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Das MYH16-Gen kodiert eine spezifische Isoform des Myosins, die sogenannte Schwere Kette 16 (Heavy Chain 16) bei Säugetieren. Bei Primaten ist es ein spezialisiertes Muskelprotein der Kaumuskulatur, das auf Grund der entwicklungsgeschichtlichen Abstammung vom ersten Kiemenbogen nur in dem Schläfenmuskel und Kaumuskel vorkommt, der entsprechende Muskelfasertyp wird als Typ 2M bezeichnet. Dieses Myosin ist wichtig für die Muskelkontraktionskraft. Bei nicht menschlichen Primaten ist MYH16 funktionsfähig und die Tiere haben ausgeprägte Kiefermuskeln, beim Menschen ist es zu einer inaktiven Form mutiert, wodurch diese Muskeln kleiner werden. Die Genmutation wurde in DNS-Proben von Menschen aller Kontinente nachgewiesen, sie ist fester Bestandteil des menschlichen Erbguts. Die genetische Veränderung datierten die Forscher auf einen Zeitpunkt vor zirka 2,4 Millionen Jahren.[1][2][3][4]
Die erste Entdeckung der menschlichen MYH16-Mutation wurde 2004 von einem Team der University of Pennsylvania unter der Leitung von Hansell H. Stedman veröffentlicht.[2]
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Hansell H. Stedman: Brain versus brawn: Myosin mutant's moment in human evolution. Nature, 25. März 2004, abgerufen am 29. September 2017.
- Andreas Jahn: Mangelmutante. spektrum.de, 25. März 2004, abgerufen am 29. September 2017.
- MYH16. HUGO Gene Nomenclature Committee database, abgerufen am 29. September 2017.
- MYOSIN, HEAVY CHAIN 16, SKELETAL MUSCLE, PSEUDOGENE; MYH16. OMIM, abgerufen am 29. September 2017.
- NCBI: MYH16 myosin heavy chain 16 pseudogene (Homo sapiens (human)). National Center for Biotechnology Information, 3. September 2017, abgerufen am 2. Oktober 2017.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Andreas Jahn: Mangelmutante. spektrum.de, 25. März 2004, abgerufen am 29. September 2017.
- ↑ a b Stedman HH1, Kozyak BW, Nelson A, Thesier DM, Su LT, Low DW, Bridges CR, Shrager JB, Minugh-Purvis N, Mitchell MA.: Myosin gene mutation correlates with anatomical changes in the human lineage. Hrsg.: Nature. 428. Auflage. Band 6981, 25. März 2004, S. 415–8, doi:10.1038/nature02358, PMID 15042088.
- ↑ MYOSIN, HEAVY CHAIN 16, SKELETAL MUSCLE, PSEUDOGENE; MYH16. OMIM, abgerufen am 29. September 2017.
- ↑ George H. Perry, Brian C. Verrelli, Anne C. Stone: Comparative analyses reveal a complex history of molecular evolution for human MYH16. Hrsg.: Mol Biol Evol. 428. Auflage. 2005, S. 415–418, doi:10.1093/molbev/msi004, PMID 15470226 (oxfordjournals.org).