Breakpoint Cluster Region

Breakpoint cluster region
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1271 aa; 142,8 kDa
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homotetramer
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	BCR ; BCR1; D22S11
Externe IDs	OMIM: 151410 UniProt P11274 MGI: 88141
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	2.7.11.1, Proteinkinase
Reaktionsart	Phosphorylierung
Substrat	ATP + Protein
Produkte	ADP + Phosphoprotein
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Neumünder
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	613	110279
Ensembl	ENSG00000186716
UniProt	P11274
Refseq (mRNA)	NM_004327
PubMed-Suche	613	110279

Das BCR-Gen (von Breakpoint cluster region) ist ein menschliches Gen auf Chromosom 22. Es ist eines der beiden Gene des BCR--Komplexes, welcher mit dem Philadelphia-Chromosom assoziiert ist. Das normale Produkt von BCR kodiert für ein Enzym (eine Kinase) mit 1271 Aminosäuren, mit dem alternativen Namen Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26.

Pathologie

Eine wechselseitige (reziproke) Translokation zwischen den Chromosomen 22 und 9 erzeugt das Philadelphia-Chromosom, welches häufig bei Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie gefunden wird. Der Bruchpunkt auf dem Chromosom 22 befindet sich innerhalb des BCR-Gens. Die Translokation erzeugt ein Fusionsprotein, welches aus den Genen BCR und ABL zusammengesetzt ist. ABL ist das Gen, das in der Philadelphia-Bruchpunktregion auf Chromosom 9 liegt.

Obwohl das BCR-ABL-Fusionsprotein sehr intensiv untersucht wurde, ist die normale Funktion des BCR-Proteins bis heute unklar. Das Protein hat eine Serin/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für RAC1. Zwei mRNA-Varianten, die für verschiedene Isoformen von BCR kodieren, wurden bisher gefunden.

Weiterführende Literatur

• L. Wang u. a.: e19a2-positive chronic myeloid leukaemia with BCR exon e16-deleted transcripts. In: Leukemia 16, 2002, S. 1562–1563 PMID 12145699
• P. Karlson u. a.: Karlsons Biochemie und Pathobiochemie. Georg Thieme Verlag, 2005, S. 759. ISBN 3-133-57815-4