Chromosom 5 (Mensch)
Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 5
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Chromosom 5 besteht aus 181 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 5 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 5 befinden sich zwischen 900 und 1300 Gene.[1]
Bekannte Gene auf dem Chromosom 5
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Chromosom 5 enthält unter anderem folgende Gene:
- CD: CD14-Rezeptor
- OCLN: Occludin
- SRP19: Signal Recognition Particle 19 kDa
- APC: Adenomatous Polyposis coli
- Faktor XII: Hageman-Faktor
- FGF: Fibroblast growth factor, beispielsweise FGF-18
- MCCC2: β-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
- PURA: Purin-reiches einzelsträngiges DNA-bindendes Protein alpha
Medizinische Bedeutung
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Mit den auf dem Chromosom 5 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[2]
- Brustkrebs
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Distale Myopathie 2[3]
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Kartagener-Syndrom
- Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom)
- Kolorektales Karzinom
- Morbus Crohn
- Myelodysplastisches Syndrom
- Okulokutaner Albinismus Typ 4
- Sotos-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 5 ( vom 11. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 5., Stand: 29. Februar 2008
- ↑ Distale Myopathie 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. Schmutz u. a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. In: Nature. 431/2004, S. 268–274, PMID 15372022.
- K. Cornish u. a.: Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. In: Dev Med Child Neurol. 44/2002, PMID 12162388, S. 494–497.
- A. A. Giagounidis u. a.: Biological and prognostic significance of chromosome 5q deletions in myeloid malignancies. In: Clin Cancer Res. 12/2006, PMID 16397017, S. 5–10.
- C. Libioulle u. a., Novel Crohn disease locus identified by genome-wide association maps to a gene desert on 5p13.1 and modulates expression of PTGER4. In: PLoS Genet. 3/2007, e58. PMID 17447842
- P. C. Mainardi u. a.: Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. In: J. Med. Genet. 38/2001, PMID 11238681, S. 151–158.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Ensembl – Chromosom 5 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 5 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 5 (englisch)
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