Benutzer:CasaMonte/Sammy Basso

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Sammy Basso (1. Dezember 1995 – 5. Oktober 2024) war ein italienischer Biologe und einer der längsten Überlebenden mit der Krankheit Progerie. [1] Basso nahm im Zuge seiner Forschungen auch an diversen klinischen Studien teil.[1]

Frühes Leben und Ausbildung

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Basso wurde am 1. Dezember 1995 in Schio, Italien, geboren und wuchs in der kleinen Stadt Tezze sul Brenta, nahe Venice auf. Mit 2 Jahren wurde ihm Progerie, auch Hutchinson-Gilford-Syndrom genannt, diagnostiziert. Diese Krankheit verursacht durch eine sehr seltene genetische Mutation eine extrem schnelle Alterung. Weltweit sind nur ca. 130 Fälle von Progerie registriert.[1]

Mit 5 Jahren befreundete sich Basso mit Sam Berns, welcher wie er an Progerie litt. Bassos Familie ermutigte ihn trotz der Herausforderungen dieser Krankheit, am Schulbesuch und an Alltagsaktivitäten teilzunehmen. Basso schloss ein Studium der Molekularbiologie ab und war wesentlich an der der Erforschung der Krankheit Progerie beteiligt.[1]

Jugend

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Bassos Familie fand durch Internetrecherche den amerikanischen Verein The Sunshine Foundation. Ab 2000 nahm sie an weltweiten Treffen teil, die dieser Verein jedes Jahr für Familien mit Kindern, die an Progerie leiden, organisiert. Ab 2002 besuchte sie auch die vom niederländischen Verein Progeria Family Circe organisierten Treffen. Diese Zusammenkünfte spielen eine große Rolle für die Kommunikation und den Austausch von Erfahrungen mit Progerie zwischen allen Teilnehmern, sowohl Medizinern als auch Eltern, deren Kinder an Progerie erkrankt sind. [2]

Basso machte seinen Schulabschluss am Liceo Scientifico Jacopo Da Ponte in Bassano del Grappa.[3]

Gleich nach seinem Schulabschluss unternahm Basso mit seinen Eltern Laura und Amerigo und seinem besten Freund Riccardo eine weitere Reise in die USA, diesmal für einen Trip entlang der U.S. Route 66 von Chicago bis Los Angeles, den er mit dem Buch "Il viaggio di Sammy" (Sammys Reise) dokumentierte. Außerdem wurde die Reise Thema einiger Episoden des Nat Geo People Channel.

2014–2015 war Basso im Studiengang Physik an der Universität in Padua inskribiert. Sein Traum war es, nach dem Physikstudium in CERN in Genf zu arbeiten.[4]

Am 13. Februar 2015 wurde er als Gast zum 65. Musikfestival in Sanremo eingeladen, wo er über seine Krankheit sprach.[5][6]

2016 inskribierte er im Studiengang Naturwissenschaften mit der Absicht, nach dem Abschluss Progerie zu erforschen.

Am 17.7.2018 schloss er sein Studium mit dem Bachelor of Science mit 110 cum laude an der Universität Padua ab. [7]

Am 7.6.2019 wurde ihm vom italienischen Staatspräsidenten Sergio Matterella motu proprio der Verdienstorden der Republik (Italienischer Merit-Orden) verliehen.[8] [9]

Am 24.3.2021 schloss er sein Studium mit dem Master of Science in Molekuarbiologie in Englisch ab.[10]

Beitrag zur wissenschaftlichen Forschung

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Während ihrer ersten USA-Reise machte die Familie Basso Bekanntschaft mit dem Progeriepatienten Sam Berns sowie seinen Eltern, die wesentlich an der Gründung der Progeria Research Foundation [2] beteiligt waren. Die Familie Basso trug zur Aktivierung einer Zelllinienbank bei, die von allen, die diese Krankheit erforschen wollen, genutzt werden kann. Das und der Fortschritt der Studien an der Krankheit führten 2003 zur Entdeckung des Gens, das die Mutation, die Progerie hervorruft, beeinflusst. .[11]

Progerie ist zurückzuführen auf eine Mutation des LMNA Gens, welches für die Produktion zweier Proteine verantwortlich ist: Lamin A und C. Die Mutation verursacht die Produktion verkürzter Lamin A-Proteine, auch Progerine genannt, welche die für die Krankheit typische verfrühte Alterung bewirken.[12][13]

2006 nahm die Familie Basso an dem Progerie-Programm einer klinischen Studie am National Institute of Health in Bethesda, Maryland, wo das National Human Genome Research Institute seinen Sitz hat, teil. In diesem Zentrum wurden erstmals alle Daten über Bassos Organe und Organsysteme für Forschungszwecke erfasst. Das Ergebnis dieses Programmes war die Entwicklung des experimentellen Medikaments Lonafarnib, eines Transferase -Hemmers, der den Verlauf der Krankheit verlangsamen kann. Das ermöglichte 2007 die erste klinische Studie in Boston mit 28 Kindern (einschließlich Basso) mit Progerie, gefolgt von einer zweiten Studie in Boston und einer dritten in Marseille.[2]

Tod und Vermächtnis

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Basso stand noch am Tag vor seinem Tod in aktiver internationaler Kommunikation. Am 5. Oktober 2024 brach er zusammen und starb im Alter von 28 Jahren, vermutlich aufgrund kardiovaskulärer Komplikationen. [1] Francis Collins, leitender wissenschaftlicher Kollege und Begleiter, sagte: „Wir alle wissen, dass Sammy furchtbare Umstände hatte, die es ihm nicht erlaubten, ein volles Leben zu leben. Aber er war so lebhaft. Er war so lebendig. Er war so beschäftigt. Ich war so überwältigt.“ [1] Basso nannte Progerie einmal „einen kleinen Teil seines Lebens, weil er nur den Körper betrifft“..[1] The Economist veröffentliche einen Nachruf auf Sammy Basso.

Privatleben

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Seit seiner frühen Kindheit war Sammy Basso tief gläubiger röm. kath. Christ. Er war ein Freund Carlo Contis [14] ,Bassos Gastgeber beim Sanremo Festival 2015 l[15] und des italienischen Sängers Lorenzo Cherubini.[16] Im November 2013 erhielt Basso einen Telefonanruf direkt von Papst Franziskus. [17][18]

Referenzen

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Wikiquote: CasaMonte/Sammy Basso – Zitate

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  1. ↑ a b c d e f g Sheena Goodyear: 'There's nobody like him': Sammy Basso, longest survivor of rapid ageing disease, dies at 28, CBC, 10 October 2024. Abgerufen im 11 October 2024 
  2. ↑ a b c Morto Sammy Basso, aveva 28 anni. La sua vita con la progeria. In: Luce La Nazione. 6. Oktober 2024, abgerufen am 11. Oktober 2024 (italienisch).
  3. ↑ Sammy Basso, malore al ristorante: è morto a 28 anni. Era il più longevo malato di Progeria. In: Il Gazzettino. 6. Oktober 2024, abgerufen am 12. Oktober 2024 (italienisch).
  4. ↑ Sanremo 2015, Sammy Basso ospite. Ascoltate ogni parola e fatela vostra. In: Il Fatto Quotidiano. 13. Februar 2015, abgerufen am 5. Februar 2019 (italienisch).
  5. ↑ Sammy Basso: il mio viaggio nel cuore della vita. In: Famiglia Cristiana. Abgerufen am 12. Juni 2016 (italienisch).
  6. ↑ 'Sfido la malattia e vado a Sanremo con il mio ottimismo' (foto). In: L'Huffington Post. Abgerufen am 10. Juni 2016 (italienisch).
  7. ↑ Sammy Basso si laurea in Scienze con 110 e lode: un'altra vittoria per il ragazzo affetto da progeria. In: La Repubblica. Abgerufen am 12. Oktober 2024 (italienisch).
  8. ↑ Sammy Basso cavaliere della Repubblica. In: La Repubblica. 7. Juni 2019, abgerufen am 7. Juni 2019 (italienisch).
  9. ↑ Le onorificenze della Repubblica Italiana. In: Quirinale.it. Abgerufen am 8. Juni 2019 (italienisch).
  10. ↑ Sammy Basso si laurea per la seconda volta: magistrale in Molecular Biology. In: HuffPost Italia. 25. März 2021, abgerufen am 27. März 2021 (italienisch).
  11. ↑ Sheena Goodyear: 'There's nobody like him': Sammy Basso, longest survivor of rapid ageing disease, dies at 28, CBC, 10 October 2024. Abgerufen im 11 October 2024 
  12. ↑ Camilla Evangelisti, Vittoria Cenni, Giovanna Lattanzi: Potential therapeutic effects of the MTOR inhibitors for preventing ageing and progeria‐related disorders. In: British Journal of Clinical Pharmacology. 82. Jahrgang, Nr. 5, November 2016, ISSN 0306-5251, S. 1229–1244, doi:10.1111/bcp.12928, PMID 26952863, PMC 5061804 (freier Volltext) – (nih.gov).
  13. ↑ 4th International Meeting on Laminopathies, Madrid, 9–12 May, 2023. In: Journal of Neuromuscular Diseases. 10. Jahrgang, Nr. 2, 2023, S. 1–54, doi:10.3233/JND-239001 (sagepub.com).
  14. ↑ Andrea Parrella: Sammy Basso, i ricordi di Carlo Conti e Jovanotti: “Difficile incontrare qualcuno più vivo di lui”. 7. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  15. ↑ A Tezze sul Brenta i funerali di Sammy Basso. RAI News, 11. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  16. ↑ Sammy Basso, il ricordo di Jovanotti: "Humour formidabile e mente colorata". Adnkronos via MSN.com, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  17. ↑ Sammy Basso e quella telefonata con Papa Francesco. Quotidiano.net, 7. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
  18. ↑ Lorenzo Briotti: Sammy Basso, l’intervista dopo la laurea: addio al malato di progenia più longevo al mondo. 7. Oktober 2024, abgerufen am 13. Oktober 2024 (italienisch).
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