Diskussion:Erbkrankheit

Erbkrankheiten im mitochondrialen Erbgang?

Der Artikel enthält Beispiele für Krankheiten, die autosomal und für solche, die gonosomal vererbt werden. Daneben wird der mitochondriale Erbgang angeführt, für diesbezügliche Erberkrankungen werden aber Beispiele nicht angeführt. Sind solche Krankheiten nicht bekannt? Kann es keine Krankheiten geben, die im mitochondrialen Erbgang vererbt werden? Hier ist der Artikel nicht laienverständlich und deshalb ergänzungsbedürftig -- 213.178.69.186 15:16, 15. Okt. 2007 (CEST)

Vorschlag für Beispiele

Ich schlage zwei Beispiele vor, die beim Verständnis helfen könnten. Bevor ich diese in den Artikel einfüge, möchte ich sie von einem Fachmann bzw. einer Fachfrau «absegnen» lassen.

Beispiel Albinismus (autosomal-rezessiv)

(BTW: Ist «Albino» abschätzig? Dann korrigiert mich bitte.)

Vater: trägt das Gen, aber nicht die Krankheit (mischerbig)

Mutter: trägt das Gen, aber nicht die Krankheit (mischerbig)

Kind: a) erhält von Vater _und_ Mutter das defekte Gen --> wird ein Albino

b) erhält nur von einem Elternteil das defekte Gen --> wird kein Albino, kann aber das defekte Gen weitervererben und so ein Kind haben, das ein Albino ist.

a) tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% auf b) tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 75% auf

Falls der Vater ein Albino ist, tritt a) mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf, da der Vater sicher das defekte Gen vererbt. Sind beide Eltern Albinos, tritt a) mit Sicherheit ein.

Beispiel Apert-Syndrom (autosomal-dominant)

Vater: Ist betroffen.

Mutter: Ist nicht betroffen.

Kind: a) Erhält vom Vater das defekte Gen. --> wird betroffen sein

b) Erhält vom Vater das gesunde Gen. --> wird nicht betroffen sein

Die Krankheit kann nur vererbt werden, wenn mindestens ein Elternteil betroffen ist, denn sobald das defekte Gen vorkommt wird auch die Krankheit ausgebildet.

Wahrscheinlichkeit für a) und b) jeweils 50% Wenn beide Eltern betroffen sind: a) 75%, b) 25%

Philipp Imhof 18:35, 13. Okt 2005 (CEST)

Allgemein

Huch? Autosomal dominant? Autosomal rezessiv? Geschlechtschromosomal? Das verstehe ich genauso wenig wie meine Oma -- Bugfix 20:05, 21. Feb 2004 (CET)

Erläuterungen?

...und jetzt kommt gleich der nächste, der was will, aber in die andere richtung: Ich will mehr, nicht weniger :P Konkret: Wie werden Erbkrankheiten vererbt?

Nun ja, wie jedes andere genetische Merkmal auch. Siehe Vererbung (Biologie). In den 23 Chromosomenpaaren des Menschen sind eine nicht weiter bekannte Anzahl Gene. Die liegen auf einem Chromosom immer als Paar von sog. Allelen vor. Wenn in einem Chromosom ein Gen für eine Krankheit vorhanden ist, dann bricht bei einer dominant vererblichen Krankheit diese aus, ist sie rezessiv vererblich, so müssen beide Allele Krankheits-Allele sein (das zweite kann die Schalterstellung „nicht Krankheit“ haben und „dominiert“ dann das Krankheitsgen, wodurch die Krankheit eben nicht ausbricht). Bei dominant vererbten Merkmalen (in unserem Fall Krankheiten) reicht es aus, wenn ein Elternteil dieses Gen in die Nachkommen überträgt, damit sich das Merkmal (die Krankheit) in den Nachkommen zeigt. Bei rezessiven Merkmalen müssen beide Elternteile über ein „Krankheits-Allel“ (die sie auch noch an ihre Nachkommen weitergeben müssen), verfügen, damit die Nachkommen krank werden. Ein Träger eines dominanten „Krankheits-Allels“ ist auch krank. Ein Träger eines rezessiven „Krankheits-Allels“ ist nur dann krank, wenn beide seiner Allele „Krankheits-Allele“ sind. --Harald Wehner 12:11, 18. Sep 2005 (CEST)

Disposition

Hab mal eine neue Kategorie aufgemacht, unter die solche Erkrankungen/Behinderungen/Besonderheiten gefasst werden können, bei denen es nicht um eine Erbkrankheit im klassischen Sinn geht sondern um das Vorliegen oder die Weitergabe von entsprechenden Dispositionen. Silkemeg 11:38, 22. Mai 2005 (CEST)

Habe nun schon mehrfach die Migräne hier eingetragen, war jedesmal aus mir nicht bekannten Gründen wieder draußen. Also wenn eine Erkrankung in der langen Liste nun wirklich unstrittig ist, dann ist es die Migräne. Entweder Migräne raus aus der Liste, dann alle anderen auch raus, oder Migräne rein. Langsam nervt es. Vielleicht zum Nachlesen des Schlaumeiers, der immer wieder löscht: http://www.dmkg.org/archb/genetik.htm: "Alle Zwillingsstudien bei Migräne finden eine höhere Konkordanz bei eineiigen Zwillingen (im Schnitt 50%) im Vergleich zu zweieiigen Zwillingen (im Schnitt 14%). Diese Ergebnisse zeigen erneut die Bedeutung genetischer Faktoren bei Migräne, zeigen aber auch, daß kein einfacher Mendel´scher Erbgang mit vollständiger Penetranz zugrundegelegt werden kann (da die Konkordanz bei eineiigen Zwillingen sonst 100% sein müßte) [2]. Es müssen also noch andere, nicht genetische Ursachen am Entstehen der Erkrankung beteiligt sein."

wir halten fest: du hast erkannt, dass bei migräne laut studien wohl erbliche faktoren eine rolle spielen. im wikipedia-artikel zur migräne steht dementsprechend auch:

"Die Ursachen der Migräne sind bis heute nicht genau geklärt. Da Migräne familiär gehäuft auftritt, ist eine Vermutung, dass bei Migräne Gendefekte eine Rolle spielen können. Im Falle der familiären hemiplegischen Migräne wurde eine Fehlfunktion eines mutierten Kalziumkanals, der von einem auf dem Chromosom 19 liegenden Gen codiert wird, als Ursache gefunden.

Da die Prävalenz der Migräne in den Industrieländern in den letzten 40 Jahren um den Faktor 2 - 3 zugenommen hat, kann angenommen werden, dass Umweltfaktoren und Lebensstil eine wesentliche Rolle bei der Ursache der Migräne spielen."

und wenn ich dann die definition zu den hier beschriebenen erbkrankheiten lesen, dann stelle ich fest: migräne gehört nach heutigem stand der dinge nicht dazu. --JD {æ} 23:14, 19. Feb 2006 (CET)

"dann stelle ich fest: migräne gehört nach heutigem stand der dinge nicht dazu" Falsch!

Denn auf der Seite wird die genetische Disposition wie folgt definiert:

"Diverse Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z.B.:"

Und das ist genau das was auch auf der Migräne-Seite steht und aus dem Artikel der DMKG (Deutsche Migräne- und Kopfschmerzgesellschaft) herauszulesen ist.

ich habe im moment weder muse noch zeit, mich da näher einzudingseln. wenn du das so sicher weißt, dann stelle das bitte im migräne-artikel noch deutlich heraus, dass es sich um eine erbkrankheit handelt. wie die reaktionen dort dann sind, wird sich zeigen. --JD {æ} 23:34, 19. Feb 2006 (CET)

Migräne ist keine Erbkrankheit sondern einer Erkrankung mit genetischer Dispostiton. Wenn man das noch deutlicher auf der Migräne-Seite herausstellen sollte, dann muss man das bei Adipositas noch viel mehr machen. Die genetischen Faktoren bei Migräne sind viel stärker vorhanden als bei Adipositas und das ist bei einem Vergleich der beiden Seiten auch very easy herauslesbar.

äh, das ist mir jetzt wirklich furchtbar peinlich, aber ich habe schlicht nicht geschnallt, dass die migräne unter den "dispositionen" hinzugefügt wurde... ernsthaft: sorry. da war ich noch absolut vorgeschädigt von diesem einen typen, der immer wieder trisomie21 als erbkrankheit drin haben wollte, was aber quatsch ist. eieiei. nochmal: tschuldigung. --JD {æ} 01:58, 20. Feb 2006 (CET)

Y-chromosomale Erbgänge

Gibts sowas auch? Wenn ja, dürfte man da ja wohl kaum zwischen dominant und rezessiv unterscheiden können - oder? --Harald Wehner 11:56, 18. Sep 2005 (CEST)

Ja gibt es... z.b. die Ohrmuschelbehaarung wird y-chromosomal vererbt... ist keine wirkliche krankheit aber egal... :Das Merkmal wird natürlich nur von dem betroffenen vater an seine söhne weitergegeben da die töchter ja das betroffene y-chromosom niemals erhalten

Nein, einen Y-Cromosomalen Erbgang gibt es nicht. Bei einer gonosomalen Erbkrankeheit kann die Krankheit nur auf dem X, nicht aber auf dem Y liegen. Dass die Ohrmuschelbehaarung "y-chromosomal" vererbt wird ist ja klar, denn auf dem Y-Chromosom liegen ja die Geschlechtsmerkmale des Mannes. --84.149.96.220 12:45, 16. Nov. 2006 (CET)

Nu bin ich so schlau als wie zuvor...

Offensichtlich wird über das Y-Chromosom irgend etwas vererbt. Das scheint wohl so zu sein. Also gibts sowas wie einen „Y-chromosomalen Erbgang“. Die weitere Frage war aber nach der „Dominanz“ und „Rezessivität“. Da hierbei ja bloß ein Allel zum Tragen kommt, scheint mir da keine Unterscheidung möglich zu sein. Liege ich da richtig? Fragt --Harald Wehner 22:28, 17. Nov. 2006 (CET)

Abgesehen von XYY-Männern liegst Du richtig. mfG, --Cú Faoil ^RM 00:55, 22. Okt. 2008 (CEST)

Definition 'Erblich'

Das Archiv dieser Diskussionsseite in Ehren, aber die Begriffsdiskussion ist noch nicht ausgestanden. Ich komme grade von der Trisomie 21 Seite und fand die Diskussion sehr interessant. Ob Trisomie21 als Erbkrankeheit zu bezeichnen ist, kann tatsächlich nur hier beantwortet werden: finden wir hier eine gute Definition, sollte sich das Problem bei der Trisomie21 erledigen. Ich habe mir die englische Seite angeschaut: Erbkrankheiten werden hier nicht dadurch definiert, dass sie vererbt werden, sondern ihren Ursprung in den Genen, im Erbgut haben. Somit werden die Erbkrankheiten von Krankheiten abgegrenzt, die ihren Ursprung in der Lebensumwelt haben. Ich habe mich noch nicht so sehr mit dem Krankheitsbegriff auseinandergesetzt, das ist eine weitere Definitionsfrage grade hinsichtlich der Trisomie 21. Aber davon abgesehen / zurück zum Thema: Ob eine Krankheit vererbt werden kann, ist doch als Definition ganz schlecht gewählt. Ja, ich habe die Webseiten gelesen, die diese Definition benutzen, auch mein Lexikon hier spricht davon, dass Erbkrankheiten den Mendelschen Regeln gehorchen sollen. Doch führt uns das nicht weiter: angenommen, wir haben eine rezessiv vererbte Mutation, die als dominante Form zur Sterilität führt: hier stecken wir bereits im Dilemma, denn im Grunde kann sie nicht vererbt werden, da reinerbige Mutanten steril sind. Ich finde eine Definition viel besser, die eine Erbkrankheit als Krankheit definiert, die ihre Ursache in defekten Genen hat - so wie es in der englischen Wiki auch aufgefasst wird. -- Hig 02:31, 8. Mär 2006 (CET)

mit verlaub: was in der englischsprachigen wikipedia steht, ist mir erstmal ziemlich wurscht. andere, seriöse quellen sind nunmal entweder ungenau oder nehmen eine unterscheidung vor, wie sie auf der trisomie21-disku bis zum erbrechen ausgeführt und belegt und auch hier schlussendlich differenziert in der einleitung umgesetzt wurde.

auch welche definition du persönlich besser finden würdest halte ich nicht ganz für maßgeblich... es kann nur eine korrekte, genaue definition geben. wikipedia soll den wissenschaftsstand abbilden, nicht mehr und nicht weniger.

und zuletzt meine ich - vorausgesetzt, mein hirn läuft noch korrekt, ich muss absolut ins bett -, dass dein beispiel sehr wohl ein beispiel für eine erbkrankheit wäre. denn: ob die vererbte, fehlerhafte anlage nun zum ausbruch kommt oder nicht, spielt ja keine rolle. die krankheit kommt bei vererbung der relevanten genabschnitte zum ausbruch; dass diese dann nicht mehr weitervererbt werden kann, weil der krankheitsträger steril ist, tut mE absolut nichts zur sache.

ansonsten gucke ich besser morgen nochmal mit klarem kopf drüber. --JD {æ} 04:31, 8. Mär 2006 (CET)

Vielen Dank JD. Wie stehts nun mit der Kritik zum "englischen" Ansatz? -- Hig 18:25, 8. Mär 2006 (CET)

nochmal meinereiner...

1. ich möchte festhalten, dass ich auch noch mit klarem kopf meinen ausführungen zustimmen kann. ;-)

2. die einleitung in diesem artikel hier ist mE tiptop: darstellung des allgemeinen oberbegriffs, herausstellung einer nicht immer vorgenommenen, aber wichtigen differenzierung.

3. ich weiß nicht genau, was du mit "Wie stehts nun mit der Kritik zum 'englischen' Ansatz?" meinst, aber wenn ich einen kommentar zu Genetic disorder abgeben soll: der vergleich scheitert - wie ich meine - schon alleine daran, dass dort nicht zwischen einer erbkrankheit und einer zugrundeliegenden genetischen störung unterschieden wird.

gruß --JD {æ} 22:01, 8. Mär 2006 (CET)

Ich muss mal konstatieren: Die Definition der englischen Definition ist ja bei der dt. Seite genauso drin! Da ist ja gar kein (fundamentaler) Unterschied. Die Differenzierung hier in der Erbkrankheit im engeren Sinne und i.w.S. fehlt auch nicht in der englischen, die haben da aber andere Bezeichnungen. Die dt. Einleitung ist tatsächlich sehr gut! Die "unerwartete" strenge Differenzierung in i.e.S. und i.w.S ist mir zunächst nicht "ins Auge gesprungen". wieder zufrieden: -- Hig 11:39, 11. Mär 2006 (CET)

Fehler?

Kann es sein dass hier ein Fehler vorliegt?: in der Auflistung der autosomal-rezessiven erkrankungen ist auch die BRACHYDACTYLIE angegeben. diese ist aber autosomal-DOMINANT!! so stehts jedenfalls in allen anderen wiki-artikeln. (nicht signierter Beitrag von 84.179.80.35 (Diskussion) )

natürlich kann es jederzeit sein, dass hier ein fehler vorliegt. das bedeutet aber nicht, dass du virtuell HERUMSCHREIEN sollst oder du keine entsprechenden links ("in allen anderen wiki-artikeln") bringen müsstest. BRACHYDACTYLIE oder Brachydactylie gibt es hier jedenfalls nicht. --JD {æ} 20:28, 4. Nov. 2006 (CET)

Unterschied zwischen Subchromosomenaberration und Erbkrankheiten mit autosomal dominant/rezessivem Erbgang?

Kann mir jemand sagen, wie man die beiden Phänomene am besten unterscheiden kann? Oder fallen die Erbkrankheiten ohnehin in die Kategorie (sub)chromosomale Aberrationen? Danke für die Antwort :)

P.S.: Ein Beispiel:

Das Cri-du-Chat-Syndrom (Subchromosomale Aberration) wird durch eine Deletion des kurzen Arms des 5.Chromosoms ausgelöst. Die Lebenserwartung Betroffener ist nicht deutlich verkürzt. Ich nehme also an, dass sie sich auch fortplanzen können und das Syndrom zu einer gewissen Wahrscheinlichkeit übertragen.

Das Huntington-Syndrom (autosomal dominanter Erbgang) wird durch eine Veränderung des kurzen Arms des 4.Chromosomes ausgelöst. Auch diese Personen können sich fortplanzen und somit auch ihre Krankheit zu einer gewissen Wahrscheinlichkeit übertragen.

Häufigste Erbkrankheiten?

Ich würde mir wünschen, hier eine Liste der häufigsten Erbkrankheiten (geordnet nach Häufigkeit) zu finden. Ist jemand so nett, dies zu tun? Meines Wissens ist Mukoviszidose die häufigste Erbkrankheit in Deutschland und Muskeldystrophie Typ Duchenne die zweithäufigste. Wie geht es weiter? --84.159.18.224 15:47, 11. Jun. 2007 (CEST) Kirsten

leider stimmt das nicht.. zystennieren sind häufiger als mucoviscidose, down syndrom spina bifida ..zusammen. Die Inzidenz liegt bei 1:500 bis 1:1000. das ist noch gar nicht so lang bekannt, den früher starben die Betroffenen mit 40 bis 50 Jahren, bis dann die Kinder sichtbar krank waren, war oft der Grund für das frühe Sterben der Eltern schon vergessen.. (nicht signierter Beitrag von 212.100.60.111 (Diskussion | Beiträge) 20:27, 19. Aug. 2009 (CEST))

Immer betroffen?? Da stimmt doch was nicht!

Zitat:

X-chromosomal-dominant:

Jungen/Männer sind immer[(????)] betroffen, da sie nur über ein X-Chromosom (von der Mutter) verfügen. Mädchen/Frauen sind phänotypisch häufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit ein verändertes X-Chromosom zu erhalten bei zwei X-Chromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist.

Zitat Ende

Ich frage lieber mal nach bevor ich das korrigiere da ich mir nicht sicher bin. Aber bei einer -chromosomal-DOMINANTEN gonosomalen EK sind Männer doch eher selten betroffen da sie nur ein X-Chromosom besitzen. Bitte um antwort lg a.hofmann

Die gleiche Frage hatte ich auch. Es müssten doch Söhne und Töchter gleich häufig betroffen sein (wenn nur die Mutter erkrankt ist und heterozygot ist), da die Wahrscheinlichkeit das defekte Gen zu bekommen bei beiden Geschlechtern 50% beträgt. Ist die Mutter krank und homozygot, sind beide Geschlechter zu 100% betroffen. Anders sieht es aus, wenn nur der Vater betroffen ist, dann sind Söhne gesund und Töchter erkrankt. LG, A. Bär --85.177.146.62 15:58, 1. Apr. 2009 (CEST)

kein Satz zum Thema Inzest ??

Tribalismus - relativ kleine Gemeinschaften bilden eine Gesellschaft).

Heute: Viele Migrantenpaare wissen wenig über die Gefahr angeborener Krankheiten. Die Problematik wird nicht selten tabuisiert.

zeit.de 23. Juli 2012: Cousin und Cousine als Eltern. - Enge Verwandte, die ein Kind zeugen, gehen ein hohes Risiko ein. Viele Migrantenpaare wissen wenig über die Gefahr angeborener Krankheiten.

Schreibt da mal ein Kollege (m/w) was in den Artikel ? --Neun-x (Diskussion) 21:04, 24. Jul. 2012 (CEST)

Geschlechtschromosomen X und Y

Die folgende Formulierung ist nicht konsequent "jeweils beiden Chromosomen (1 bis 22, also nicht die Geschlechtschromosomen X und Y)". Wenn ich XX habe, spielt es schon eine Rolle, d.h. dann gibt es die gleichen Kombis wie bei 1-22. Bei XY ist die Frage, ob ein entsprechendes Gen auf der anderen Seite steht. --DoktorJekyll (Diskussion) 15:10, 11. Feb. 2017 (CET)

Abbildung "autosomal-rezessiv" irreführend

https://de.wikipedia.org/wiki/Erbkrankheit#/media/File:Autorecessive_01.png

Dort wird links eine männliche Figur dargestellt und rechts eine weibliche. Auch auf englischen Abbildungen (Son + Daughter) findet man diesen Fehler.

Der autosomal-rezessive Erbgang ist aber geschlechtsunabhängig, insofern es an dieser Stelle Mädchen wie Junge gleichermaßen betreffen kann.

Falls hier Humangenetiker mit editieren, sollten jene das eigentlich wissen. --80.84.206.13 10:24, 31. Jan. 2019 (CET)