HCLS1-assoziiertes Protein X-1
(Weitergeleitet von HAX 1)
| HCLS1-assoziiertes Protein X-1 | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 14–32 Kilodalton / 124–287 Aminosäure (je nach Isoform) | |
| Isoformen | 6 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | HAX1 HS1BP1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Chordatiere[1] | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 10456 | 23897 |
| Ensembl | ENSG00000143575 | ENSMUSG00000027944 |
| UniProt | O00165 | O35387 |
| Refseq (mRNA) | NM_001018837 | NM_001282032 |
| Refseq (Protein) | NP_001018238 | NP_001268961 |
| Genlocus | Chr 1: 154.27 – 154.28 Mb | Chr 3: 90 – 90 Mb |
| PubMed-Suche | 10456 | 23897
|
HAX 1 ist ein Protein des Menschen.
Mutationen in HAX 1 verursachen das auch als schwere kongenitale Neutropenie bezeichnete Kostmann-Syndrom.[2] Es kommt zu einer Blutbildungsstörung mit Reifungsstörungen der Granulopoese, die in der Regel kurz nach der Geburt festgestellt wird.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ InterPro: IPR017248 HS1-associating, X-1 (englisch)
- ↑ C. Klein, M. Grudzien, G. Appaswamy, M. Germeshausen, I. Sandrock, A. A. Schäffer, C. Rathinam, K. Boztug, B. Schwinzer, N. Rezaei, G. Bohn, M. Melin, G. Carlsson, B. Fadeel, N. Dahl, J. Palmblad, J. I. Henter, C. Zeidler, B. Grimbacher, K. Welte: HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia (Kostmann disease). In: Nat Genet. 39(1), 2007, S. 86–92. PMID 17187068
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- HAX1: Ein Psoriasis-assoziiertes Gen (Dissertation) (PDF; 2,2 MB)