Dystroglykanopathie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien |
| E77.8 | Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.
Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:
Alpha-Dystroglykan Defekte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie[1]
- Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre[2]
- Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie[3]
- Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre[4]
Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien[11]
- Mit Anomalien an Hirn und Auge[12] ORPHA352687
- MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie[13]
- Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
- Muskeldystrophie Typ Fukuyama
- Walker-Warburg-Syndrom
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io[14]
- Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
- Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu[15]
- CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB[16]
- CDM ohne Intelligenzminderung[17]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Orphanet Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte
- ↑ Orphanet Primäre qualitative oder quantitative Defekte
- ↑ Orphanet Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
- ↑ Orphanet Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte
- ↑ Orphanet Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte
- ↑ Orphanet Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel
- ↑ Orphanet Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel
- ↑ Orphanet Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte
- ↑ Orphanet Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte
- ↑ Orphanet Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N
- ↑ Orphanet Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie
- ↑ Orphanet Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies
- ↑ Orphanet Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
- ↑ Orphanet DPM3-CDG
- ↑ Orphanet Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
- ↑ Orphanet Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
- ↑ Orphanet Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
