Diskussion:Kongenitales myasthenes Syndrom
Einteilung/Genetik
[Quelltext bearbeiten]Hier gilt es die vielen Untergruppen noch zu beschreiben. Einen ersten Anhaltspunkt liefert OMIM (kein Gebrüll, sondern Copy/Paste-Faulheit)…..
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY Gene map locus 17p12-p11, 17p13-p12, 11p11.2-p11.1, 9q31.3-q32
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH EPISODIC APNEA Gene map locus 10q11.2
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, SLOW-CHANNEL; SCCMS Gene map locus 17p12-p11, 17p13-p12, 2q33-q34, 2q24-q32
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) ENDPLATE ACETYLCHOLINESTERASE DEFICIENCY; EAD Gene map locus 3p25
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIA, LIMB-GIRDLE, FAMILIAL Gene map locus 1pter-p32, 4p16.2
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIA, CONGENITAL, REFRACTORY TO ACETYLCHOLINESTERASE INHIBITORS
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, WITH TUBULAR AGGREGATES 1; CMSTA1
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, FAST-CHANNEL Gene map locus 17p13-p12, 2q33-q34, 2q24-q32
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, WITH TUBULAR AGGREGATES 2; CMSTA2
Kongenitales myasthenes Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ACETAZOLAMIDE-RESPONSIVE
Grüße --Marvin 101 (Diskussion) 09:53, 13. Feb. 2013 (CET)