Homöoboxprotein DLX-3
Homöoboxprotein DLX-3 | ||
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 287 Aminosäuren | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | DLX3 | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere[1] |
Das Homöobox-Protein DLX-3 (Gen-Name: DLX3) ist ein Protein, das in den Zellkernen von Wirbeltierzellen vorkommt. Als Transkriptionsfaktor wird es hauptsächlich während der Entwicklung des Vorderhirns exprimiert. Möglicherweise nimmt es auch an der Morphogenese des Schädels teil. Mutationen im DLX3-Gen wurden mit den autosomal-dominanten Leiden des Tricho-dento-osseous Syndroms und des Amelogenesis imperfecta mit Taurodontismus in Verbindung gebracht.[2][3][4]
Viele Homöobox enthaltende Gene der Wirbeltiere wurden anhand der Ähnlichkeit ihrer Sequenz zu den Entwicklungsgenen der Drosophila identifiziert. Mitglieder der DLX-Genfamilie enthalten eine Homöobox, die mit dem „Distal-less“ (Dll), einem Gen, das sich in Kopf und Gliedmaßen einer sich entwickelnden Fruchtfliege äußert, verwandt ist. Die „Distal-less“-Genfamilie (Dlx) umfasst mindestens sechs verschiedene Mitglieder, DLX1-DLX6. Das Gen befindet sich in einer Konfiguration mit anderen Vertretern der Genfamilie auf dem langen Arm von Chromosom 17.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- MeSH Homöoboxprotein DLX-3
- DLX3 homeodomain mutations cause tricho-dento-osseous syndrome with novel phenotypes. PMID 21252474.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Morasso MI, Radoja N: Dlx Genes, p63, and Ectodermal Dysplasias. In: Birth Defects Res. C Embryo Today. 75. Jahrgang, Nr. 3, 2005, S. 163–71, doi:10.1002/bdrc.20047, PMID 16187309, PMC 1317295 (freier Volltext).
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB: Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery. In: Genome Res. 6. Jahrgang, Nr. 9, 1997, S. 791–806, doi:10.1101/gr.6.9.791, PMID 8889548.
- S. Nakamura, D. W. Stock, K. L. Wydner, J. A. Bollekens, K. Takeshita, B. M. Nagai, S. Chiba, T. Kitamura, T. M. Freeland, Z. Zhao, J. Minowada, J. B. Lawrence, K. M. Weiss, F. H. Ruddle: Genomic analysis of a new mammalian distal-less gene: Dlx7. In: Genomics. Band 38, Nummer 3, Dezember 1996, ISSN 0888-7543, S. 314–324, doi:10.1006/geno.1996.0634. PMID 8975708.
- J. A. Price, D. W. Bowden, J. T. Wright, M. J. Pettenati, T. C. Hart: Identification of a mutation in DLX3 associated with tricho-dento-osseous (TDO) syndrome. In: Human Molecular Genetics. Band 7, Nummer 3, März 1998, ISSN 0964-6906, S. 563–569, doi:10.1093/hmg/7.3.563, PMID 9467018.
- M. S. Roberson, S. Meermann, M. I. Morasso, J. M. Mulvaney-Musa, T. Zhang: A role for the homeobox protein Distal-less 3 in the activation of the glycoprotein hormone alpha subunit gene in choriocarcinoma cells. In: The Journal of biological chemistry. Band 276, Nummer 13, März 2001, ISSN 0021-9258, S. 10016–10024, doi:10.1074/jbc.M007481200. PMID 11113121.
- G. T. Park, M. F. Denning, M. I. Morasso: Phosphorylation of murine homeodomain protein Dlx3 by protein kinase C. In: FEBS letters. Band 496, Nummer 1, Mai 2001, ISSN 0014-5793, S. 60–65, doi:10.1016/S0014-5793(01)02398-5, PMID 11343707, PMC 1283141 (freier Volltext).
- L. Peng, A. H. Payne: AP-2 gamma and the homeodomain protein distal-less 3 are required for placental-specific expression of the murine 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase VI gene, Hsd3b6. In: The Journal of biological chemistry. Band 277, Nummer 10, März 2002, ISSN 0021-9258, S. 7945–7954, doi:10.1074/jbc.M106765200. PMID 11773066.
- K. Sumiyama, S. Q. Irvine, D. W. Stock, K. M. Weiss, K. Kawasaki, N. Shimizu, C. S. Shashikant, W. Miller, F. H. Ruddle: Genomic structure and functional control of the Dlx3-7 bigene cluster. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 99, Nummer 2, Januar 2002, ISSN 0027-8424, S. 780–785, doi:10.1073/pnas.012584999. PMID 11792834, PMC 117382 (freier Volltext) .
- R. L. Strausberg, E. A. Feingold et al.: Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 99, Nummer 26, Dezember 2002, ISSN 0027-8424, S. 16899–16903, doi:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932, PMC 139241 (freier Volltext) .
- H. Imabayashi, T. Mori, S. Gojo, T. Kiyono, T. Sugiyama, R. Irie, T. Isogai, J. Hata, Y. Toyama, A. Umezawa: Redifferentiation of dedifferentiated chondrocytes and chondrogenesis of human bone marrow stromal cells via chondrosphere formation with expression profiling by large-scale cDNA analysis. In: Experimental cell research. Band 288, Nummer 1, August 2003, ISSN 0014-4827, S. 35–50, doi:10.1016/S0014-4827(03)00130-7, PMID 12878157.
- M. P. Holland, S. P. Bliss, K. A. Berghorn, M. S. Roberson: A role for CCAAT/enhancer-binding protein beta in the basal regulation of the distal-less 3 gene promoter in placental cells. In: Endocrinology. Band 145, Nummer 3, März 2004, ISSN 0013-7227, S. 1096–1105, doi:10.1210/en.2003-0777. PMID 14670999.
- R. J. Haldeman, L. F. Cooper, T. C. Hart, C. Phillips, C. Boyd, G. E. Lester, J. T. Wright: Increased bone density associated with DLX3 mutation in the tricho-dento-osseous syndrome. In: Bone. Band 35, Nummer 4, Oktober 2004, ISSN 8756-3282, S. 988–997, doi:10.1016/j.bone.2004.06.003. PMID 15454107.
- D. S. Gerhard, L. Wagner et al.: The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). In: Genome research. Band 14, Nummer 10B, Oktober 2004, ISSN 1088-9051, S. 2121–2127, doi:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334, PMC 528928 (freier Volltext) .
- J. Dong, D. Amor, M. J. Aldred, T. Gu, M. Escamilla, M. MacDougall: DLX3 mutation associated with autosomal dominant amelogenesis imperfecta with taurodontism. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 133A, Nummer 2, März 2005, ISSN 1552-4825, S. 138–141, doi:10.1002/ajmg.a.30521. PMID 15666299.
- M. Islam, A. G. Lurie, E. Reichenberger: Clinical features of tricho-dento-osseous syndrome and presentation of three new cases: an addition to clinical heterogeneity. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 100, Nummer 6, Dezember 2005, ISSN 1528-395X, S. 736–742, doi:10.1016/j.tripleo.2005.04.017. PMID 16301156.
- T. Otsuki, T. Ota et al.: Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries. In: DNA research : an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes. Band 12, Nummer 2, 2005, ISSN 1756-1663, S. 117–126, doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743.
- C. Morsczeck: Gene expression of runx2, Osterix, c-fos, DLX-3, DLX-5, and MSX-2 in dental follicle cells during osteogenic differentiation in vitro. In: Calcified tissue international. Band 78, Nummer 2, Februar 2006, ISSN 0171-967X, S. 98–102, doi:10.1007/s00223-005-0146-0. PMID 16467978.
- K. A. Berghorn, P. A. Clark-Campbell, L. Han, M. McGrattan, R. S. Weiss, M. S. Roberson: Smad6 represses Dlx3 transcriptional activity through inhibition of DNA binding. In: The Journal of biological chemistry. Band 281, Nummer 29, Juli 2006, ISSN 0021-9258, S. 20357–20367, doi:10.1074/jbc.M603049200. PMID 16687405.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Orthologe bei OMA
- ↑ SW Scherer, HH Heng, GW Robinson, KA Mahon, JP Evans, LC Tsui: Assignment of the human homolog of mouse Dlx3 to chromosome 17q21.3-q22 by analysis of somatic cell hybrids and fluorescence in situ hybridization. In: Mamm Genome. 6. Jahrgang, Nr. 4, August 1995, S. 310–311, doi:10.1007/BF00352432, PMID 7613049.
- ↑ Entrez Gene: DLX3 distal-less homeobox 3. Abgerufen am 20. Mai 2012.
- ↑ UniProt O60479