpel und der Bandscheibe vor. Es ist auch Bestandteil der peripheren Nerven, des Gehirns, des Herzmuskels und des Fettgewebes[5].

Function

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Collagen VI plays many different roles in the cell depending on which tissue in which it is expressed. ColVI maintains a mechanical function in the cell, which is typical of most types of Collagen, by providing stability and structural support in the ECM. ColVI allows muscle cells to connect with the ECM by interacting with perlecan in the basal lamina.[6] ColVI also functions as a cytoprotective agent:[3]

  1. ColVI plays an important role in cancer by acting as a chemotherapy resistance modulator.[5]
  2. ColVI inhibits oxidative damage and apoptosis.[3]
  3. ColVI regulates cell differentiation and autophagic machinery.[3]
  4. With the assistance of other collagens, proteoglycans, matrilineal, fibronectins, and glycoproteins, ColVI anchors the basement membrane of the skin to the extracellular matrix.[7]

Aufgaben

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Kollagen VI erfüllt viele verschiedene Funktionen, je nachdem, in welchem Gewebe es exprimiert wird. ColVI hat eine mechanische Funktion, die für die meisten Kollagenarten typisch ist, indem es für Stabilität und strukturelle Unterstützung in der ECM sorgt. ColVI ermöglicht es den Muskelzellen, sich mit der ECM zu verbinden, indem es mit Perlecan in der Basallamina interagiert.[6] ColVI fungiert auch als Zytoprotektivum:[3]

  1. ColVI spielt eine wichtige Rolle bei Krebserkrankungen. Es wirkt als Modulator der Chemotherapieresistenz [5].
  2. ColVI hemmt oxidative Schäden und Apoptose[3].
  3. ColVI reguliert die Zelldifferenzierung und die das Autophagiesystem [3].
  4. Zusammen mit anderen Kollagenen, Proteoglykanen, Matrilinea, Fibronektinen und Glykoproteinen verankert ColVI die Basalmembran der Haut in der extrazellulären Matrix.[7]

Expression in Various Tissues

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Vorkommen in verschiedenen Geweben

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Muscle Tissue

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ColVI is one of the primary components of muscle extra cellular matrix. It has been shown to play an integral role in building the basement membrane of myofiber endoymsium.[8] The crucial role of ColVI in skeletal muscle can be seen by the fact that mutations in the genes responsible for encoding ColVI cause diseases affecting the function of skeletal muscle, including Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy.[9][10][11] Absence of ColVI in muscle cells results in muscle cell dysfunction due to defects in the regulation of the autophagic pathway.[12] ColVI is also a key component of muscle cell generation, and has been shown to have the ability to regenerate itself.[13]

Muskulatur

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ColVI ist eine der Hauptkomponenten der extrazellulären Matrix des Muskels. Es spielt eine wesentliche Rolle beim Aufbau der Basalmembran des Endomysiums der Muskelfasern. [8] Die entscheidende Rolle von ColVI im Skelettmuskel zeigt sich daran, dass Mutationen in den Genen, die für ColVI kodieren, Krankheiten verursachen, die die Funktion des Skelettmuskels beeinträchtigen, darunter die kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie und die Bethlem-Myopathie. [9][10][11] Das Fehlen von ColVI in der Matrix der Muskelzellen führt zu Funktionsstörungen der Zellen aufgrund von negativen Auswirkungen auf die Regulierung des Autophagie-Stoffwechsels.[12] ColVI ist auch eine Schlüsselkomponente bei der Bildung von Muskelzellen und hat nachweislich die Fähigkeit, sich selbst zu regenerieren.[13]

Nervous Tissue

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ColVI is expressed in both the central nervous system and peripheral nervous system.

Nervous Tissue

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ColVI kommt sowohl im Zentralnervensystem als auch im peripheren Nervensystem vor.

Central Nervous System

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The presence of ColVI in the brain was originally discovered in meningeal cells.[14] ColVI has also been linked to the development of Alzheimer's disease.[15] When treated with AB-peptides, mice without the COL6A1 gene were observed to have an increase in apoptosis compared to wild type mice, suggesting that ColVI plays a neuroprotective role against AB-peptide toxicity.[15] Further, ColVI has been suggested to play an anti-apoptotic role in other parts of the nervous system, as seen in studies analyzing the effects of UV-induced apoptosis.[16]

Zentralnervensystem

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Das Vorhandensein von ColVI im Gehirn wurde zuerst in den Zellen der Meningen nachgewiesen [14] ColVI wurde auch mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht.[15] Bei der Behandlung mit AB-Peptiden wurde bei Mäusen ohne das COL6A1-Gen im Vergleich zu Wildtyp-Mäusen ein Anstieg der Apoptose beobachtet, was darauf hindeutet, dass ColVI eine neuroprotektive Rolle gegen die Toxizität von AB-Peptiden spielt. [15] Darüber hinaus wird vermutet, dass ColVI auch in anderen Teilen des Nervensystems eine anti-apoptotische Rolle spielt, wie in Studien zur Analyse der Auswirkungen von UV-induzierter Apoptose gezeigt wurde[16].

Peripheral Nervous System

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ColVI is expressed by Schwann cells in the peripheral nervous system.[17] It is present in the connective tissue of the endoneurium, perineurium, and epineurium.[18] ColVI has been shown to be expressed by immature Schwann cells when they begin to differentiate into myelinating cells, suggesting that ColVI plays an integral role in regulating Schwann cell differentiation.[19] ColVI also plays a key role in the peripheral nervous system myelination and maintains proper functioning of the sciatic nerve.[18]

peripheres Nervensystem

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ColVI wird von Schwann-Zellen im peripheren Nervensystem exprimiert.[17] Es ist im Bindegewebe des Endoneuriums, Perineuriums und Epineuriums vorhanden.[18] Es konnte nachgewiesen werden, dass ColVI von unreifen Schwann-Zellen exprimiert wird, wenn sie beginnen, sich in myelinisierende Zellen zu differenzieren, was darauf hindeutet, dass ColVI eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der Schwann-Zell-Differenzierung spielt.[19] ColVI spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Myelinisierung des peripheren Nervensystems und sorgt für die ordnungsgemäße Funktion des Ischiasnervs.[18]

Adipose Tissue

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ColVI also plays a key role in the extracellular matrix of white adipose tissue.[20] Lack of ColVI in the extracellular matrix of white adipose tissue leads to molecular characteristic notably seen in obese individuals.[21] Endotrophin, a peptide generated by ColVI in white adipose tissue, has been shown to promote the growth of breast cancer cells.[22] Further, therapeutic transplantation of adipose-derived stem cells has been shown to secrete and assemble ColVI microfibrils.[23]

Fettgewebe

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ColVI spielt auch eine Schlüsselrolle in der extrazellulären Matrix des weißen Fettgewebes.[20] Ein Mangel an ColVI in der extrazellulären Matrix des weißen Fettgewebes führt zu molekularen Merkmalen, die vor allem bei fettleibigen Personen zu beobachten sind.[21] Endotrophin, ein Peptid, das von ColVI im weißen Fettgewebe gebildet wird, fördert nachweislich das Wachstum von Brustkrebszellen.[22] Darüber hinaus hat sich gezeigt, dass aus dem Fettgewebe stammende Stammzellen nach einer Transplantation ColVI-Mikrofibrillen absondern und bilden können [23]

Die Bedeutung des Kollagen VI für die Kniefunktion Studien haben gezeigt, dass die Mutation oder Deletion von Genen, die für Kollagen VI kodieren, zu zahlreichen Erkrankungen des Bewegungsapparates führen kann, z. B. Hüftarthrose, Gewebefibrose, Gewebeverknöcherung und Muskeldystrophien. Eine Deletion des COL6A1-Gens in Mäusen wurde genutzt, um die Funktion von Kollagen VI in Knochen und Knorpel von Kniegelenken zu bestimmen. Das Fehlen von Kollagen VI wirkte sich zwar auf die Struktur und die Form des Kniegelenks aus, hatte aber keine kritischen Auswirkungen auf die Beschaffenheit des Knorpels[24].

Role of Collagen VI in Knee Function Studies have revealed that the mutation or deletion of genes encoding for collagen VI can result in numerous musculoskeletal disorders, e.g. hip osteoarthritis, tissue fibrosis, tissue ossification, and muscular dystrophies. The deletion of the COL6A1 gene in mice was used to determine the function of collagen VI in the bone and cartilage of knee joints. The absence of collagen VI impacted the structure and shape of the knee joint, but did not critically affect physicality of the cartilage.[24]   

Kollagen-VI assoziierte Erkrankungen

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Defekte im Kollagen VI sind die Ursache für die kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie und die Bethlem-Myopathie [1][25][26][27]. Die mit der kongenitalen Ullrich-Muskeldystrophie assoziierten Phänotypen sind schwerer ausgeprägt als die mit der Bethlem-Myopathie assoziierten Phänotypen. Zwischen diesen beiden Enden des Krankheitsspektrums gibt es auch mittelschwere, intermediäre Verläufe [28]. Biopsierte Muskelgewebeproben von Personen mit kongenitaler Ullrich-Muskeldystrophie und Bethlem-Myopathie zeigten eine signifikante Abnahme der Proteinkonzentrationen von Beclin1 und VNIP3, was beweist, dass mutiertes ColVI einen Defekt in der Regulierung der autophagischen Stoffwechselwege verursacht. 13] Es gibt bislang keine für den Menschen zugelassene Behandlungsmethode, um die kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie oder die Bethlem-Myopathie auf genetischer Ebene zu behandeln; die primären Methoden zur Behandlung dieser Erkrankungen sind Physiotherapie und Chirurgie.

Kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie

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Die kongenitale Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD) ist eine Erkrankung, die in erster Linie die Funktion der Skelettmuskeln beeinträchtigt. UCMD wird mit Mutationen im COL6A1-, COL6A2- und COL6A3-Gen in Verbindung gebracht.[29] Das Vererbungsmuster für UCMD kann sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominante sein

Symptome

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  • Schwere Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur
  • Kontrakturen in Knien und Ellenbogen
  • Hyperbeweglichkeit in Hand- und Fußgelenken
  • Skoliose

[25]


Associated Disorders

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Defects in Collagen VI are associated with Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy.[1][26][27][28] Phenotypes associated with Ullrich congenital muscular dystrophy are typically more severe than phenotypes associated with Bethlem myopathy. Rare cases of collagen VI related myopathies with phenotypes of intermediate severity have been reported.[29] Whole genome sequencing reveals that these intermediate phenotypes most likely result from a premature translation termination codon caused by a variation in the COL6A3 gene, as well as an amino acid substitution in the N2-terminal domain caused by nonsense-mediated decay.[29] Biopsied muscle tissue samples in individuals with Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy showed a significant decrease in protein levels of Beclin1 and VNIP3, demonstrating that mutated ColVI causes defect in the regulation of autophagic pathways.[13] There are few treatments that have been developed to treat Ullrich congenital muscular dystrophy or Bethlem myopathy at the genetic level; the primary methods of treating these disorders are surgery and physical therapy.

Ullrich congenital muscular dystrophy

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Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is a condition that primarily affects the function of skeletal muscles. UCMD has been associated with mutations in the COL6A1, COL6A2, and COL6A3 gene.[25] The most common pattern of inheritance for UCMD is autosomal recessive, although an autosomal dominant pattern of inheritance is observed in rare cases.[25]

Symptoms

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  • Severe weakness and atrophy of skeletal muscles
  • Contractures in knees and elbows
  • Hyper-mobility in wrists and ankles
  • Rigid spine

[25]

Treatments

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The most common treatment for individuals affected by Ullrich congenital muscular dystrophy is physical therapy, with an emphasis on the mobilization and stabilization of affected joints. Surgical interventions may be needed to correct contractures or scoliosis.

Bethlem myopathy

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Bethlem myopathy is the mildest form of Collagen VI related myopathies. Related symptoms include ligamentous laxity, hypotonia in infancy, and difficulty breathing due to weakness in respiratory muscles. Bethlem myopathy affects approximately 1 in 200,000 people.[30]

References

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Further reading

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  • Sparks SE, Quijano-Roy S, Harper A, Rutkowski A, Gordon E, Hoffman EP, Pegoraro E: Gene Reviews. University of Washington, Seattle 23. August 2012, NBK1291, Congenital Muscular Dystrophy Overview (nih.gov).

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Vorlage:Fibrous proteins Vorlage:Scleroprotein disease

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