Dystroglykanopathie

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Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
E77.8 Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.

Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

Alpha-Dystroglykan Defekte

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Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie[1]

Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

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Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien[11]

  • Mit Anomalien an Hirn und Auge[12]
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io[14]
  • Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu[15]
  • CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB[16]
  • CDM ohne Intelligenzminderung[17]

Einzelnachweise

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  1. ↑ Eintrag zu Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Eintrag zu Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  4. ↑ Eintrag zu Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Eintrag zu ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ Eintrag zu Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Eintrag zu Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. ↑ Eintrag zu Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Eintrag zu DPM3-CDG. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  15. ↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  17. ↑ Eintrag zu Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Siehe auch

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