Akatalasie
Die Akatalasie, Akatalasämie, Katalase-Defizienz, Takahara-Krankheit oder Anenzymia catalasea[1] ist eine autosomal-rezessive peroxisomale Störung, welche von einem Fehlen des Enzyms Katalase hervorgerufen wird.
Symptome, Ursache und Häufigkeit
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Störung ist relativ gutartig, obwohl sie die Häufigkeit für parodontale Entzündungen erhöht und in seltenen Fällen auch zu Gangrän führen kann.[2]
Das Auftreten der Akatalasie ist oft ein Ergebnis einer Mutation im CAT-Gen, welches für das Enzym Katalase steht.[3]
Forscher schätzen, dass etwa jede 12.500ste in Japan und jede 20.000ste Person in Ungarn und in der Schweiz betroffen ist.[3]
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Im Jahr 1948 dokumentierte Shigeo Takahara als erster die Krankheit, nachdem er einen Patienten mit einem oralen Ulcus untersucht hatte.[4] Aufgefallen war die Krankheit, nachdem er Wasserstoffperoxid auf die befallene Stelle gesprüht hatte und kein Sauerstoff aufgrund der fehlenden Katalase entstanden war.
Akatalasämie bei Tieren
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine vergleichbare Erkrankung kommt auch bei der Hunderasse Beagle vor. Auch sie entsteht durch eine Mutation an der Position 979 des CAT-Gens, bei der Guanin durch Adenin ersetzt wird, was zu einem Katalasedefekt auf den Erythrozyten führt. Beim Hund dominieren ebenfalls schwere Paradontalerkrankungen, die bereits im frühen Alter auftreten, das klinische Bild. Für die Erkrankung existiert ein Gentest. Therapeutisch sind die Extraktion schwer betroffener Zähne, Antibiotika und Mundhygiene möglich. Die Erkrankung kann aber nicht geheilt werden.[5]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. Gross, B. Scherz, S. Wyss, W. Künzel, H.J. Maiwald, A. Hartwig, H. Polster: Charakterisierung der Katalase roter Blutzellen eines Patienten mit den Symptomen einer Takahara-Krankheit. In: Kinderärztliche Praxis. 45. April 1977, S. 168–175, ISSN 0023-1495.
- Akatalasie. In: Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 1999, spektrum.de.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Akatalasie. Abgerufen am 16. April 2016.
- ↑ S. Takahara, H. B. Hamilton, J. V. Neel, T. Y. Kobara, Y. Ogura, E. T. Nishimura: Hypocatalasemia: a new genetic carrier state. In: The Journal of Clinical Investigation. Band 39, 1. April 1960, ISSN 0021-9738, S. 610–619, doi:10.1172/JCI104075, PMID 13836629.
- ↑ a b Acatalasemia. In: Genetics Home Reference. Abgerufen am 28. September 2015.
- ↑ S. Takahara, H. Miyamoto: Three Cases of Progressive Oral Gangrene Due to Lack of Catalase in the Blood. In: Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho. 51, 1948, S. 163 (Journal of otolaryngology of Japan.)
- ↑ Jasmin Brugger: Genetisch bedingte Akatalasämie bei einem sechs Monate alten reinrassigen Beagle Rüden. In: Kleintierpraxis. Band 69, Nummer 11–12, S. 616–624.