Kollagen-Typ 12α1
| Kollagen Typ XII, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 3.063 Aminosäuren, 333.147 Da | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL12A1 ; DJ234P15.1, BA209D8.1, BTHLM2, UCMD2 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1303 | 12816 |
| Ensembl | ENSG00000111799 | ENSMUSG00000032332 |
| UniProt | Q99715 | Q60847 |
| Refseq (mRNA) | NM_004370 | NM_001290308 |
| Refseq (Protein) | NP_004361.3 | NP_001277237.1 |
| Genlocus | Chr 6: 75.08 – 75.21 Mb | Chr 9: 79.6 – 79.72 Mb |
| PubMed-Suche | 1303 | 12816
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Kollagen Typ XII, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL12A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XII formen.
Eigenschaften
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Typ XII Kollagen interagiert mit Fibrillen, die Kollagen vom Typ I beinhalten. Daher wird es auch als fibrillenassoziiert bezeichnet. Die COL1-Domäne wird mit der Fibrillenoberfläche assoziiert und die COL2- und NC3-Domänen befinden sich wahrscheinlich in der umgebenden Matrix. Es zuständig für die Zelladhäsion, den kollagenen Katabolismus, die Organisation der Kollagenfibrillen im Zytoskelett, die endodermale Zelldifferenzierung und die Entwicklung des Skeletts.
Die Isoformen 1 und 2 befinden sich im Amnion, im Chorion, im Skelettmuskel, Dünndarm und in der Zellkultur von dermalen Fibroblasten, Keratinozyten und Endothelialzellen. Nur die Isoform 2 befindet sich in der Lunge, der Plazenta und in der Zelllinie des Plattenepithelkarzinoms. Isoform 1 befindet sich auch in der Bowman-Membran und in der interfibrillären Matrix des Stromas der Hornhaut.
Mutationen im Gen COL12A1 können zur Bethlem-Myopathie 2[1] und zur Kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich 2 führen.[2]
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ J. Punetha, A. Kesari, E. P. Hoffman, M. Gos, A. Kamińska, A. Kostera-Pruszczyk, I. Hausmanowa-Petrusewicz, Y. Hu, Y. Zou, C. G. Bönnemann, M. JȨdrzejowska: Novel Col12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects. In: Muscle Nerve. 27. Juni 2016, doi:10.1002/mus.25232, PMID 27348394.
- ↑ Yaqun Zou, Daniela Zwolanek, Yayoi Izu, Shreya Gandhy, Gudrun Schreiber, Knut Brockmann, Marcella Devoto, Zuozhen Tian, Ying Hu, Guido Veit, Markus Meier, Jörg Stetefeld, Debbie Hicks, Volker Straub, Nicol C. Voermans, David E. Birk, Elisabeth R. Barton, Manuel Koch, Carsten G. Bönnemann: Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice. In: Hum Mol Genet. 23. Jahrgang, Nr. 9, 1. Mai 2014, S. 2339–2352, doi:10.1093/hmg/ddt627, PMC 3976332 (freier Volltext).