Diskussion:Lesch-Nyhan-Syndrom
Typo
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Wie sollen die Väter, wenn sie das Lesch-Nyhan-Syndrom haben, es an ihre Nachkommen weitergeben können, wenn sie schon in früher Kindheit sterben? Antwort...Lies genauer, unbehandelte Patienten haben das erhöhter Risiko. tze...
Anmerkung: Die durch diesen Gendefekt hervorgerufene Krankheit wird allgemein als primäre Hyperurikämie bezeichnet. Nur bei vollständigem Funktionsverlust der HPRT spricht man vom Lesch-Nyhan-Syndrom! (Quelle: Böcker/Denk/Heitz/Moch: Pathologie (4. Aufl.). Urban & Fischer Verlag, 2008)
allopurinol hemmt nicht die purinsynthese sondern die harnstoff synthese indem is die xanthin oxidase gemmt, resultat ist eine hypoxanthinurie und xanthinurie. (nicht signierter Beitrag von 92.117.184.85 (Diskussion | Beiträge) 04:00, 26. Aug. 2009 (CEST))
Mit der HarnSTOFF-Synthese hat das Ganze nichts zu tun! Allopurinol hemmt die Xanthin-Oxidase und damit die HarnSÄURE-Synthese. Folge sind erniedrigte Hanrsäurekonzentrationen und erhöhte (Hypo)Xanthinkonzentrationen im Blut. Diese sind besser wasserlöslich und lassen sich besser im Urin ausscheiden. (nicht signierter Beitrag von SebastianGroß (Diskussion | Beiträge) 10:58, 4. Dez. 2009 (CET))
Die Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase ist nicht am Stoffwechsel von Adenin und Guanin beteiligt, sondern am Stoffwechsel von Guanin und Hypoxanthin. Bitte im Artikel ändern. (nicht signierter Beitrag von 84.162.58.58 (Diskussion) 10:48, 5. Apr. 2011 (CEST))