Diskussion:CANVAS (Erkrankung)

Der Artikel wurde entsprechend der Diskussion auf QS Medizin überarbeitet. Verschiebung auf CANVAS (Erkrankung). Aufnahme weiterer Literatur, Verlinkungen.Ellits5 (Diskussion) 20:03, 26. Aug. 2022 (CEST)

@Ellits5: Hallo, ich habe die Literatur formatiert. Grüße, --Polarlys (Diskussion) 21:54, 26. Aug. 2022 (CEST)

Symptome

Die Formulierung in der Einleitung "und Gedächtnisstörungen bis hin zur Demenz" trifft nicht zu: Es lässt sich zumindest bei einer oberflächlichen Google-Suche nirgends finden, wird auch in der englischsprachigen Version nicht genannt und in einer der Quellen wird das Fehlen von Demenz sogar zur differentialdiagnostischen Abgrenzung benutzt. Selbst wenn es vereinzelt doch genannt wird, wäre es als nicht leitendes Symptom in der Einleitung überflüssig. Wenn keiner widerspricht, streiche ich das genannte Symptom aus der Einleitung. Maismond (nicht signierter Beitrag von Maismond (Diskussion | Beiträge) 00:37, 4. Jun. 2023 (CEST))

Hier heißt es: "Recently, cognitive impairment has been reported in patients with CANVAS and a broader neurodegenerative process associated with RFC1 has been suggested.". Und hier: "Some other diseases with relatively rare clinical data also indicated cognitive dysfunction, such as [...] CANVAS". Allerdings zitiert letzterer nur eine Studie, die cognitive impairment in 25% der CANVAS-patienten feststellt (allerdings mit kleinem sample, so dass weitere Studien nötig sind).

In der Einleitung steht davon ja nichts. Willst Du es aus der Einleitung des Abschnitts "Symptome" entfernen? Dann würde cognitive dysfunction als mögliches Symptom im Artikel gar nicht mehr erwähnt, was ich angesichts der obigen Referenzen nicht für gut halte. (Ich bin aber kein Mediziner, und wenn die von mir genannten Artikel obsolet sind bzw ihnen durch andere widersprochen wird, kann man das (mit den entsprechenden Belegen) bringen. Etwa: "Ob CANVAS auch mit kognitiven Symptomen wie Gedächtnisstörungen oder Demenz einhergeht, ist umstritten. [Belege]") --Qcomp (Diskussion) 09:08, 4. Jun. 2023 (CEST)

Das ist tatsächlich nicht einfach zu bewerten. Der aus der ersten Studie (Korpioja et al.) zitierte Satz ist, wenn ich das im Volltext richtig lese, kein Ergebnis dieser Studie, sondern soll nur einen Verweis auf frühere Studien darstellen. Die Studie umfasst nur neun CANVAS-Patienten und schlägt selbst weitergehende Untersuchungen zur Absicherung vor.

Die zweite Studie (Zhang et al.) beschäftigt sich mit zahlreichen Repeat-Erkrankungen, und CANVAS ist nur eine davon. Im Artikel heißt es zu CANVAS lediglich: "Little evidence was noted in the aspect of cognitive dysfunction in CANVAS, except for one article delineating the full phenotypic spectrum of this disease (Traschütz et al., 2021)." In dieser Studie (also der von Traschütz) wird wiederum (falls überhaupt vorhanden) nur von milder kognitiver Beeinträchtigung gesprochen, und nur bei einem einzigen Patienten von Gedächtnisdefiziten. Weiter heißt es "and the sample size was small; so further investigation is required to demonstrate the cognitive dysfunction in CANVAS."

Natürlich kann man bei einer so seltenen Erkrankung wie CANVAS Studien nicht ignorieren, bloß weil sie kleine Probandenzahlen besitzen. Allerdings gibt es Studien mit Fokus auf CANVAS (und ~100 Patienten), bei denen eine längere Liste von Symptomen (also nicht nur die drei Hauptsymptome) keine kognitiven Beeinträchtigungen beinhaltet, z. B. [Abb. 1] bzw. [Abschnitt "Clinical Findings"] In der letztgenannten Quelle wird in Tabelle 3, Abschnitt PRNP "Fehlen von Demenz" zur Abgrenzung von anderen neurodegenerativen Erkrankungen benutzt.

Ich wäre bereit, mit Hilfe der genannten Quellen die Symptomliste zu überarbeiten und dabei Leitsymptome von anderen Symptomen zu unterscheiden, dabei würde ich dann die von dir vorgeschlagene Formulierung "ist umstritten" übernehmen oder eine ähnliche Formulierung, wie "Belege für kognitive Beeinträchtigungen liegen bisher nur vereinzelt vor." wählen. Ich würde das aber nur in Angriff nehmen, wenn an dieser Stelle kein größerer Widerspruch kommt. Maismond (Diskussion) 13:37, 4. Jun. 2023 (CEST)

OK, evtl. sollte bei der Gelegenheit auch auf weitere umstrittene Teile des Spektrums eingegangen werden, einschl. psychischer Sympt. (anxiety) und MND. --Ellits5 (Diskussion) 08:59, 5. Jun. 2023 (CEST)

eine Überarbeitung der Symptomliste im genannten Sinne mit Abstufung der Symptome halte ich für eine gute Idee; nur zu! --Qcomp (Diskussion) 09:15, 5. Jun. 2023 (CEST)

Verbesserungen sind jederzeit gerne gesehen. Literaturstellen kannst du über https://wikipedia.kuebi.eu/PMID2reference.php formatiert ausgeben lassen, dort einfach die DOI eingeben. --Polarlys (Diskussion) 09:19, 5. Jun. 2023 (CEST)

Ich habe die in der vorangehenden Diskussion angedachten Änderungen jetzt durchgeführt. Die Änderungen betreffen somit hauptsächlich den Abschnitt "Symptome". Anderswo gibt es nur marginale Änderungen, allerdings habe ich an einer Stelle noch einen deutlichen Fehler gefunden, nämlich den Satz "In anderen Fällen kommt es zu einem raschen Progress, der dann einer Erkrankung aus der Gruppe der Multisystematrophien ähnelt und rasch zu schwerer Behinderung führt." Dieser lässt sich durch die angegebene Quelle (Cortese 2020) nicht belegen, stattdessen heißt es dort ganz im Gegenteil: "Multisystem atrophy (MSA), a rapidly progressive neurodegenerative disease, is the main differential diagnosis in an individual with late-onset cerebellar ataxia [Fan et al 2020, Sullivan et al 2020, Wan et al 2020]. The following clinical characteristics distinguish MSA from RFC1 CANVAS / spectrum disorder. The average time from first manifestations to death in MSA is 9.3 years, while disease progression in RFC1 CANVAS / spectrum disorder is very slow and life expectancy does not appear to be reduced [Fanciulli & Wenning 2015]." Ich habe daher den von mir kritisierten Satz geändert in "Generell ist der Krankheitsverlauf langsam und die durchschnittliche Lebenserwartung nicht reduziert (im Gegensatz etwa zur Multisystematrophie)." Der ursprüngliche Autor möge mir das nachsehen. Maismond (Diskussion) 14:37, 10. Jul. 2023 (CEST)

Die Änderungen von Maismond sind insgesamt wertvoll und gut belegt, bei der Frage des Verlaufes aber in sich widersprüchlich: die Differenzialdiagnose zu Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom impliziert ja bereits die ungünstige Verlaufsform, die CANVAS nehmen kann. Auch wenn das nicht die Regel zu sein scheint, wirkt die jetzige Darstellung verharmlosend. Ich schlage hier evtl. einen Kompromiss vor, etwa „rasch progrediente Verläufe ähnlich einer MSA sind nicht die Regel“.Ellits5 (Diskussion) 08:33, 15. Jul. 2023 (CEST)

Die Differentialdiagnose GSSS würde nur dann die ungünstige Verlaufsform für CANVAS implizieren, wenn Demenz das einzige Unterscheidungskriterium zu CANVAS wäre. Die Quelle Cortese 2020 (GeneReviews) nennt aber genau zwei Unterschiede zwischen GSSSS und Canvas, nämlich Demenz (darauf habe ich mich im Artikel bezogen) und Geschwindigkeit der Progression (darauf habe ich mich nicht bezogen, weil es an der Stelle nur darum ging, Demenz als Symptom zu problematisieren), somit steckt dort meines Erachtens kein impliziter Widerspruch. Der Umstand, dass bei der genannten Quelle (und anderswo) ein eher langsamer Verlauf von CANVAS genannt wird, spricht gegen die Kritik "verharmlosend". Andererseits bietet CANVAS natürlich, wie viele neurodegenerative Erkrankungen, unterschiedliche Verlaufsformen. Man könnte daher im Abschnitt "Verlauf" das Wort "generell" durch "meist" oder "tendenziell" ersetzen? Maismond (Diskussion) 10:51, 15. Jul. 2023 (CEST)