Diskussion:Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens
CBAVD ist wohl die häufigere Bezeichnung - OMIM geht sogar soweit, dass von einer "unilateral CBAVD" gesprochen wird, was allerdings auch nicht ganz sauber klingt. Da passe ich (- andererseits gibt es auch eine "nicht-neurogene neurogene Blase"). Es fehlt auf alle Fälle eine Angabe, wie häufig das eine im Verhältnis zum anderen ist. Evtl. kann auch wieder auf "Kongenitale Aplasie des Vas deferens" verschoben werden, dann muss aber auch schon in der Definition erwähnt werden, dass ein ein- und beidseitiges Fehlen möglich ist. -- Robodoc 18:43, 7. Mär. 2008 (CET)
CAVD ist der Überbegriff und enthält sowohl die unilaterale (CUAVD) wie auch die bilaterale Form (CBAVD), somit wäre es besser den Artikel unter "congenitale aplasie des vas deferens" zu belassen
Genetikum 12:59, 10. Mär. 2008 (CET)
Diagnose
[Quelltext bearbeiten]Als Betroffener kann ich sagen, dass es stand der Dinge ist, dass zur Diagnose ein Gentest durchgeführt wird. Das hier beschriebene Verfahren ist nicht (mehr?) üblich. In Deutschland werden bei diesem Test rund 30 der häufigsten CFTR-Mutationen gecheckt. Wenn man den Test im Ausland macht (z.B. Genomed in Warschau), kann man für einen Bruchteil des Geldes aber auch rund 1600 Mutationen checken lassen.-- 92.224.4.50 23:52, 30. Nov. 2010 (CET)
Vas vs. Ductus
[Quelltext bearbeiten]Soweit ich weis, heist der Samenleiter Ductus deferens und Vasa deferentia sind die Gefäße . Demzufolge müsste die Krankheit CADD (Atrophie der Ductuc deferens) heißen oder es sich um ein Fehlen der Gefäße handeln, was nicht plausibel klingt.
In der Medizin scheint es üblich, offensichtliche grobe Fehler aus tradition nicht zu berichtigen, sondern zu belassen. Die CAV(D)D ist wohl ein solcher Fall. (nicht signierter Beitrag von 92.227.147.233 (Diskussion) 16:14, 12. Sep. 2011 (CEST))
Belege
[Quelltext bearbeiten]Der Absatz verwirrt mich:
„Betroffene mit einer genitalen Mukoviszidose sind Überträger der klassischen Form. Ihre Nachkommen haben ein erhöhtes Risiko an der Mukoviszidose zu erkranken.“
Ich gehe mal davon aus, dass die Betroffenen einer genitalen Mukoviszidose homozygot und steril sind. Wie können die dann Überträger der klassichen Form sein? Die Überträger der klassischen Form sind zu 99 % heterozygot und sonst kerngesund, also nicht betroffen. --Kuebi [✍ · Δ] 12:24, 21. Nov. 2014 (CET)