Diskussion:Johanson-Blizzard-Syndrom

Review: 3. Februar - 19. März 2010

Diesen Artikel hab ich aus dem Englischen übersetzt, weil ich die Biographie von André Reis ein bischen aufpeppen wollte. Das JBS ist eine seltene Krankheit und ich würde mich freuen, wenn der Artikel ein Bapperl bekäme. lg -- Andreas Werle 21:40, 3. Feb. 2010 (CET)

Hallo Andreas, (1) gerade bei so einem unumstrittenen Thema (im Ggs. zu eins weiter unten) denke ich, daß man auf die in der Einleitung unbeliebten refs verzichten kann (ist ja dann im Text aufgelöst). (2) als weitere Verbesserung schlage ich eine nähere Orientierung an unserer Vorlage [1] vor. (3) Bei "Behandlung" sollte man evtl. auch auf den Diabetes eingehen. - Andererseits würde letztlich auch ein "symptombezogen" ausreichen - je nach gusto. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 15:11, 4. Feb. 2010 (CET)

Hi Tom. Refs aus der Einleitung raus, Kapiteleihttp://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Wikipedia:Review/Naturwissenschaft_und_Technik&action=edit&section=27sonteilung umgestellt. Diabetes guck ich mal, obs dazu was gibt. Grundsatz: alle genetisch bedingte Erkrankungen werden falls notwendig symptombezogen behandelt. -- Andreas Werle 21:26, 4. Feb. 2010 (CET)

Ich hab jetzt mal mit dem Diagnose-Kapitel angefangen. Refs. mach ich morgen. -- Andreas Werle 22:48, 6. Feb. 2010 (CET)

Hallo Andreas, sorry, ich hab die Änderungen schon verfolgt und finde sie gut - leider hab ich hier nichts reingeschrieben. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 00:37, 9. Feb. 2010 (CET)

Hallo Andreas, ich denke, der Artikel hat inhaltlich auf jeden Fall das Potenzial für ein Bapperl: Er ist imho vollständig im Sinne eines umfassenden enzyklopädischen Artikels und extrem gut und wissenschaftlich solide belegt. Auffällige Lücken sind nicht vorhanden, Fehler wahrscheinlich ebenfalls nicht .... ABER: Ich habe diesen Artikel mit maximaler Konzentrattion und mit Hilfe eines abgeschlossenen Biologiestudiums Schwerpunkt Zoologie, Nebenschwerpunkt Humanbiologie weitestgehend verstanden - mir sind entsprechend die Fachbegriffe, die in diesem Artikel mit einer Selbstverständlichkeit genutzt werden, weitestgehend bekannt oder ich kann mir zumindest vorstellen, was konkret gerade gem,eint sein könnte - ich denke, dass jeder nicht-Nawi spätestens im zweiten Satz der Pathophysiologie aussteigt. Es werden extrem viele Zusammenhänge als selbstverständlich bkannt vorrausgesetzt und selbst Fachbegriffe werden zu einem sehr hohen Anteil nicht verlinkt. Der Begriff Ubiquitin wird bsp. erklärend benutzt, bevor er überhaupt eingeführt wird und während in der Einleitung noch von der Bauchspeicheldrüse geschrieben wird, wird in der Pathophysiologie bereits der anatomische Fachbegriff Pankreas genutzt ohne den Begriff einzuführen. Unverlinkte Fachbegriffe sind bsp. Allel, Apoptose, eukaryotisch, expremiert, Degradation, ..... - eingebettet in einen sehr stark latinisierten und nominalen Textstil. Fazit meinerseits also: Der Artikel ist trotz extrem gutem Inhalt derzeit aufgrund des sehr stark an den medizinischen Fachmann gerichteten Stils und der für jeden Nichtfachmann vorhandenen Unverständlichkeit (OMA-Test könnte hier in Akademiker-Test umbenannt werden, er würde noch immer nicht erfüllt) imho nicht für eine Auszeichnung geeignet. Der Stil müsste massiv aufgebrochen und verständlicher gemacht werden, damit er bsp. auch für die Zielgruppe "Betroffene Eltern" les- und verstehbar wird. Gruß -- Achim Raschka 19:25, 20. Feb. 2010 (CET)

Dem kann ich nur zustimmen... 1. Satz im Hauptteil: JBS wird autosomal rezessiv vererbt.[2] - Aber, wir bekommen das ja in Satz zwei "erklaert": Das bedeutet, dass Mutationen auf beiden Allelen des Ubiquitin-Gens notwendig sind, um den entsprechenden Phänotyp zur Ausprägung zu bringen. Allele? Ubiquitin-Gen???? Phänotyp? Neee... Fachausdruecke sind oft nicht zu vermeiden, aber man kann schon deutlich vereinfachen. Das hat dann einen gewissen Komik-Effekt, wenn autosomal und rezessiv dort nicht verlinkt sind, weiter unten dann aber Zähne. (Wie in "natuerlich weiss jeder, was ein Ubiquitin-Gen ist, aber was zum Geier sind diese sogenannten Zähne????")

Anstatt "Kardinalsymptom" z.B. "bedeutsamstes Symptom". Auch kann man im Zweifelsfall, wenn der (verlinkte) Fachausdruck erwaehnt werden muss eine 2-3-Worte-Erklaerung in Klammern anfuegen, die dann auch nicht 100% korrekt sein muss (ist ja verlinkt), z.B. exokrine Pankreasinsuffizienz (Versagen der Bauchspeicheldrüse) - eine korrektere Beschreibung der auch nur 3 Worte braucht waere natuerlich besser.

Wie waere es denn mit einem (wie oft ueblich) Abschnitt "Geschichte" fuer den Anfang, in dem die Entdeckung beschrieben wird? Das koennte helfen, den Einstieg zu erleichtern. Iridos 19:59, 25. Feb. 2010 (CET)

Vielen Dank für die Rückmeldungen. Ich habe jetzt noch das Diagnosekapitel ergänzt und würde dann den Artikel ins KALP verschieben. Die Kritik an der OMA-Tauglichkeit (die sich ja vornehmlich auf das Pathophysiologie-Kapitel beziehen dürfte) verstehe ich, das ist aber leider nicht zu ändern. Und so kompliziert ist das ja auch nicht. Ich hab das Kapitel ein bischen blau gemacht, ein paar Fremdworte ersetzt und den ganzen Abschnitt zum N-end-rule rausgenommen. Gruß -- Andreas Werle 18:11, 7. Mär. 2010 (CET)

Hallo Andreas, ich hab jetzt auf meiner Disk geantwortet. Viele Grüße Redlinux^{·→·☺·RM} 23:32, 7. Mär. 2010 (CET)

Naja, was ist mit meinem Vorschlag für einen Abschnitt "Geschichte", der ein paar Worte zu Entdeckung verliert (Referenz zu dem Paper ist ja schon da - allerdings kann ich ueber diesen Link nicht darauf zugreifen, da der Uni-Zugriff ueber elsevier/science direct laeuft -besser als doi:10.1016/S0022-3476(71)80194-4) - 1971 ist auch ziemlich spät - warum ist das so? (Wurde es als andere Krankheit angesehen? Leider spekulieren die Entdecker in iher Erstpublikation nicht... wird schwierig sein.) Wenn dann keine Richtlinien dagegen sprechen würde ich Diagnose und Behandlung eher nach vorne, Pathophysiologie eher nach hinten.... dann arbeitet man sich von der Verständlichkeit langsam hoch. Bild wäre natuerlich noch schick (so wie in Ref. 1), aber wahrscheinlich schwierig zu besorgen. Iridos 19:27, 18. Mär. 2010 (CET)

Ich habe übrigens unten auch einen Artikel im Review - da du eher aus der Medizin/Biologie-Ecke kommst könntest du ja vielleicht auch mal drüberlesen und schauen, wieviele OMA-Probleme du dort als nicht-Chemiker siehst... Auge um Auge... Zahn um Zahn ;) Iridos 07:30, 19. Mär. 2010 (CET)