Kollagen-Typ 6α3
| Kollagen Typ VI, alpha 3 | ||
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| Bändermodell vom Protein COL6A3 nach PDB 1KNT | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 343.669 Dalton / 3.177 Aminosäuren | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A3 ; DYT27, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi, Häutungstiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1293 | 12835 |
| Ensembl | ENSG00000163359 | ENSMUSG00000048126 |
| UniProt | P12111 | |
| Refseq (mRNA) | NM_004369 | NM_001243008 |
| Refseq (Protein) | NP_004360.2 | |
| Genlocus | Chr 2: 237.32 – 237.41 Mb | Chr 1: 90.77 – 90.84 Mb |
| PubMed-Suche | 1293 | 12835
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Kollagen Typ VI, alpha 3, auch bekannt als Alpha-3-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A3 codiert wird. Die Domänen des Proteins binden Proteine in der extrazellulären Matrix, um Matrixkomponenten besser organisieren zu können.
Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.[1][2]
Klinische Bedeutung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]COL6A3 könnte als potentieller Biomarker und Target zur Behandlung und Prognose von kolorektalen Karzinomen dienen.[3] Außerdem besitzt das zirkulierende COL6A3-Protein im Blutserum klinische Signifikanz bei der Diagnose der Malignität von duktalen Adenokarzinomen der Bauchspeicheldrüse.[4]
Bei menschlichen Erwachsenen wird die C5-Domäne von COL6A3 im artikulären Knorpel synthetisiert und in die neu geformten Typ-VI-Kollagenfibrillen eingebaut, wird jedoch kurz nach der Sekretion abgespalten und spielt somit für die perizelluläre Typ-VI-Matrix (Knorpelkapsel) keine Rolle.[5]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Kollagen-Typ 6α3. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1293
- ↑ W. Liu, L. Li, H. Ye, H. Tao, H. He: Role of COL6A3 in colorectal cancer. In: Oncology Reports. Band 39, Nummer 6, Juni 2018, S. 2527–2536, doi:10.3892/or.2018.6331, PMID 29620224, PMC 5983922 (freier Volltext).
- ↑ C. Y. Kang, J. Wang, D. Axell-House, P. Soni, M. L. Chu, G. Chipitsyna, K. Sarosiek, J. Sendecki, T. Hyslop, M. Al-Zoubi, C. J. Yeo, H. A. Arafat: Clinical significance of serum COL6A3 in pancreatic ductal adenocarcinoma. In: Journal of gastrointestinal surgery : official journal of the Society for Surgery of the Alimentary Tract. Band 18, Nummer 1, Januar 2014, S. 7–15, doi:10.1007/s11605-013-2326-y, PMID 24002763.
- ↑ T. Aigner, L. Hambach, S. Söder, U. Schlötzer-Schrehardt, E. Pöschl: The C5 domain of Col6A3 is cleaved off from the Col6 fibrils immediately after secretion. In: Biochemical and biophysical research communications. Band 290, Nummer 2, Januar 2002, S. 743–748, doi:10.1006/bbrc.2001.6227, PMID 11785962.