Wilms-Tumor-Protein
| Wilms-Tumor-Protein | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 449 Aminosäuren | |
| Kofaktor | Zn2+ | |
| Isoformen | 5 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | WT1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Wilms-Tumor-Protein | |
| Übergeordnetes Taxon | Euteleostomi | |
Als Wilms-Tumor-Protein (WT) wird ein Protein bei Wirbeltieren bezeichnet, das als Transkriptionsfaktor die Aktivität anderer Gene steuert. Das WT-Protein kann dabei sowohl aktivierende wie auch reprimierende Wirkung haben. WTP wird vor allem in den Nieren und in einem Teil der blutbildenden Zellen exprimiert.
Das zugehörige Gen, das Wilms-Tumorsuppressorgen (WT1), liegt beim Menschen auf der Bande 13 des kurzen Arms von Chromosom 11.[1]
Mutationen im WT1-Gen verursachen Wilms-Tumoren (benannt nach dem Chirurgen Max Wilms), einen Nierentumor, der mit einer Häufigkeit von etwa 1–9 in 100.000 bei Kindern bis zum 15. Lebensjahr auftritt[2]. Weiterhin können WT1-Mutationen zum Frasier-Syndrom, zum Denys-Drash-Syndrom, zum Meacham-Syndrom oder zur Hypospadie führen.[1]