Kollagen-Typ 6α2
| Kollagen Typ VI, alpha 2 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 108.579 Dalton / 1.019 Aminosäuren | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A2 ; PP3610, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Fleischflosser, Clupeocephala | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1292 | 12834 |
| Ensembl | ENSG00000142173 | ENSMUSG00000020241 |
| UniProt | P12110 | Q02788 |
| Refseq (mRNA) | NM_001849 | NM_146007 |
| Refseq (Protein) | NP_001840.3 | NP_666119.1 |
| Genlocus | Chr 21: 46.1 – 46.13 Mb | Chr 10: 76.6 – 76.62 Mb |
| PubMed-Suche | 1292 | 12834
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Kollagen Typ VI, alpha 2, auch bekannt als Alpha-2-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A2 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.
Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2]
Klinische Bedeutung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine p.Asp215Asn-Mutation in COL6A2 ist vermutlich für progressive Myoklonusepilepsien verantwortlich.[3] Eine Co-Expression von DSCAM (englisch down syndrome cell adhesion molecule) und COL6A2 im Rattenherz führen zu einer erhöhten Mortalität und schwerwiegenden physiologischen und morphologischen Defekten, einschließlich Atriumseptumdefekte und kardiale Hypertrophie.[4]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Kollagen-Typ 6α2. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1292
- ↑ S. Karkheiran, C. E. Krebs, V. Makarov, Y. Nilipour, B. Hubert, H. Darvish, S. Frucht, G. A. Shahidi, J. D. Buxbaum, C. Paisán-Ruiz: Identification of COL6A2 mutations in progressive myoclonus epilepsy syndrome. In: Human Genetics. Band 132, Nummer 3, März 2013, S. 275–283, doi:10.1007/s00439-012-1248-1, PMID 23138527.
- ↑ T. R. Grossman, A. Gamliel, R. J. Wessells, O. Taghli-Lamallem, K. Jepsen, K. Ocorr, J. R. Korenberg, K. L. Peterson, M. G. Rosenfeld, R. Bodmer, E. Bier: Over-expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects. In: PLoS genetics. Band 7, Nummer 11, November 2011, S. e1002344, doi:10.1371/journal.pgen.1002344, PMID 22072978, PMC 3207880 (freier Volltext).