D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein
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| D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 420 AA | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | HNRNPDL HNRPDL, JKTBP, laAUF1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
Das D-ähnliche heterogene nukleäre Ribonukleoprotein (englisch heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like, kurz hnRNP D-like oder hnRNP DL) ist ein bei Eukaryoten vorkommendes Protein. Es lässt sich im Zellkern und im Zytoplasma der meisten eukaryotischen Zellen nachweisen. Beim Menschen wird es kodiert vom HNRNPDL-Gen und ist auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q21.22) lokalisiert.
Das Protein ist an der Regulation der Transkription beteiligt und besitzt Bindungsstellen für bestimmte Sequenzen der DNA und der RNA. Mutationen im HNRNPDL-Gen können die Gliedergürteldystrophie 1G verursachen.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. M. Vieira, M. S. Naslavsky u. a.: A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). In: Human Molecular Genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1460-2083, doi:10.1093/hmg/ddu127, PMID 24647604.
- D. J. Omnus, S. Mehrtens u. a.: JKTBP1 is involved in stabilization and IRES-dependent translation of NRF mRNAs by binding to 5' and 3' untranslated regions. In: Journal of molecular biology. Band 407, Nummer 4, April 2011, ISSN 1089-8638, S. 492–504, doi:10.1016/j.jmb.2011.01.050, PMID 21300069.
- D. Kamei, N. Tsuchiya u. a.: Two forms of expression and genomic structure of the human heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D-like JKTBP gene (HNRPDL). In: Gene. Band 228, Nummer 1–2, März 1999, ISSN 0378-1119, S. 13–22, PMID 10072754.