Bloom-Syndrom-Protein

Bloom-Syndrom-Protein
Vorhandene Strukturdaten: 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1417 Aminosäuren
Kofaktor	Mg2+
Bezeichner
Gen-Name	BLM
Externe IDs	OMIM: 604610 UniProt P54132 MGI: 1328362
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.6.4.12, Helikase
Substrat	verdrillte DNA + ATP + H2O
Produkte	entdrillte DNA + ADP + Pi
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	641	12144
Ensembl	ENSG00000197299	ENSMUSG00000030528
UniProt	P54132	O88700
Refseq (mRNA)	NM_000057	NM_001042527
Refseq (Protein)	NP_000048	NP_001035992
Genlocus	Chr 15: 90.72 – 90.82 Mb	Chr 7: 80.45 – 80.54 Mb
PubMed-Suche	641	12144

Das Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2) ist ein Enzym, das in vielen Lebewesen im Zellkern vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der DNA-Schäden feststellt und die DNA-Reparatur einleitet. Mutationen im BLM-Gen sind Ursache für das Bloom-Syndrom, eine seltene Erbkrankheit. RecQ2 gehört zu den DEAD-Box-Helikasen und bindet an G-Quadruplexe.

Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.

Literatur

• Hemphill AW, Akkari Y, Newell AH, et al.: Topo IIIalpha and BLM act within the Fanconi anemia pathway in response to DNA-crosslinking agents. In: Cytogenet. Genome Res. 125. Jahrgang, Nr. 3, 2009, S. 165–75, doi:10.1159/000230001, PMID 19738377, PMC 2759320 (freier Volltext). 
• Srivastava V, Modi P, Tripathi V, Mudgal R, De S, Sengupta S: BLM helicase stimulates the ATPase and chromatin-remodeling activities of RAD54. In: J. Cell. Sci. 122. Jahrgang, Pt 17, September 2009, S. 3093–103, doi:10.1242/jcs.051813, PMID 19671661, PMC 2729260 (freier Volltext). 
• Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K: Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences. In: J. Biol. Chem. 284. Jahrgang, Nr. 39, September 2009, S. 26360–7, doi:10.1074/jbc.M109.029348, PMID 19661064, PMC 2785323 (freier Volltext). 
• Bugreev DV, Mazina OM, Mazin AV: Bloom syndrome helicase stimulates RAD51 DNA strand exchange activity through a novel mechanism. In: J. Biol. Chem. 284. Jahrgang, Nr. 39, September 2009, S. 26349–59, doi:10.1074/jbc.M109.029371, PMID 19632996, PMC 2786030 (freier Volltext). 
• Naim V, Rosselli F: The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities. In: Nat. Cell Biol. 11. Jahrgang, Nr. 6, Juni 2009, S. 761–8, doi:10.1038/ncb1883, PMID 19465921.