Akatalasie
Akatalasämie, Katalase-Defizienz, Takahara-Krankheit, Anenzymia catalasea[1] ist eine autosomal-rezessive peroxisomale Störung, welche von einem Fehlen des Enzyms Katalase hervorgerufen wird.
Symptome, Ursache und Häufigkeit
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Störung ist relativ gutartig, obwohl sie die Häufigkeit für parodontale Entzündungen erhöht und in seltenen Fällen auch zu Gangrän führen kann.[2]
Das Auftreten der Akatalasie ist oft ein Ergebnis einer Mutation im CAT-Gen, welches für das Enzym Katalase steht.[3]
Forscher schätzen, dass etwa jede 12.500ste in Japan und jede 20.000ste Person in Ungarn und in der Schweiz betroffen ist.[3]
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Jahr 1948 dokumentierte Shigeo Takahara als erster die Krankheit, nachdem er einen Patienten mit einem oralen Ulcus untersucht hatte.[4] Aufgefallen war die Krankheit, nachdem er Wasserstoffperoxid auf die befallene Stelle gesprüht hatte und kein Sauerstoff aufgrund der fehlenden Katalase entstanden war.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. Gross, B. Scherz, S. Wyss, W. Künzel, H.J. Maiwald, A. Hartwig, H. Polster: Charakterisierung der Katalase roter Blutzellen eines Patienten mit den Symptomen einer Takahara-Krankheit. In: Kinderärztliche Praxis. 45. April 1977, S. 168–175, ISSN 0023-1495.
- Akatalasie. In: Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 1999, spektrum.de.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Akatalasie. Abgerufen am 16. April 2016.
- ↑ S. Takahara, H. B. Hamilton, J. V. Neel, T. Y. Kobara, Y. Ogura, E. T. Nishimura: Hypocatalasemia: a new genetic carrier state. In: The Journal of Clinical Investigation. Band 39, 1. April 1960, ISSN 0021-9738, S. 610–619, doi:10.1172/JCI104075, PMID 13836629.
- ↑ a b Acatalasemia. In: Genetics Home Reference. Abgerufen am 28. September 2015.
- ↑ S. Takahara, H. Miyamoto: Three Cases of Progressive Oral Gangrene Due to Lack of Catalase in the Blood. In: Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho. 51, 1948, S. 163 (Journal of otolaryngology of Japan.)