Diskussion:Morbus Fabry/Archiv

Review Schreibwettbewerb (September 2011)

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Morbus Fabry, auch Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch verursachte Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson beschrieben. --Kuebi [∩ · Δ] 07:18, 1. Sep. 2011 (CEST)

Ich habe nicht verstanden, wie der Schreibwettbewerb funktioniert, und finde hier auch keine passenden Informationen dazu. Aber da "Bitte hilf mit" vom Artikel aus genau hierhin verlinkt, versuche ich es hier: Ich biete an, die Allgemeinverständlichkeit der Einleitung zu überprüfen/optimieren. Als ersten Schritt würde ich "monogenetisch" aus dem Einleitungssatz streichen. Das "angeboren" verlinkt auf "Erbkrankheit", ich schlage vor diesen Begriff im Einleitungssatz zu verwenden. "...werden diese Ansammlungen pathologisch" verlinkt auf "Pathologie"; das ist nicht sehr hilfreich. Falls ich hier mit diesen Kommentaren falsch bin, bitte ich um Löschung/Verschieben und Hinweis auf die richtige Stelle.--Biologos 13:54, 2. Sep. 2011 (CEST)

Nö nö, Du bist hier schon völlig richtig und die meisten von uns sind mittlerweile so betriebsblind, dass sie solche Informatione vergessen oder falsch platzieren.

Die Einleitung ist noch sehr provisorisch, da der Artikel noch (lange) nicht fertig ist. Es fehlt noch ein Großteil der Diagnose und die gesamte Therapie. Die fertige Einleitung kommt bei mir üblicherweise ganz am Schluss, wenn der Artikel feritg ist und ich einen vollständigen Überblick habe. Das ist dann quasi die Zusammenfassung und die sollte wirklich möglichst allgemeinverständlich sein. Gruß --Kuebi [∩ · Δ] 22:59, 2. Sep. 2011 (CEST)

Hallo Kuebi,

scheint die Systole, ... bei der Messung mit konventionellen Methoden weitgehend erhalten zu bleiben, aber gleich im naechsten Satz ist von reduzierter Kontraktion die Rede. Vielleicht gleich mit TDI/TVI bzw Strain rate imaging dahingehend verknuepfen, dass diese Methoden jedoch in der Lage sind, die Einschraenkungen in der systolischen Funktion aufzudecken? kommt noch nicht klar rueber.

Gruss Schomynv 14:05, 9. Sep. 2011 (CEST)

Hi Schomynv, schön, dass Du reviewst und Danke für den Tipp. Ich habe ja nicht so sonderlich viel Ahnung von medizinischen Dingen, aber von Echokardiographie gar keine. Ich versuche es klarer zu formulieren. Gruß --Kuebi [∩ · Δ] 14:26, 9. Sep. 2011 (CEST)

Also, man muss schon ein en:Jack of all trades, master of none sein, um diesen Artikel schreiben, reviewen oder auch nur lesen zu koennen...vielleicht koennen ja auch die diversen Spezialisten sich "ihre" Themen vorknoepfen. happiges Thema hast Du Dir da diesmal ausgesucht.

Gibt es eine Moeglichkeit, "Genetik und Molekularbiologie" weiter zu untergliedern?
Der Abschnitt scheint uebrigens schon etliches des klinischen Bildes vorweg zu nehmen, was eher unguenstig ist. (Redundanz, Redundanz...) Loesungen fallen mir aber nach meienm erstmaligen Lesen auch nicht ein. (Erfahrungsgemaess entfaltet sich die sinnvolle Gliederung vor meinen Augen erst nach ungefaehr 4 - 6 maligen Lesen.)

Grusss Schomynv 08:07, 10. Sep. 2011 (CEST)

Ja, den werde ich gegen Ende des SW noch untergliedern, Beispielsweise in einen Abschnit "Besonderheiten des X-chromosomalen Erbgangs".

Dann fliegen auch die Redundanzen raus.

Ich muss jetzt erstmal das klinische Bild fertig kriegen und dann denn schönen Teil Therapie, bei dem gerade der Abschnitt Enzymersatztherapie einige, nicht nur medizinische/naturwissenschaftliche, sondern auch politische und wirtschaftliche Aspekte enthält. Der Morbus Fabry ist wirklich ausgesprochen multidisziplinär. --Kuebi [∩ · Δ] 08:27, 10. Sep. 2011 (CEST)

Wettbewerbssituation, Produktionsprobleme und Therapiekosten bitte auslagern in den Artikel Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry. Bei mir triffst Du auf vollstes Verstaendnis mit diesem Abschnitt (sachte ich schon, dass ich Ingenieuse mit MBA bin? Und mir 15 Jahre Vertrieb/Marketing um die Ohren gehauen habe?), aber fuer die meisten von uns duerfte es schon zu viel sein in einem Artikel ueber ein Medikament wirtschaftliche/wettbewerbliche Betrachtungen zu lesen, geschweige denn in einem Artikel ueber eine Krankheit. Die Erkenntnis, dass Enzyklopaedie aus verschiedenen Fachrichtungsperspektiven geschrieben werden kann, hat sich noch nicht ueberall komplett durchgesetzt. Schomynv 04:52, 16. Sep. 2011 (CEST)

Ja, eigentlich wäre es am besten in α-Galactosidase aufgehoben. Die Wettbewerbssituation und die Therapiekosten sind allerdings mit das spannendste an der Story. Da gibt es auf der einen Seite die wunderbare Erfolgsgeschichte der ERT (ein Triumpf der Wissenschaften – mit all den verteufelten Dingen wie Gentechnik, Tierversuche, genetisch veränderten Organismen, usw.) und Unternehmen, die ihre Monopolstellung im eigenen Land schamlos ausnutzen, lieber nach Europa exportieren und die Patienten zu Hause "trockenlegt". Und dann wird das noch von staatlicher Seite gestützt. Ca. 2000 bis 4000 Patienten spülen den beiden Unternehmen über 500 Mio USD p.a. in die Kassen. Jeder Patient 250.000 Euro pro Jahr und das jahrzehntelang. – – Ich hab ja noch zwei Wochen Zeit. --Kuebi [∩ · Δ] 20:25, 16. Sep. 2011 (CEST)

Ich würde da nichts auslagern (insbesondere nicht in Lemmata wie „Enzymersatztherapie bei M F“), die Darstellung ist weder insgesamt zu lang, noch verschiebt sich dadurch der Schwerpunkt. --Polarlys 12:56, 17. Sep. 2011 (CEST)

Was aber nach α-Galactosidase gehört ist der Genetik-Unterabschnit über die Enzymproduktion im Körper; unterteilt werden sollte der Genetik-Abschnitt außerdem in Mutationstypen und Ausprägung, ich mach mal das Erstere, ja? --Ayacop 15:59, 22. Sep. 2011 (CEST)

Das sollte lizenzkonform und nach meinen Vorstellungen geschehen. Lass bitte mich lieber machen. --Kuebi [∩ · Δ] 18:09, 22. Sep. 2011 (CEST)

Hm, zu spät. Aber der Abschnitt über den Mannose-6-Phosphat Rest, der die Grundlage für die ERT ist [1] baue ich wieder ein. Der ist essentiell für den Artikel. --Kuebi [∩ · Δ] 18:13, 22. Sep. 2011 (CEST)

EiEiEi

Letzter Kommentar: vor 13 Jahren11 Kommentare3 Personen sind an der Diskussion beteiligt

Das ist ein dickes Ei dieser Artikel. Da ich mich sowieso gerade mit dem Thema befasse, versuche ich das etwas zu ordnen, bitte verzeiht, wenn es zwischenzeitlich mal etwas durcheinander aussieht. --triple5 21:04, 3. Okt. 2011 (CEST)

Ich weiß nicht so recht. Was du bspw. als „Verlauf und Prognose“ abgetrennt hast, ist erkennbar ein Teil der Einleitung, die jetzt unvollständig und auch zu kurz ist. Einen Abschnitt „Prognose“ gibt es. Die zahlreichen Ein-Satz-Abschnitte dienen weder der Strukturierung noch dem Lesefluss, vielmehr wird dieser unterbrochen. --Polarlys 21:08, 3. Okt. 2011 (CEST)

Verzeihung Herr Polarlys, da sind wir wohl unterschiedlicher Ansicht, eine Einleitung sollte doch wohl möglichst aus einem sehr kurzen Überblick, ähnlich wie er in gedruckten Lexika zu finden ist bestehen, das war hier deutlich zu lang, wenn noch etwas fehlt, werde ich das gerne einfügen, wie ich sagte, ich bin dran das zu ändern. Der Lesefluss wird nachweislich nicht verbessert wenn man ohne Absatztrennung schreibt:

„Absätze sollten eine vernünftige Länge haben. Drei bis fünf Sätze, je nach Länge, sind eine gute Richtschnur. Nach einem Satz, der nicht einmal über die ganze Zeilenbreite geht, solltest du keinen Absatz machen. Inhaltlich gilt: ein Gedanke – ein Absatz.“

– Wir selbst: http://de.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Typografie

--triple5 21:40, 3. Okt. 2011 (CEST)

Bitte hör auf, während der Abstimmungsphase des Schreibwettbewerbs solche Änderungen umzusetzen. Sie sind dem Artikel nicht dienlich. Die Änderungen greifen unüberlegt in die bisherige Struktur des Artikels ein, aufdringlicher Fettdruck ist in diesem Format kein gangbarer Weg für die Textformatierung. --Polarlys 21:36, 3. Okt. 2011 (CEST)

Ich dachte, dass die Version vom 30.September für die Abstimmung genutzt wird, es kann doch nicht sein, dass ein Artikel dann einen Monat eingefroren wird oder?--triple5 21:40, 3. Okt. 2011 (CEST)

Es geht um deine Ein-Satz-Abschnitte (was „Nach einem Satz, der nicht einmal über die ganze Zeilenbreite geht, solltest du keinen Absatz machen“ übrigens zum Ausdruck bringt). Die Einleitung bei einem derartigen Monumental-Werk umfasst den gesamten Inhalt in der Kurzfassung. Du schneidest sie einfach ab und setzt willkürlich einen Absatz, den es unter diesem Titel (und mit dem passenden Inhalt) bereits gibt. Dein Abschnitt enthält hingegen Epidemiologie, Genetik, Therapie, Prognose, Geschichte. Wenn Nutzer für den Publikumspreis abstimmen, sollte es keine durcheinander gewirbelte Version des ursprünglichen Textes sein. --Polarlys 21:43, 3. Okt. 2011 (CEST)

Moment, da steht: ein Gedanke ein Absatz. Wenn der eine Satz eben einen Gedanken umfasst und sich dann auch über 3-4 Zeilen spannt, kann man auch einen Absatz machen. In der Einleitung besteht wohl sicher Überarbeitungsbedarf und ich habe doch gesagt, dass ich daran bin, warum lässt du mich denn nicht mal machen? Beim Wettbewerb steht eindeutig, dass die Version vom 30.September 23:59 genommen wird. jetzt ist der 3. Oktober. Zum Thema Ein-Satz Absätze: http://www.wege-zum-buch.de/tipps_HP_absatz.html an anderer Stelle habe ich gelesen (Quelle finde ich gerade nicht) dass ein Absatz für das Online lesen möglichst nicht länger als 5-7 Zeilen sein sollte. Alleine die Einführung ist ein Absatz mit z.T. schrecklich kurzen Sätzen die eigentlich Nebensätze sein sollten.

"Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht. Aber auch heterozygote Frauen können erkranken. Bei ihnen ist die Erkrankung aber meist weniger stark ausgeprägt[...]"--triple5 22:00, 3. Okt. 2011 (CEST)

Es wird noch einen Monat für den Publikumspreis abgestimmt. Nochmal: Deine Änderungen sind – insbesondere was Textfettung und Verschiebung von Inhalten angeht – kontraproduktiv. Die Sätze sind nicht „schrecklich kurz“, sondern eine vernünftige Gestaltung der Einleitung. Warum ich dich „nicht machen lasse“? Weil du einen großartigen Artikel zerschießt, ohne dass man das Gefühl hat, dass du dich sonderlich mit deinem Tun auseinandersetzt (bspw. zerrissene Einleitung unter falscher Überschrift). --Polarlys 22:04, 3. Okt. 2011 (CEST)

Aber auch heterozygote Frauen können erkranken. ist kein Satz sondern ein Nebensatz weil er mit Aber anfängt! Du gehst auch nicht darauf ein, dass die alte Version für die Abstimmung genutzt wird und ob der Artikel jetzt für einen Monat gesperrt ist, bitte sprich dich ruhig aus, ich suche lieber mal einen Schlichter bevor es hier zu weiteren Edit-war-like Auseinandersetzungen kommt. Leider ist der Artikel noch nicht großartig, was die Lesbarkeit angeht, insbesondere an der Einleitung würde ich gerne etwas arbeiten. Soll ich das offline machen und bis Ende Oktober warten oder wie?--triple5 22:16, 3. Okt. 2011 (CEST)

Der Satz kann verbessert werden, aber prinzipiell muss die Einleitung, die allgemeinverständlich sein sollte, nicht in Schachtelsätze umgebaut werden. Deine Änderungen haben die kurzen Sätze auch nicht betroffen, viel mehr hast du unüberlegte Textverschiebungen vorgenommen (auf die du hier ebenso wie auf deine Formatierungen nicht eingehst). Was du machen sollst? Vielleicht erstmal ein paar Punkte hier ansprechen, damit sie der Hauptautor ggf. aufgreifen kann, wenn sinnvoll. --Polarlys 22:30, 3. Okt. 2011 (CEST)

Sorry, dass ich das zu spät gesehen habe und Danke Polarlys, dass Du das hier so prima übernommen hast. --Kuebi [∩ · Δ] 19:26, 5. Okt. 2011 (CEST) Erledigt

Einleitung

Letzter Kommentar: vor 13 Jahren7 Kommentare2 Personen sind an der Diskussion beteiligt

Ein Paar Vorschläge:

[...] ist eine seltene angeborene monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. ist nicht korrekt, auch wenn dargestellt wird, dass das Gen sich auf dem X-Chromosom befindet besser wäre: [...] ist eine seltene X-Chromosomale Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. man kann das monogenetisch ruhig weglassen

Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Blutgefäße, die Endothelzellen, an. soll sein:

Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Blutgefäße, den Endothelzellen, an.

Der Satz: Im Verlauf der Erkrankung werden diese Ansammlungen pathologisch, das heißt sie lösen die Fabry-Krankheit aus. ist nicht gut, denn die Ansammlungen sind in jedem Fall pathologisch, die Krankheit lösen sie auch nicht aus, lediglich die Symptome, die Krankheit hat der Patient seit seiner Zeugung. Besser wäre:

Im Verlauf der Erkrankung werden diese Ansammlungen symptomatisch.

Man könnte noch hinzufügen: [...], das heißt sie treten klinisch in Erscheinung.

Im Satz: Der Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Sollte das Wort Multisystemerkrankung durch Systemische Erkrankung ersetzt werden. (siehe auch:http://www.csn-deutschland.de/blog/2008/05/28/analyse-neuer-wortschoepfungen-die-den-etablierten-fachausdruck-chemikaliensensitivitaet-mcs-ersetzen-sollen-teil-ii/)

Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht. Aber auch heterozygote Frauen können erkranken. Bei ihnen ist die Erkrankung aber meist weniger stark ausgeprägt und beginnt erst im mittleren Alter klinisch relevant zu werden. Könnte etwa so sein: Aufgrund der Verteilung der Geschlechtschromosomen sind Männer (XY) meistens stärker und früher betroffen als Frauen (XX) da hier das zweite (gesunde) X-Chromosom noch funktionales α-Galactosidase A codieren kann (Mosaik).

Die Lebensqualität der an Morbus Fabry erkrankten Personen ist ausgesprochen schlecht und mit der von AIDS-Patienten vergleichbar.(Quellenangabe fehlt: K F Gold, G M Pastores, M F Botteman, J M Yeh, S Sweeney, W Aliski, C L Pashos: Quality of life of patients with Fabry disease. In: Quality of Life Research: An International Journal of Quality of Life Aspects of Treatment, Care and Rehabilitation. 11. Jahrgang, Nr. 4, Juni 2002, ISSN 0962-9343, S. 317–327 (nih.gov [abgerufen am 3. Oktober 2011]). )

Außerdem denke ich, dass das insgesamt etwas kürzer ausfallen könnte, ... Ich finde es gut wenn ein Teaser in einem Artikel wirklich einen Absatz (mit maximal 7-10 Zeilen) umfasst und den Blick auf das Inhaltsverzeichnis freigibt, ohne dass ich bei meinem 23" Bildschirm scrollen muss...--triple5 23:19, 3. Okt. 2011 (CEST)

Ein paar Fragen/Anmerkungen

Was ist an der Aussage ist eine seltene angeborene monogenetische Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. denn falsch?
Weshalb soll man denn monogenetisch ruhig weglassen? Monogenetisch hat überhaupt nichts mit X-chromosomal zu tun. Das eine besagt, dass ein einziges Gen die Krankheit verursacht und das andere, dass dieses Gen auf dem X-Chromosom liegt.

für die Vererbung und die Betroffenen ist doch entscheidender, dass das ganze X-Chromosomal ist, dass also die Söhne eines betroffenen Mannes nicht erkranken (außer wenn die Mutter auch heterozygot ist), die Töchter aber alle das defekte Gen vom Vater erben.--triple5 05:58, 6. Okt. 2011 (CEST)

Was ist der Unterschied zwischen

Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Blutgefäße, die Endothelzellen, an.

Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Blutgefäße, den Endothelzellen, an.

Grammatik? (Vielleicht kenne ich die neuen Grammatikregeln noch nicht.) den Zellen - den Endothelzellen, aber das ist vielleicht auch eine alternative Grammatik, ich bin auch kein Germanist ;-) Im Grunde denke ich, dass man das vielleicht verkürzen sollte, schließlich sind nicht alle Zellen der Gefäße Endothel, sondern nur die innerste Schicht. Gb3 lagert sich auch in der Intima und den glatten Muskelzellen ab wie verschiedene Untersuchungen belegen.--triple5 05:58, 6. Okt. 2011 (CEST)

(s.o.)?

O.k., das hatt ich missverstanden. Wenn´s nur die Grammatik ist – aber darüber braucht man doch nicht zu diskutieren, man ändert es in so einem eindeutigen Fall einfach. --Kuebi [∩ · Δ] 20:06, 6. Okt. 2011 (CEST)

die Krankheit hat der Patient seit seiner Zeugung. Da bin ich und ein großes Onlinelexikon anderer Meinung. Eine Krankheit ist „die Störung der Funktion eines Organs, der Psyche oder des gesamten Organismus.“ Die genetische Veranlagung selbst ist keine Krankheit. Ganz konkret bleiben viele Morbus-Fabry-Patienten symptomlos (siehe die Daten der Neugeborenenscreenings), sind also nicht per sé „krank“, nur weil sie eine Mutation auf einem Gen haben.
Der Begriff Multisystemerkrankung ist korrekt und in der Fachliteratur (siehe [2]) weit verbreitet.

stimmt, auch wenn der Begriff eben doch nach systemische Erkrankung verlinkt... und bei eben dieser Stelle die Suche nach "systemische Erkrankung" allerdings an gleicher Stelle anstelle 372 Ergebnisse über 1000 Ergebnisse bringt und ["systemische Erkrankung" Fabry] ebenda 4 Ergebnisse die relevanter sind als die 2 Ergebnisse für [Multisystemerkrankung Fabry]

Nein, die Quellenangabe zu Lebensqualität fehlt nicht. Die gesamte Einleitung ist eine Zusammenfassung des Artikels (und das soll sie auch bitte weiterhin bleiben). Die Belege finden sich dementsprechend weiter unten. So auch der Vergleich mit der QOL von AIDS-Patienten (K. F. Gold, G. M. Pastores u.a.: Quality of life of patients with Fabry disease. In: Qual Life Res. Band 11, Nummer 4, Juni 2002, S. 317–327, ISSN 0962-9343. PMID 12086117.)

Sehr gut, ich dachte, dass so eine Referenz bzw ein Beleg immer an erster Erscheinung stehen sollte.--triple5 05:58, 6. Okt. 2011 (CEST)

Nein, ich denke nicht, dass der Artikel kürzer ausfallen sollte. Früher hat man blättern müssen, heute darf man scrollen.

--Kuebi [∩ · Δ] 19:25, 5. Okt. 2011 (CEST)

verzeih mir, wenn ich den Artikel zerrissen habe, ich werde in Zukunft vorsichtiger arbeiten, ich lese in der Regel den ersten Absatz und dann wirklich wenn ich mehr wissen will die Inhaltsangabe, dafür ist mir der Vorspann zu lang... aber das ist dann wohl persönlich--triple5 05:58, 6. Okt. 2011 (CEST) Erledigt

Diabetes mellitus und M. Fabry

Letzter Kommentar: vor 13 Jahren2 Kommentare2 Personen sind an der Diskussion beteiligt

Hallo Kuebi. Erst mal Danke für den phantastischen Artikel und Glückwunsch zu der ausgezeichneten Wahl des Lemmas. Ich bin bei jedem SW aufs Neue beeindruckt. Bei der Lektüre habe ich sehr viel gelernt und es ist interessant zu lesen. Unglaublich, dass du dein außergewöhnliches Talent hier kostenlos zur Verfügung stellst!

Nur eine kleine Anmerkung zu der Datei Morbus Fabry male with mother.jpg: Hier schreibst du, dass die Mutter u.a. an Diabetes mellitus erkrankt ist. Dadurch wird ein Zusammenhang zw. Diabetes und M. Fabry suggeriert, welcher aber gar nicht besteht, oder? Für die Abbildung spielt es doch keine Rolle, dass die Mutter Diabetes hat, warum also nicht diese Zusatzinformation rauslöschen? Herzliche Grüße, --Janden007 13:29, 18. Okt. 2011 (CEST)

Sorry, für die späte Antwort – ich schaue kaum noch auf meine Beobachtungsliste. Danke für das Lob. Ja, Du hast recht, der Diabetes könnte falsch verstanden werden. Ich nehme ihn raus. Gruß --Kuebi [∩ · Δ] 21:57, 26. Okt. 2011 (CEST) Erledigt