Benutzer Diskussion:Morten Karol

Meine Hartnup-Erkrankung

Ich leide an einer atypischen Form von Hartnup, die vor 25 Jahren ein lebensbedrohliches Stadium erreichte.

Schwere Hartnup-Erkrankungen weichen meist von der Erstbeschreibung ab und enden oft lethal. Die beiden veröffentlichen deutschen Todesfälle waren atypisch. In beiden Fällen wurde der Transportdefekt im Darm nach dem Tod von Pathologen bestätigt. Im Internet kann man ohne Mühe ein rundes Dutzend Todesfälle finden, was bei der geringen Anzahl von Veröffentlichungen zu schweren Fällen eine sehr hohe Sterblichkeit ergibt. Wie ich von einer am internationalen "Wettrennen" um das Hartnup-Gen beteiligten Forscherin weis, war ich um das Jahr 2000 der einzige Überlebende in Deutschland.

Tryptophan und andere Aminosäuren fallen bei mir ohne den Transportdefekt umgehende Substitution bis auf die Nachweisgrenze ab. Im Blut praktisch nicht vorhandene Aminosäuren können im Urin nur in geringen Mengen ausgeschieden werden. Erkrankungen, die eine Malabsorbtion verursachen können, wurden bei stationären Krankenhausaufenthalten ausgeschlossen. Nach Berechnungen der Universität Hohenheim enthält meine Ernährung täglich durchschnittlich 1.5g Tryptophan.

In meinem Leben kam es immer wieder zu Episoden von Durchfall, manchmal blutig, und Erbrechen. Wenn ich krankgeschrieben wurde war die Diagnose fast immer Darmgrippe. Meine Körpertempratur war jahrzentelang um 1/2 Grad erhöht, wovon auch bei anderen Hartnup-Fällen berichted wurde. Immer wieder kam es zu Hautschäden. Die Sonne vertrug ich nicht, bekam davon Kopfschmerzen und andere Probleme. Ich lernte schnell die Sonne zu meiden. Mit Beginn der Pupertät entwickelte sich ein erhöhter Muskeltonus und eine Neigung zu Verkrampfungen. Mit 16 Jahren hatte der erhöhte Muskeltonus schon zu einer erkennbaren Verkrümmung der Wirbelsäule geführt. Die Sonnenunverträglichkeit nahm zu. Ab 1982 wurden meine Kopfschmerzen chronisch und besserten sich erst als mein Hartnup behandelt wurde. 1988 Hatte sich meine Gesundheit so verschlechtert, daß ich Rentenantrag stellen musste. Wegen um das vierfache erhöhten Triglyceriden im Blut empfahl ein Facharzt 200mg Nicotinamid täglich. Mein Hausarzt hat den Bericht seines Kollegen wohl nicht gelesen, jedenfalls bekam ich das Nicotinamid nicht. Ein SPECT ergab eine für Hartnup typische Minderperfusion. Mein EEG zeigte ein Thetamuster wie es auch bei Hartnup beschrieben wird. Durchfall und Erbrechen wurden immer häufiger und wurden von Magenkrämpfen begleitet. In der Endokrinologie Tübingen markierte der Laborcomputer einen deutlich unter dem unteren Grenzwert liegenden erniedrigten Tryptophanwert im Blut. Obwohl der zu niedrige Tryptophanwert perfekt zu meinen Sympthomen passte wurde er von den Ärzten ignoriert. Von Pellagra oder Hartnup hatte dort offensichtlich keiner was gewusst. Ich habe nur einen Laborarzt getroffen, der soffort wuste was meine Blutwerte bedeuteten. Weil mein Immunsystem zusammenbrach und ich mich deshalb mit allem Möglichen infizierte wurden mehrere, stehts negative, AIDS Tests gemacht. Kurze Zeit nachdem ich Süsses gegessen oder getrunken hatte wurde mir übel, besonders schnell wenn es viel Glucose enthielt. Tests auf Diabetes waren negativ. Bei Pellagra/Hartnup kann es zu einer Überempfindlichkeit auf Insulin kommen. Ein Parkinsonoid wurde diagnostiziert. Ich konnte nur noch mit großer Mühe sprechen bzw verstehen was gesagt wurde. Eine Messung der akustischen Verarbeitung im Gehirn ergab eine starke Verlangsamung. Auch die allgemeine Nervenleitgeschwindigkeit war stark reduziert. Ich bekam schmerzhafte Schluckkrämpfe. Meine Schlafstörungen wurden immer schlimmer. Bis zu 100 Stunden lang konnte ich nicht einschlafen, um dann in etwas ohnmachtähnliches zu fallen. Wegen den Schlafstörungen bekam ich Tryptophantabletten verordnet, von denen mir nur speiübel wurde. Bei Schüben fiel mein Blutdruck bis auf 70/45. Eine Polyneuropathie wurde diagnostiziert. Wenn ich versuchte festsitzende Schrauben mit einm Schraubendrehr zu lösen oder Schuhe mit Hilfe eines Fingers statt Schuhlöffel anzuziehen bekam ich Blutergüsse an den blasteten Stellen. Wegen erhöhter Porphyrine äußerten Ärzte einen Verdacht auf Porphyria Cutanea Tarda. Zu erhöhten Porphyrinen kommt es aber nur bei unzureichender Substitution. Ärzte behandelten immer nur einzelne Sympthome, versuchten nie ein Ganzes zu sehen, machten alles nur noch schlimmer. Die Ärzte wollten mir nicht zuhören. "Ich diskutiere nicht mit Patienten" bekam ich öfters zu hören und manchmal wurden sie beleidigend. Ab 1989 began ich meinen Hartnup auf eigene Faust und Rechnung zu behandeln. Ich hatte mir für über tausend DM medizinische Fachbücher gekauft. 1990 fand ich einen Arzt, der zuhörte und als er Anfang 1991 das Scheitern seiner eigenen Bemühungen einräumen musste, er ging von einer Lebenserwartung von wenigen Jahren aus, bereit war eine den Transportdefekt umgehende Substitution durchzuführen. Weil eine intravenöse Substitution schon lange nicht mehr ausreicht wurde vollständig auf Ethylester mehrerer Aminosäuren umgestellt. Da ich keine Apotheke finden konnte synthetisiere ich die Ethylester selbst.

Meine Familiengeschichte deuted die Möglichkeit von Langzeitschäden auch bei nur einem defekten Gen an. Meine Mutter und ihre Mutter entwickelten im Alter Ataxie und Tremor. Bei meiner Mutter besserte sich beides mit Nicotinamid und anderen B-Vitaminen. Meine Großmutter konnte am Ende nicht mehr schlucken und ist verhungert.

Die französiche Mutter meines Vaters wurde nicht alt. Ihre Familie wollte unter keinen Umständen über ihre Erkrankung sprechen. Mein Vater starb mit 34 Jahren an Leukämie. Wegen stark erhöhter Leukozyten gab es auch bei mir einen Verdacht auf Lukämie, mit der Substitution normalisierte sich das.

Schon 1984 hatte ich die Ursache meiner Gesundheitsprobleme auf Hartnup oder Porphyrie eingegrenzt. Hätten meine Ärzte ihre Arbeit getan wäre mir ein Besuch in der Hölle erspart geblieben. Meiner Ausbildung entsprechend hätte ich als leitender Angestellter oder Unternehmer kaum Zeit mein überdurchschnittliches Einkommen auszugeben. Staat und Sozialsystem würden sehr viel Geld erhalten statt es auszugeben. Durch die Untätigkeit meiner Ärzte ist der Allgemeinheit vorsichtig geschätzt ein Schaden von weit über einer Million Euro entstanden. --Morten Karol (Diskussion) 14:49, 16. Jul. 2013 (CEST)