Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E25.0	Adrenogenitale Störungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ IV bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden, Hyperandrogenämie, Arterielle Hypertonie und Virilisierung beim weiblichen Geschlecht.

Weitere Synonyme sind: CYP11B1-Mangel; CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel; Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni.

Verbreitung

Die Krankheit macht etwa 5 bis 8 % der kongenitalen Nebennierenhyperplasien aus. Die Häufigkeit wird mit 1 auf 100.000–200.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP11B1-Gen auf Chromosom 8 Genort q24.3 zugrunde, welches zu einem Mangel an Steroid-11β-Hydroxylase mit verminderter Sekretion an Cortisol und erhöhten Vorstufen von Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden mit Bluthochdruck führt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Unbehandelt erhöhte Wachstumsgeschwindigkeit mit Akzeleration der Skelettreife und späterem Kleinwuchs
• beim weiblichen Geschlecht Virilisierung
• Pseudo-Pubertas praecox, Bluthochdruck und Risiko einer Nebennierenkrise bei beiden Geschlechtern

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms.

Therapie

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

Literatur

• A. Khattab, S. Haider, A. Kumar et al.: Clinical, genetic, and structural basis of congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 114, Nummer 10, März 2017, S. E1933–E1940, doi:10.1073/pnas.1621082114, PMID 28228528, PMC 5347606 (freier Volltext).
• M. A. Nour, D. Pacaud: Height augmentation in 11β-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. In: International journal of pediatric endocrinology. Band 2015, Nummer 1, 2015, S. 12, doi:10.1186/s13633-015-0008-0, PMID 25983757, PMC 4432823 (freier Volltext).
• N. Reisch, W. Högler, S. Parajes, I. T. Rose, V. Dhir, J. Götzinger, W. Arlt, N. Krone: A diagnosis not to be missed: nonclassic steroid 11β-hydroxylase deficiency presenting with premature adrenarche and hirsutism. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Band 98, Nummer 10, Oktober 2013, S. E1620–E1625, doi:10.1210/jc.2013-1306, PMID 23940125.
• S. A. Wudy, J. Homoki, U. A. Wachter, W. M. Teller: Diagnostik des adrenogenitalen Syndroms vom Typ des 11β-Hydroxylase-Mangels mit der gaschromatographisch-massenspektrometrischen Harnsteroidprofilanalyse. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift. Band 122, Nummer 1–2, Januar 1997, S. 3–10, doi:10.1055/s-2008-1047569, PMID 9064231.

Weblinks

• emedicine.medscape
• Rare Diseases
• Genetics Home Reference

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