Chromosom 20 (Mensch)
Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 20
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Chromosom 20 besteht aus 62,4 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 20 enthält etwa 2 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 20 befinden sich zwischen 600 und 800 Gene.[1] Bisher sind 603 davon bekannt.[2]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 20
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Chromosom 20 enthält unter anderem folgende Gene:
- ADA: Adenosin-Desaminase
- CST3: Cystatin C
- GSS: Glutathionsynthase
- GHRH: Somatoliberin
- PTPN1: Protein Tyrosine Phosphatase (N1)[3]
Medizinische Bedeutung
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Mit den auf dem Chromosom 20 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[4]
- Alagille-Syndrom
- Alzheimer-Krankheit
- Atopisches Ekzem
- Benigne familiäre Epilepsie
- Brachydaktylie Typ C
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
- Typ-2-Diabetes
- HARP-Syndrom (Hypoprebetalipoproteinämie, Acanthozytose, Retinopathia Pigmentosa)
- Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom 6
- Morbus Hirschsprung
- Kallmann-Syndrom Typ 3
- Kindler-Syndrom
- McKusick-Kaufman-Syndrom
- MODY Typ 1
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
- Okihiro-Syndrom
- Transmissible spongiforme Enzephalopathie
- Waardenburg-Syndrom Typ IV
- Zöliakie
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- P. Deloukas u. a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. In: Nature. Nummer 414, 2001, S. 865–671, PMID 11780052.
- F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. In: Genet Test. Nummer 1, 1997–1998, S. 225–229, PMID 10464650.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 20 ( vom 1. Februar 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 20, abgerufen am 20. März 2008
- ↑ Pauline W. Wang, James D. Eisenbart, Rafael Espinosa u. a.: Refinement of the Smallest Commonly Deleted Segment of Chromosome 20 in Malignant Myeloid Diseases and Development of a PAC-Based Physical and Transcription Map. In: Genomics. Band 67, Nummer 1, 1. Juli 2000, S. 28–39.
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 20., Stand: 29. Februar 2008
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Ensembl – Chromosom 20 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 20 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 20 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 20 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
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