Diskussion:Mukoviszidose

Aktualität

Liebe Leute, wir brauchen dringend eine Überarbeitung des Artikels. Es steht so viel schauriger und heute nicht mehr klinisch relevanter "Stoff" drin, dass sich Eltern, die da nachschauen, zu Tode fürchten müssen. Wenigstens auf den Stand von 2007 müsste man die Lebenserwartung korrigieren. Schöne grüßeIch möchte diesen Artikel im Verlauf des 1. Quartals 2006 überarbeiten.

Mein Vorschlag Da es eine Multiorganerkrankung ist, sollten Symptome/Therapie organspezifisch gegliedert werden. Die Sortierung ist dabei unklar, da klinische Relevanz Häufigkeit und Auftreten im Krankheitsverlauf nicht parallel verlaufen.

Skizze des Artikels, mit Angabe des Umfanges der Abschnitte, die sukzessive ergänzt werden können:

Kurze Zusammenfassung

Mukoviszidose (auch: Mucoviscidose, lat. mucus „Schleim“ und viscidus „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose des Pankreas (auch: cystische Fibrose, CF, engl. cystic fibrosis) ist eine genetisch bedingte, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung und somit angeboren. Ursächlich ist eine Mutation im 1989 entdeckten CFTR-Gen auf dem siebten Chromosom. Dieses Gen kodiert für ein Eiweißmolekül, das die Funktion eines Chlorid-Kanals in den Zellmembranen hat.

Die Folge ist eine veränderte Salzkonzentration in den Sekreten exokriner Drüsen. Diese werden dadurch außergewöhnlich zähflüssig (viskos) und beinträchtigen die Funktion zahlreicher Organe bis hin zum Totalversagen (z.B. Pankreas, Leber). Bei der Lunge führt die andauernde Verschleimung häufig zu bakteriellen Infektionen, die auch durch hochdosierte Antibiotikagaben nicht vollständig unterdrückt werden können und langfristig zum Versagen des Atmungssystems führen. Weitere Organe können betroffen sein.

Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht in Aussicht. Die Betroffenen müssen sich deshalb einem lebenslangen, strengen Therapieregime unterwerfen, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Typisch sind häufige, hochdosierte und langanhaltende Antibiotikagaben. Als letzte Therapieoptionen stehen Organtransplantationen (Lunge, Leber) zur Verfügung.

Bild Autosomal rezessive Vererbung

Das Bild ist irreführend, da man ohne genauer zu lesen davon ausgeht, dass der Nachkomme unten links erkrankt ist. Könnte bei Gelegenheit angepasst werden. (nicht signierter Beitrag von 141.23.121.87 (Diskussion) 10:38, 17. Aug. 2016 (CEST))

Obige Beanstandung teile ich nicht, beanstande jedoch eine andere Irreführung: die beiden Nachkommen in der Mitte sind (an der Obefläche) auch als "gesund" zu bezeichnen, aber nicht als "vollständig gesund", sondern als "zwar gesund, aber Mutationsträger"; das ist nicht dasselbe.

Falsche (und unmögliche) Wahrscheinlichkeitszalhen

Zudem ist das Bild bzgl. der Wahrscheinlichkeiten sehr gravierend falsch: insgesamt ergeben die Zahlen eine Wahrscheinlichkeit von 6:4 = 150%, was natürlich Blödsinn ist. Das Problem ist, dass die beiden Zahlen von 2:4 in der Mitte insgesamt nur 1x erwähnt werden dürfen – 1:4 für "gesund von Vater und krank von Mutter" und 1:4 für "gesund von Mutter und krank von Vater"; zusammen ergeben die dann zwar schon 2:4, aber i.S.v. "1x gesund plus 1x krank – egal von welcher Seite". Das ergibt dann INSGESAMT 2:4 (aber nicht in beiden Varianten je 2:4). Bitte korrigieren; danke! --ProloSozz (Diskussion) 18:51, 7. Jan. 2018 (CET)

Aitiologie/Genetik

Cystische Fibrose/Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ursächlich für die Mukoviszidose ist ein Gendefekt in der Region 7q31.2 auf dem langen Arm des Chromosom 7. Dieses CFTR-Gen (OMIM: *602421) codiert für ein Protein aus 1480 Aminosäuren, das einen cAMP-regulierten Chlorid-Kanal aus der Klasse der ABC-Transporter darstellt. Er trägt ebenfalls den Namen CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Das Gen wurde 1989 von F. Collins, L.C. Tsui und J. Riordan beschrieben.

Als Folge verändert sich die Salzkonzentration in verschiedenen exokrinen Körpersekreten. Einige werden dadurch entwässert und verdickt. Es ergeben sich organspezifische Folgeerkrankungen, deren Symptome das eigentliche Problem der Mukoviszidose darstellen.

Es sind mittlerweile über 1000 Mutationen bekannt, die vom Cystic Fibrosis Genetics Analysis Consortium in einer Online-Datenbank verzeichnet werden.

Die häufigste (in ca. 66% der Fälle) trägt die Bezeichnung $\Delta$F508 und beschreibt das Fehlen (Deletion) von drei Basenpaaren an der Stelle der 508. Aminosäure des Proteins, Phenylalanin.

Mutationen im CFTR-Gen verursachen neben der Cystischen Fibrose die Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD OMIM: #277180), die beidseitige Undurchlässigkeit des männlichen Samenleiters, die bei der überwiegenden Zahl der Männer mit Mukoviszidose ein Begleitsymptom darstellt (siehe Symptome), aber auch isoliert auftritt. Auch bei der idiopathischen chronischen Pankreatitis (OMIM: #167800) scheint das CFTR-Gen ursächlich zu sein, insbesondere beim Vorliegen von zwei milden Mutationen.

Habe an dieser Stelle den Begriff "Komplexe Heterozygotie" eingefügt. Hoffe, das war in Ordnung so! (nicht signierter Beitrag von 92.228.253.108 (Diskussion) 23:24, 14. Dez. 2010 (CET))

Das Vollbild der Mukoviszidose tritt hingegen nur beim Vorliegen von zwei Mutationen auf (Homozygotie), so dass viele Menschen Genträger sind, ohne dies zu wissen, da bei Heterozygotie meist keine oder nur Symptome ohne Krankheitswert auftreten (s. Diagnose).

Die bekannten Mutationen werden in sechs Klassen eingeteilt, die die Auswirkung des Defekts beschreiben.

Klasseneinteilung der Mutationen bei CF
Klasse	Beschreibung	Beispiele
I	Es wird gar kein CFTR-Protein produziert	CFTRdele2,3(21kb), G542X, W128X, 3905insT
II	Reifung und Transport des CFTR-Proteins sind gestört	480C, R1066C, N1303K
III	Der Ionenkanal wird nicht richtig angesteuert	G551D, S1255P
IV	Kanaleigenschaften sind gestört	R117H, R334W, R347P
V	Normales CFTR-Protein, aber zu wenig	3849+10kb C-T, 3272-26 A-G

Bei der Mutation $\Delta$F508 wird das entstehende Protein bei der Faltung im Endoplasmatischen Retikulum nicht weiter verarbeitet, sondern mit Ubiquitin markiert und durch das Proteasom abgebaut. Dementsprechend kann man sie in die Klasse II einordnen. Erreicht das entstehende Protein dennoch die Zellmembran, so ist es im Prinzip funktionsfähig. $\Delta$F508 besitzt in der Auswirkung je nach betroffener Gewebeart zusätzlich Merkmale der Klassen III und IV.

Nur selten gelingt es, allein aus dem Vorliegen einer bestimmten Mutation auf den Krankheitsverlauf zu schließen. Zwar gibt es Mutationen, die in der Regel mit Pankreassuffizienz verbunden sind und damit als "mild" gelten (Klassen III-VI). Die Variabilität selbst zwischen Betroffenen mit der gleichen Mutation ist jedoch so hoch, so dass andere modifizierende Gene und die Umweltbedingungen von ähnlicher Bedeutung sind. Die umfangreiche European Cystic Fibrosis Twin and Sibling Study hat die Untersuchung dieser Fragestellung zum Ziel.

Inzidenz Prävalenz

Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene lebensverkürzende Stoffwechselerkrankung weißer Menschen. In den deutschsprachigen Ländern ist mit der Geburt eines an CF erkrankten Kindes pro 2000-2500 Geburten zu rechnen, das entspricht in Deutschland jährlich ca. 300 Geburten.

In den USA werden Wahrscheinlichkeiten von 1:3300 für Weiße, 1:8000 bis 1:9500 für Latinos, 1:15300 für Schwarze, sowie 1:32100 für Personen asiatischer Abstammung angegeben. Gesunder Merkmalsträger ist jeder 10. bis 25. Weiße.

Entwicklung der Altersstatistik und der Sterberate von 1985-1999 nach Kulich et al

In Deutschland leben ca. 8000 Menschen mit Mukoviszidose. Die relativ große Häufigkeit bei weißen ist auf die Existenz der relativ häufigen Mutation $\Delta$F 508 zurückzuführen, die in Europa bei 89% der Betroffenen, bei 54% in reinerbiger (homozygoter) Form vorkommt.

Die Altersverteilung hat sich durch die stark verbesserte symptomatische Behandlung verändert. Kulich et al. weisen jedoch nach, dass dies in erster Linie eine Verzögerung der typischen CF-Komplikationen im Verlauf der Krankheit bewirkt hat. So haben Kinder und Jugendliche zwischen 1985 und 1999 einen deutlich stärkeren Rückgang der Sterblichkeit erfahren als ältere Betroffene. Aus diesem Grund nehmen auch die Bestrebungen zu, die Mukoviszidose verstärkt in das Blickfeld der Erwachsenenmedizin zu rücken, wohingegen sie heute (noch) typischerweise von Kinderärzten behandelt wird.

Gibt es für die Angaben auch Quellen??? (nicht signierter Beitrag von 31.18.249.152 (Diskussion) 00:03, 28. Jun. 2012 (CEST))

Diagnostik

Klinische Anzeichen der Mukoviszidose (Ratjen&Döring, 2003)

Chronische Erkrankung der Atemwege

Chronischer produktiver Husten

Besiedelung der Atemwege mit Keimen wie S. Aureus und P. Aeruginosa

Bleibende Auffälligkeiten im Thoraxröntgenbild

Obstruktion der Atemwege

Trommelschlägelfinger

Pansinusitis

Nasenpolypen

Gastrointestinale Erkrankung

Mekoniumileus

Distales Intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)

Rektalprolaps (Vorfall des Enddarmes)

Pankreasinsuffizienz, Pankreatitis

Biliäre Zirrhose

Gedeihstörungen, Eiweißmangel-Ödem, Mangel an fettlöslichen Vitaminen

Pseudo-Bartter-Syndrom

Salzverlust mit metabolischer Alkalose (Elektrolytentgleisung)

Unfruchtbarkeit durch obstruktive Azoospermie

Überwiegend erfolgt die Diagnose der Cystischen Fibrose anhand von klinischen Symptomen, die dann mit spezifischen Tests bestätigt werden.

Der Goldstandard ist der Schweißtest nach Pilocarpin-Iontophorese nach (Lit.). Eine erhöhte Chlorkonzentration im gesammelten Schweiß (>60 mmol/l) bei zweifachem Nachweis gilt als hinreichendes Kriterium. Auch der Nachweis von zwei verschiedenen pathologischen Mutationen des CFTR-Gens oder einer Mutation beim Vorliegen typischer krankheitsspezifischer Symptome sind akzeptierte diagnostische Kriterien. In schwierigen Fällen kann mit Hilfe der Nasenpotentialdifferenzmessung oder durch eine Biopsie der rektalen Schleimhaut die CF-typische Störung der Chloridionenleitfähigkeit nachgewiesen werden.

Zum genetischen Mutationsanalyse stehen industrielle Testverfahren zum Nachweis der häufigsten Mutationen zur Verfügung. Durch die Dominanz der $\Delta$F508-Mutation lassen sich die Nachweiswahrscheinlichkeiten durch zusätzliche Mutationen nicht wesentlich erhöhen. Es ist jedoch möglich, in bestimmten Populationen häufige Mutationen zu erfassen, so dass einerseits einfache, sehr spezifische Tests für bestimmte Gruppen oder geringfügig komplexere, dafür universeller einsetzbare Tests entwickelt werden können. Neben dem Nachweis von einzelnen Mutationen ist auch die Unterscheidung von $\Delta$F508 in homozygoter und heterozygoter Form implementiert (Quelle: Elucigene, GB Labcorp, USA).

Neben der Bestätigung einer Diagnose dient die genetische Untersuchung auch der Beratung von Paaren mit familiärer Vorgeschichte und Kinderwunsch (Heterozygoten-Screening).

Einige CF-Test Kits und ihre Abdeckung
Test Kit	Population	Abdeckung
ELUCIGENE CF-7	Juden (Ashkenazim)	98%
ELUCIGENE CF-20	Deutschland	81%
ELUCIGENE CF-29	Deutschland	83%
	Dänemark	78%
ELUCIGENE CF-30	Deutschland	81%
	Dänemark	94%
Labcorp CF-70	USA	91%

Eine Besonderheit stellt die Diagnose durch Neugeborenen-Screening dar. In der Regel wird ein zweistufiges Verfahren verwendet, das mit wenigen Blutstropfen (z.B. von Guthrie-Kärtchen) auskommt. Zunächst wird immunreaktives Trypsin (IRT, ein Enzym der Bauchspeicheldrüse, das bei Mukoviszidose im Serum erhöht ist) untersucht. Da dieser Test nicht sehr spezifisch ist, wird im positiven Fall zur Absicherung genetisch auf die häufigsten CFTR-Mutationen getestet.

Die frühe Diagnose führt zu Behandlungsmöglichkeiten, bevor schwerwiegende Symptome auftauchen. Umfangreiche Untersuchungen im Gefolge des Wisconsin CF Neonatal Screening Projects in den USA haben zu interessanten Erkenntnissen über den Verlauf der Mukoviszidose geführt. In Frankreich wird ein allgemeines Neugeborenen-Screening durchgeführt, in Großbritannien soll es 2007 landesweit verfügbar sein (Quelle). In den USA gibt es eine entsprechende Empfehlung, die jedoch nicht von allen Bundesstaaten umgesetzt wurde. Ein spendenfinanziertes großes Pilotprojekt ist in Deutschland geplant. Bislang gibt es nur einzelne Screening-Projekte.

Auswirkung auf einzelne Organe

(ausgebaut, Reihenfolge? hier nach subjektiver Wichtigkeit. Alternativen: Nach typischem auftreten der Symptome im Krankheitsverlaf, historisch (wann als Problem erkannt), Relevanz der Symptome, alphabetisch... )

Röntgenbilder etc. : http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?offset=45&cat3=90

Lunge

Bei ca. 90% der Mukoviszidosebetroffenen sind die Symptome der Lunge für den Krankheitsverlauf dominierend.

Durch die Salztransportstörung ist auf der Oberfläche der Bronchien der Flüssigkeitsfilm zwischen den Flimmerhärchen (periciliary layer PCL) entwässert. Dadurch können die Cilien (Flimmerhäärchen) ihre Aufgabe nicht richtig wahrnehmen, die den Bakterien und Schmutzpartikel aufnehmende Mukusschicht (mucus layer ML, von lat. mucus Schleim) abzutransportieren (Mukoziliäre Clearance).

Flüssigkeitsfilm der Atemwegsoberfläche

Der Mukus hat eine gelartige Konsistenz. Er gibt Wasser an den PCL ab und wird dadurch zäher. Durch den fehlenden Transport bei andauernder Produktion von Mukus sammeln sich immer dickere Mukus-Plaques.

Die schlechte mukozililäre Clearance führt zu häufigeren Infektionen mit zufällig eingeatmeten Bakterien. Die aufgefangenen Keime führen zu einer Immunreaktion des Körpers durch weiße Blutkörperchen (neutrophile Granulozyten), die mit Hilfe aggressiver Substanzen den Angreifer bekämpfen. Dabei gehen sie zugrunde und erhöhen die Zähigkeit des Mukus zusätzlich durch die übrigbleibenden Zellbestandteile, wie z.B. die enthaltene DNA, die als lange Fasern die Spinnbarkeit und damit wieder die Viskosität heraufsetzen. Es entsteht ein Teufelskreis.

Die oxidative Last, insbesondere durch die Neutrophilen-Elastase führt darüberhinaus zu einer Zerstörung des Lungengewebes, das seine Elastizität verliert. Es bilden sich Bronchiektasen, die aufgrund ihrer Form zusätzliche Infektionsherde sind.

Die besondere Dynamik der Mukoviszidose beruht auf dem beschriebenen Teufelskreis. Hier besteht ein Teufelskreis, der die besondere Dynamik der Erkrankung ausmacht. Es gibt mehrere Möglichkeiten, ihn zu unterbrechen. Hier soll auf die Verbesserung der mukoziliären Clearance eingegangen werden.

Bild Teufelskreis und Ansatzpunkte Nach CFF Video Goss/Rosenfeld

Der genaue Mechanismus, wie der gestörte CFTR wirkt, ist noch nicht bewiesen. Die oben beschrieben "low volume" Hypothese wird jedoch in prominenten Veröffentlichungen der letzten Zeit akzeptiert (Boucher 2004).

Die kausale Gentherapie zielt darauf, die genetische Störung durch eine künstliche Korrektur zu beheben. Der prinzipielle Ablauf ist die Inhalation geeigneter Vektoren (Genfähren), die von den Epithelzellen aufgenommen werden und zum Einbau eines gesunden CFTR-Genes führen. Erste Erfolge wurden mit Adenoassoziierten Viren erzielt ([1]). Andere Ansätze verwenden Liposome [2] oder compacted DNA [3].

Während die grundsätzliche Anwendbarkeit gezeigt wurde, ist die klinische Wirksamkeit noch nicht belegt worden. Probleme bereiten bei viralen Vektoren insbesondere die Reaktionen des Immunsystems, die bei wiederholter Anwendung zu einer verstärkten Entzündungsreaktion und damit zu einer Verschlechterung statt der erhofften Verbesserung führen.

Andere kausale Therapien sollen die Vorgänge in der Zelle so beeinflussen, dass das gestörte Gen dennoch zu einem funktionierenden CFTR-Kanal führt. Für STOP-Mutationen ist dies mit Aminoglykosiden (eine Antibiotikaklasse) möglich, insbesondere mit Gentamicin. Sie bewirken, dass das Stop-Signal im Gen überlesen wird. Ähnliche Wirkungen hat der Stoff PTC-124 in einer Phase-2-Studie gezeigt.

Auf die Mutation $\Delta$F508 und andere Mutationen der Klassen II/III zielen Medikamente, die als CFTR-Korrektoren [4] das leicht veränderte CFTR-Protein über die Qualitätskontrolle retten, so dass es in der Zellmembran eingebaut wird. Durch zusätzliche CFTR-Potentatoren wird seine Wirksamkeit erhöht, so dass der Kanal sich häufiger öffnet. Solche Stoffe sind noch in der Erforschung. Hoffnung wurde hier 2004 auf die Substanz Curcumin, die in dem Gewürz Curcuma enthalten ist, gesetzt [5]. Erste diesbezügliche Ergebnisse liegen für Sildenafil (Revatio^®) vor [6]. Verschiedene präklinische Forschungsprojekte zur Entdeckung geeigneter Wirkstoffe sind im Gange.

Die Verbesserung des Salztransportes ohne eine Korrektur des CFTR-Defektes wird durch Stoffe, die alternative Chlorid-Kanäle aktivieren, angestrebt. Hierzu gehört Denufosol^® (INS37217), das in der Erforschung bereits recht fortgeschritten ist und eine Verbesserung der Lungen-Clearance zeigt. Auch die Substanz Moli1901, die einen wird auf diese Wirkung hin untersucht.

Weitere therapeutische Ansätze versuchen, auf andere Weise den Flüssigkeitsgehalt im der Oberflächenflüssigkeit zu erhöhen. Hyperosmolare Therapeutika erhöhen die Menge der gelösten Ionen, so dass die Flüssigkeit wasseranziehend wird. Dazu gehören hypertone Kochsalzlösung [7][8], oder Mannitol als Trockenpulverinhalat (Markenname: Bronchitol^®).

Andere Substanzen wirken auf den epithelialen Natriumkanal (ENaC), in der Hoffnung, durch herabgesetzte Natrium-Resorption auch die Chloridkonzentration zu erhöhen. Die Erfolge mit Amilorid und moderneren Analoga sind jedoch so gering, dass sie nur selten eingesetzt werden [9].

Die Verminderung der Zähigkeit des Mukus durch Mukolytika gehört zu den klassischen symptomatischen Therapieformen. N-Acetylcystein zeigt eine gewisse Wirksamkeit, indem das Sekret chemisch verändert wird. Eine seit einigen Jahren zum Standard gewordene Therapie ist rhDNAse (rekombinante humane Desoxyribonuklease, Dornase alpha, Markenname: Pulmozyme^®), ein gentechnisch hergestelltes Enzym, das bei Inhalation die aus der Neutrophilenabwehr verbliebene DNA in kleine Teile spaltet. Die Wirksamkeit wurde in umfangreichen Studien gezeigt, so dass sich Pulmozyme^® trotz der hohen Kosten von etwa 900 EUR/Monat zu einem Standardtherapeutikum entwickelt hat.

Folgen des zähen Schleimes ist weiter die Propfenbildung (mucus plugging) in Bronchien und die Herausbildung unbelüfteter Bereiche in der Lunge (Atelektase). Diese erfordern in einigen Fällen eine [Bronchoskopie] zur Auflösung der Pfropfen.

Vorbeugend gegen Bronchialkrämpfe werden häufig bronchienerweiternde Mittel inhaliert (Beta-sympathomimetika, Parasympatholytika). Auch inhalative Kortikosteroide werden zu diesem Zweck eingesetzt, ähnlich wie in der Asthmatherapie.

Die meisten auf die Lunge wirkenden Medikamente müssen inhaliert werden, so dass die täglich mehrfache Inhalation schon aufgrund ihrer reinen Zeitdauer (eine typische Dosis dauert 10-25 Minuten, so dass schon bei zwei Medikamenten morgens und abends eine Stunde erreicht wird) eine große Belastung darstellen kann. Aus diesem Grund ist die Entwicklung effizienterer Inhaliergeräte (wie z. B. der eFlow^® der Firma Pari) trotz der hohen Kosten von großer Bedeutung für den Alltag.

Durch häufige oder chronische Lungeninfektionen verliert die Lunge im Verlauf der Erkrankung an Funktion. Bei fortgeschrittener Lungenerkrankung wird Sauerstoffgabe erforderlich. Als letzte Option bleibt die Lungentransplantation. Viele Patienten versterben aufgrund des Mangels an Organspendern in der Wartezeit.

Exokrine Pankreasfunktion

Bei ca. 80% der Mukoviszidose-Patienten entwickelt sich relativ bald (meist im Laufe der ersten Lebensmonate) eine exokrine Pankreasinsuffizienz.

Das zähe Pankreassekret staut sich in den ausführenden Gängen und führt zum Selbstverdau und in der Folge zu einem fibrosierenden Umbau (das Pankreasgewebe wird durch funktionsloses Bindegewebe und Fetteinlagerungen ersetzt), der zur Bezeichnung Zystische Fibrose führte.

Als Ergebnis fehlen die wichtigen von der Bauchspeicheldrüse produzierten Verdauungsenzyme Lipasen (Fettverdauung), Amylasen (Kohlenhydratverdauung) und Proteasen (Eiweißverdauung). Ohne Behandlung ist die Folge eine Mangelernährung, die sich auch auf essentielle Fettsäuren und fettlösliche Stoffe wie Vitamine A,D,E,K auswirkt, die in der Regel substituiert werden müssen. Der Mangel an essentiellen Fettsäuren, insbesondere der Omega-3-Fettsäuren wirkt sich in einem veränderten Aufbau der Zellmembranen aus. Außerdem werden über den konkurrierenden Arachidonsäure-Stoffwechsel vermehrt entzündungsfördernde Prostaglandine produziert, so dass die Substitution von Docosahexaensäure, die z.B. in Fischöl enthalten ist, möglicherweise positive Effekte auch auf die Lungenerkrankung hat.

Traditionell wurde die Pankreasinsuffizienz durch Verordnung einer fettarmen Diät behandelt. Dass dieses zu Untergewicht und schlechten Prognosen führte, wurde 1988 durch einen Vergleich der Überlebensdaten der CF-Zentren in Boston (n=499, fettarm, Median der Überlebenskurve 21 Jahre) und Toronto (n=534, fettreich, 30 Jahre) erkannt, worauf man weltweit das Anfang der 1970er Jahre in Toronto entwickelte Konzept übernahm. Heute ist gut belegt, dass ein normales Körpergewicht sich positiv auf die Lungenbeteiligung auswirkt, so dass der Therapie der pankreasbedingten Mangelernährung eine zentrale Rolle zukommt.

Dies wird nur durch eine Substitution der fehlenden Enzyme möglich, insbesondere seit 1983 mit Kreon ein pelletiertes säureverkapseltes Enzym-Präparat eingeführt wurde, das durch die Magensäure nicht inaktiviert wurde, sondern seine Wirkung im alkalischeren Milieu des Dünndarms entfalten kann. Pankreasenzympräparate stehen in verschiedenen Stärken zur Verfügung, wobei die Lipase-Aktivität (in Ph.Eur-Einheiten) entscheidend ist.

Die fehlende Bikarbonatsekretion des Pankreas führt häufig zu einem übersäuerten Darmmilieu, so dass selbst hohe Enzymdosierungen keine Verbesserung bringen. Abhilfe schaffen Magensäureblocker (Protonenpumpenblocker oder H2-Antagonisten). Auch säurestabile Rhizolipase (Nortase) ist eine sinnvolle Alternative, wohingegen Kombinationspräparate mit Bikarbonat (Pancrecarb) wenig Erfolg zeigten.

Dennoch bleibt der Erfolg bei manchen Patienten aus, so dass weiter an verbesserten Produkten geforscht wird (z.B. humane rekombinante Lipase Exinalda [10], Pankreasenzyme in Retard-Kapseln EUR-1008M [11] Stand April 2006)

Schweißdrüsen

In den Schweißdrüsen ist die Aufgabe des CFTR-Kanals, ausgeschiedenes Salz zurückzugewinnen, um einem Elektrolytverlust entgegenzuwirken. Die Störung des Kanals führt in den meisten Fällen zu einem pathologisch erhöhten Salzgehalt im Schweiß, der zur Diagnostik verwendet wird.

Darüberhinaus kommt es an heißen Tagen leicht zu einer Elektrolytentgleisung (metabolische Alkalose, sog. Pseudo-Bartter-Syndrom).

Darm

(in der Minderzahl Mekoneumileus des Neugeborenen erstes Symptom)

Leber

(Für eine Untergruppe der Patienten Hauptsymptom)

Endokrine Pankreasfunktion

(CF-assoziierter Diabetes ist eine häufige Komplikation im Erwachsenenalter)

Männlicher Samenleiter

(ca. 98% Prävalenz)

Nasennebenhöhlen

(auch als einziges Symptom auftretend)

Knochenerkrankung

(Osteoporose, Gelenkschmerzen)

Weitere Symptome

(Trommelschlegelfinger, Faßthorax)

Therapiestandard

Auch wenn die Vielzahl der individuellen Symptome zu sehr unterschiedlichen Behandlungsregimes führt, gibt es eine typische Basistherapie der Mukoviszidose. Grundsätzlich sollen Mukoviszidosepatienten in speziellen CF-Ambulanzen betreut werden und auch ohne Symptome mindestens vierteljährlich gründlich untersucht werden. Dabei wird die Therapie gegebenenfalls angepasst.

Im Artikel steht, die Lungentransplantation (LuTX) sei bei dieser Indikation umstritten. Die Quelle hierzu ist leider nicht im Web. Ich bin ja kein Wissenschaftler, sondern nur Betroffender CF- und LuTX-Patient. Aber meine Erfahrung aus eigener Kenntnis und aus zahlreichen Bekannten LuTX-Patienten zeigt, dass die CF-ler häufig die besseren Resultate zeigen als LuTX-ler mit anderen Indikationen. Dies liegt überwiegend wohl daran, dass der Altersdurchschnitt bei dieser Patientengruppe deutlich niedriger ist. (nicht signierter Beitrag von 87.78.27.250 (Diskussion | Beiträge) 22:57, 29. Jul 2009 (CEST))

Ernährungstherapie

Durch die Gabe von Verdauungsenzymen bei Pankreasinsuffizienz, eine hochkalorische, fettreiche Ernährung und Ergänzung von Stoffen (z.B. Vitaminen), die durch die Verdauungsstörung nur unzureichend aufgenommen werden, soll ein normales Körpergewicht und eine ausreichende Nährstoffversorgung erreicht werden. Je nach Situation sind dazu Nahrungsergänzungsmittel, hochkalorische Zusatznahrung, Ernährung über eine Magensonde oder in extremen Situationen intravenöse Ernährung erforderlich. Der eigene Appetit und auch das Durstgefühl sind häufig kein Maßstab für die erforderliche Menge. Auch ein sekundärer Diabetes kann die Ernährungstherapie verkomplizieren. Regelmäßige Ernährungsberatung gehört zum Therapiestandard.

Physiotherapie

Tägliche Inhalationen mit brochienerweiternden und schleimlösenden Mitteln sollen die Verstopfung der Atemwege vermeiden und die Keimzahl verringern. Darüberhinaus sind Übungen zur Sekretelimination (Atemtherapie, Autogene Drainage) und Thoraxmobilisation angezeigt. Je nach Erfordernis kann dies täglich mehrere Stunden Zeit in Anspruch nehmen. Auch kleine Kinder müssen oft bereits eine Stunde täglich von Ihren Eltern zur Therapie angeleitet werden. Wöchentliche Sitzungen mit speziell fortgebildeten Physiotherapeuten zur Optimierung sind Therapiestandard in Deutschland.

Infektionsbekämpfung

Ein wichtiges Ziel der Behandlung ist es, die Infektion mit pathogenen Keimen zu vermeiden. Dem dienen strenge Trennung der Patienten im Krankenhaus nach Kohorten anhand der gefundenen bakteriellen Besiedelung, insbesondere Pseudomonas und weitere Problemkeime, die regelmäßige Überwachung der Keimsituation durch mikrobiologische Untersuchung und bei positivem Befund großzügige Antibiotika-Therapie. Auch die prophylaktische Antibiotika-Langzeittherapie und die regelmäßige oder sogar dauerhafte chronisch-suppressive Antibiotika-Therapie wird angewendet, da es häufig nicht gelingt, die vorhandenen Erreger vollständig zu eliminieren. Maßnahmen im alltäglichen Umfeld zur Vermeidung der Infektion mit Pseudomonas haben ihren Sinn, werden aber manchmal von den Eltern betroffener Kinder weitaus übertrieben gehandhabt (s. Psychosoziale Problematik).

Alternative Konzepte

Neben diesen allgemein anerkannten Säulen der CF-Therapie, existiert eine Vielzahl alternativer Behandlungs- und Bewältigungststrategien. Viele Betroffene wenden naturheilkundliche Methoden an, die neben einer optimalen, gesundheitsbewußten Ernährung den Einsatz pflanzlicher Arzneistoffe zur Stärkung der Abwehr und milden antibakteriellen Unterstützung beinhaltet (Quelle: Cysticus). Dabei ist die Trennung zwischen Schul- und alternativer Medizin keineswegs streng, da einige innovative Ansätze von klassischen Medizinern aufgegriffen und untersucht werden. Dies umfaßt die Einnahme von Weißdornpräparaten (Crataegus), von Glutathion, einem antientzündlich wirkenden Stoff, die Empfehlung zur Verwendung hochwertiger Öle als wertvollen Lieferanten von Vitaminen und essentiellen Fettsäuren, und die Ernährung mit reichlich sekundären Pflanzenstoffen, die alle Gegenstand aktueller (Schul-)medizinischer Forschung sind. Andere Bereiche wie die Sanum-Therapie oder die Anwendung von "energetisch angereichertem Sauerstoff" bleiben umstritten.

Bakterielle Lungeninfektionen

Regelmäßige Überwachung

Rachenabstrich/Sputumproben

Induziertes Sputum

Erregernachweis / Antibiogramm

Typische Erreger

Impfung

Pseudomonas-Wirksame Impfung

IgY Antikörper gegen Pseudomonas http://dx.doi.org/10.1002/ppul.10290

Antibiotische Therapie bei Bedarf

Kombinationsbehandlung

Tabelle der PsA-wirksamen Antibiotika

Antibiotische Therapie nach festem Schema

Prophylaktische Dauerantibiose

Langzeittherapie mit inhalativen Antibiotika

Kopenhagener Modell

Neue Antibiotika

TOBI, Colistin CF,

TOBI/Colistin als Pulverinhalat

SLIT Amicacin http://www.transaveinc.com/candidates/

Aradigm www.aradigm.com liposomal ciprofloxacin

Aztreonam lysinat zur Inhalation Cayston http://air-cf.com/

Azithromycin

stört das Quorum-Sensing; Gleichzeitig Staphylokokkenwirksam. Zunahme Resistenz

Antientzündliche Therapie

Inhalative Corticosteroide

Hochdosis-Cortison

Ibuprofen

Hygienemaßnahmen zur Infektionsvermeidung

Kreuzinfektion

Kohortentrennung

Maßnahmen im Alltag

Sekretelimination

Psychosoziale Problematik

kurz, wichtig, um die besondere Belastung der Betroffenen zu verstehen

Potentielle Therapieansätze

Ursächliche Therapie

Gentherapie

Klassische Probleme mit Viralen Genfähren

Adenovirus-assoziiert Vektor (USA) http://dx.doi.org/10.1089/hum.2005.16.921

Liposomaler Vektor (GB)

compacted DNA (USA) http://dx.doi.org/10.1089/hum.2004.15.1255

CFTR-Potentiatoren/-Aktivatoren

High throughput screening

Vertex Project

Sildenafil (Viagra) und andere schon bekannte Wirkstoffe

Curcurmin

Flavonoide (z.B. Weißdorn/Crataegus)

Spezifische Behandlung von STOP-Mutationen

Aminoglycoside, PTC-124

PTC-124 ([12])

PTC-124 ist eine Substanz, die bei Krankheiten genetischen Ursprungs, die auf STOP-Mutationen beruhen, ein korrektes Weiterlesen des Gens vermitteln soll. Verglichen mit Gentamicin soll es weniger Nebenwirkungen geben. Insbesondere ist es kein Antibiotikum. Neben CF wird auch die Duchenne-Muskeldystrophie ins Auge gefasst. Phase 2-Studien haben bei CF signifikante Erfolge gezeigt (Stand April 2006)

Symptomatische Therapie

Denufosol (INS37217 Quelle Inspire Pharmaceuticals, Inc., USA)

Denufosol ist ein P2Y2-Rezeptoren-Antagonist zur Inhalation, der in den Epithelzellen der Lunge einen alternativen Chloridkanal aktiviert, so dass der durch den defekten CFTR-Kanal gestörte Salz- und Wasser-Transport zumindest teilweise korrigiert wird. Dadurch wird der dehydrierte Flüssigkeitsfilm normalisiert, die Zilienschlagfrequenz erhöht sich, und die Mukoziliäre Clearance (der Schleimabtransport durch die Cilien) verbessert.

Denufosol soll insbesondere im Frühstadium der Lungenbeteiligung den Verlauf günstig beeinflussen.

Phase 3-Studien sollen 2006 beginnen und binnen 3 Jahren abgeschlossen sein (Stand Januar 2006).

eigener Artikel

Moli 1901 (Quelle

Lantibio, Inc., USAAOP Orphan Pharm., Österreich)

Moli1901 (Duramycin) ist eine Substanz aus der Klasse der Lantibiotika. Es wird hier nicht wegen seiner antibiotischen Wirksamkeit, sondern wegen seiner Fähigkeit, bei Inhalation alternative Calcium-gesteuerte Chloridkanäle zu öffnen, eingesetzt.

Phase 2-Studien in Deutschland sollen unmittelbar eingeleitet werden. (Stand Juni 2005)

Bronchitol (Quelle Pharmaxis Ltd., Australien)

Bei Bronchitol handelt es sich um ein neue Zubereitungsform des entwässernden Zuckerstoffes Mannitol als Trockenpulver-Inhalat.

Es ersetzt die Funktion des durch die Chloridsekretionsstörung fehlenden Salzes und erhöht den Flüssigkeitsgehalt des Periziliären Flüssigkeitsfilmes, der für die Funktion der Cilien (Flimmerhärchen) und den Abtransport der darauf liegenden Mukus-(Schleim-) Schicht unerlässlich ist.

Außerdem soll es die Viskosität des Mukus günstig beeinflussen und die Wirkung der Cilien stimulieren.

Phase 2-Studien laufen, bei COPD bereits Phase 3. (Stand Januar 2006)

Eine seit langem bekannte ähnliche Wirkung hat Amilorid, das aufgrund seiner äußerst kurzen Halbwertzeit jedoch keine weite Verbreitung gefunden hat. Auch hier ist eine Trockenpulver-Zubereitung in der Entwicklung.

Eigener Artikel

Exinalda (Quelle Arexis AB, Schweden)

Bei Exinalda handelt es sich um ein neues humanes rekombinantes Gallensäureassoziiertes Lipasepräparat,d.h. ein gentechnisch hergestelltes menschliches Verdauungsenzym, das bei Pankreasinsuffizienten CF-Patienten zur Verbesserung der Fett-Malabsorption beitragen soll.

Es besteht die Hoffnung, dass damit der Untergruppe von Patienten, bei denen die vorhandenen Präparate tierischer oder pflanzlicher Herkunft keine ausreichende Wirkung zeigen, geholfen werden kann.

Phase 2-Studien sind abgeschlossen. (Stand Januar 2006)

-> Pankreas

EUR-1008M (Quelle Eurand, Milano)

EUR-1008M ist ein Pankreasenzympräparat mit einer verzögerten Freisetzung des Wirkstoffes. Der Hersteller ist auf solche Retard-Kapseln spezialisiert.

Phase 3-Studien in den USA beginnen. (Stand Februar 2006)

-> Pankreas

Aerugen (Quelle Berna Biotech AG, Schweiz)

Bei Aerugen handelt es sich um einen oktavalenten Konjugatimpfstoff gegen Pseudomonas Aeruginosa, d.h. einen Impfstoff, der gegen Oberflächenbestandteile (Lipopolysaccharide) der Pseudomonas-Bakterien von acht verschiedenen Stämmen und das von ihnen gebildete Exotoxin A wirksam ist.

Es wird erwartet, dass dieser Impfstoff die Wahrscheinlichkeit einer Pseudomonas-Besiedelung über 10 Jahre um ca. 60% vermindern kann. Dementsprechend hoch ist die Erwartung vor allem bei jüngeren, Pseudomonas-freien CF-Patienten.

Phase 3 Studien sollen 2006 beendet werden. Die Markteinführung ist für 2007 angekündigt, wurde aber schon mehrfach verschoben. (Stand Januar 2006)

Trikafta (Quelle [13][14][15]) (nicht signierter Beitrag von 80.108.201.74 (Diskussion) 23:44, 8. Nov. 2019 (CET))

Literatur

• Hirche, T.O., Loitsch, S., Smaczny, C., Wagner, T.O.F.: Neue Konzepte zur Pathophysiologie und Therapie der Mukoviszidose. Pneumologie 95 (2005); 811-818. DOI 10.1055/s-2005-915557
• D. Reinhardt, M. Götz, R. Kraemer, M.H. Schöni (Hrsg.): Cystische Fibrose. Berlin, Heidelberg, New York; Springer 2001
• Dockter: Grundlagen der Ernährungstherapie bei Mukoviszidose
• Ballmann, Smaczny: CF-Manual
• Belgische CF-Broschüre
• Unser Kind hat Mukoviszidose über muko.info oder Download
• Boucher, R.C.: New concepts of the pathogenesis of cystic fibrosis lung disease. Eur. Resp. J. 23 (2004), 146-158
• Ratjen, F.; Döring, G.: Cystic Fibrosis. The Lancet 361 (2003); 681-689
• Riordan JR et al. Identification of the Cystic Fibrosis Gene. Cloning and Characterization of

Complementary DNA. Science 245: 1066-1073 (1989)

• Strassacker, S.: Naturheilunde bei Mukoviszidose, www.cysticus.de

Weblinks

(Inter-)nationale Mukoviszidose-Gesellschaften

Mukoviszidose ev

CF Austria

Schweiz

CFF (USA)

Der Link zur AWMF funktoniert nicht. Stattdessen dort molekulargenetische Diagnostik: http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/078-005.htm Außerdem über Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz: http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/068-020.htm (nicht signierter Beitrag von 77.23.144.44 (Diskussion | Beiträge) 17:36, 8. Mär. 2010 (CET))

(gesponserte) Informationsseite

muko.net

--Michael-aus-berlin 10:22, 4. Jan 2006 (CET) en:cystic fibrosis cs:Cystická fibróza da:Cystisk fibrose es:Fibrosis quística fr:Mucoviscidose he:סיסטיק פיברוזיס nl:Mucoviscidose nn:cystisk fibrose pl:Mukowiscydoza sv:Cystisk fibros zh:囊胞性纖維症

Weblinks2

Ich habe die Weblinks im Artikel aufgeräumt, entsprechend den WP-Richtlinien , z. B. nicht mehr als fünf, keine Firmenwerbung, keine Foren usw. --Hermann Thomas 22:39, 14. Mär 2006 (CET)

Hallo Hermann Thomas, was hältst du von einer grundsätzlichen Neuerstellung des Artikels? 5 Weblinks - OK, das lässt sich machen. Als Quellenangabe im Text würde ich allerdings mehr einbauen. --Michael-aus-berlin 12:07, 16. Mär 2006 (CET)

Hallo Hermann Thomas und Michael,

Wikipedia ist für Server da, die Hilfe und / oder Informationen suchen. Von Hermann wurden 2 Weblinks gelöscht, die mir sehr am Herzen liegen - stellen sie doch eine Lebenshilfe dar für Patienten. Auch heute noch ist die Mukoviszidose lebensbedrohend; die beiden Seiten - Cysticus und Mukoland sind von Patienten verfasst und können unbedarften Patienten zu einem längeren Leben verhelfen, wenn sie deren Rat befolgen...

Wollen Sie, Herr Hermann die Verantwortung übernehmen, wenn Patienten früher sterben, weil sie vielleicht die Homepages auf Wikipedia nicht gefunden haben? - Ich denke nicht! Also bitte löschen Sie nicht wieder die 2 wichtigen Sites, die von Patienten geschrieben wurden! --S.Gayer 14:30, 18. Mär 2006 (CET)

Ich mag nicht recht glauben, dass Betroffene früher sterben, weil sie die gut gemeinten, für eine Enzyklopädie aber überflüssigen Seiten nicht anklicken können. Ich verweise nochmals auf die Richtlinien unter Wikipedia:Weblinks. Ein Administrator (Hallo Uwe!) soll´s entscheiden. --Hermann Thomas 11:15, 19. Mär 2006 (CET)

Hermann Thomas hat vollkommen recht. Wp ist keine Ratgeberseite und schon gar kein Linkverzeichnis (s. Wikipedia:Was Wikipedia nicht ist). Wenn es elementare Informationen gibt gehören sie in den Artikel, verschiedene Foren kann man auch per Suchmaschine ermitteln, dafür ist die WP kein Ersatz. --Uwe G. ¿⇔? 12:20, 19. Mär 2006 (CET)

Es bleibt also bei der Löschung. Danke Uwe! --Hermann Thomas 13:13, 19. Mär 2006 (CET)

Das ist leider noch keine Antwort auf meine Fage. Wenn ich meine, mit meinem Entwurf fertig zu sein (manches ist noch viel zu langatmig, manches fehlt oder hat sich inzwischen durhc neue Forschungsergebnisse relativiert) werde ich meinen Entwurf auf die Hauptseite des Artikels setzen. Die von S.Gayer genannten Seiten halte ich auch für wichtig, werde sie in meinem Entwurf unter Psychsosoziale Komponente erwähnen, statt in Weblinks. Sie sind ein exzellentes Beispiel dafür, wie bei Mukoviszidose, einer der häufigen "seltenen Krankheiten" die Selbstorganisation der Betroffenen funktioniert. Dabei geht es nicht darum, ob Cysticus oder Mukoland lebenswichtig sind- sind sie natürlich nicht. Aber sie helfen bei der Bewältigung der Krankheit durch eine individuelle Sicht. --Michael-aus-berlin 11:39, 20. Mär 2006 (CET)

Hallo zusammen, liebes Wikipedia-Team,

die Beurteilung, ob eine Internetseite als lebensnotwendig, oder -verlängernd eingeordnet wird, oder nicht, steht keinem zu, der nicht selbst betroffen ist. Diese Seite www.cysticus.de ist ein wahrer Schatz an gesammelten Informationen und geprüften Anwender-Tipps. Ich habe selbst Mukoviszidose und kann für viele mir bekannten an Mukoviszidose erkrankten Menschen sprechen, ebenso für viele Patienten anderer Atemwegserkrankungen. Ebenso lohnenswert ist der Gebrauch dieser Naturheilkunde Seite für alle anderen, die daran interessiert sind ihre Gesundheit auf schonenderem Weg zu erhalten/wieder herzustellen. Diese Kentnisse schonen nicht zuletzt auch die belasteten Krankenkassen und andere Institutionen im Gesundheitswesen! Wer sich um sein Wohlbefinden sorgt, der zeigt Verantwortungsbewußtsein für sich und seine Umwelt, dies sollte willkommen geheißen und stark unterstützt werden, zumal es in Politik und Gesellschaft immer wieder gefordert wird!

Wie soll ich dann solche Aktionen hier verstehen, bei denen aufgrund von Entscheidungen Einzelner, ganze Internetseiten-Links gestrichen werden, mit einer lediglich lapidaren Erklärung??? Wo ist der offene Geist, den ich bisher an Wikipedia geschätzt habe? Alles nur Werbeslogan und kein Charakter dahinter? Die Vielzahl an Informationen ermöglicht uns bekanntlich erst eine eigene Meinungsbildung!!! Das Wikipedia-Publikum ist meines Erachtens durchaus in der Lage selbst eine persönliche Auswahl zu treffen und sich die Informationen aus dem großen Ganzen heraus zu suchen, die momentan gebraucht werden. Diese Bedürfnisse variieren sehr stark und gerade deshalb ist die Vielseitigkeit und Neutralität für ein weltweites Nachschlagewerk, wie Wikipedia eines ist, so wichtig. Diese Toleranz muß jeder haben, sie darf nicht gefährdet werden!!!

Für meinen Teil möchte ich diese Internetseiten mit Forum unter dem Namen www.cysticus.de nicht mehr missen. Vieles an gesundheitlichen Verbesserungen, Anregungen und Wissen habe ich dort bekommen. Es ist möglich Fragen zu stellen, die dann von einem interessierten Publikum gelesen werden. Oft gibt es Rückmeldungen aus allen Teilen der Welt und so ist es möglich einen Erfahrungsaustausch herzustellen, der verbindet und sowohl den Einzelnen, als auch die Gemeinschaft stärkt! Ich bitte eindringlich darum, dass Sie, die Verantwortlichen von Wikipedia, sich für die www.cysticus Internetseiten einsetzen und diese wieder hier vertreten sind. Dies ist mir sehr wichtig, ich werde die Geschehnisse weiter verfolgen und scheue mich nicht auch an anderer Stelle in der Öffentlichkeit meine Meinung zu vertreten. Für Sie ist es ein kleiner Eintrag, für manchen Betroffenen jedoch bedeutet gerade dieser Eintrag eine Hilfe in dieser schweren Krankheit Mukoviszidose, die unheilbar ist und zu einem Tod in frühen Jahren führt! Mit geringen Mitteln können Sie vielen Menschen helfen - es ist sicher selbstverständlich für Sie, sich in dieser guten Sache zu engagieren!!! In der Hofnung, dass ich auch in Zukunft wieder nur Gutes auf Wikipedia erlebe und weitergeben kann! Mit freundlichen Grüßen K.ösch

Hallo K. Ösch. ALso, ich habe nicht Mukoviszidose, aber meine beiden Kinder. Insofern verstehe ich vielleicht zum Teil, was dich bewegt. Wenn nun mal die Richtgröße ca. 5 Weblinks ist (die englische Wikipedia hat glaube ich 20 in dem CF-Artikel), dann gehört Cysticus sicher nicht zu den wichtigsten 5. Aber ihn so sang und klanglos untergehen zu lassen, finde ich auch falsch und der Einzigartigkeit der Seiten nicht angemessen. Ich schlage vor, es als eine Quellenangabe anzugeben. Nach den Richtlinien der Wikipedia ist das akzeptiert. Man soll dort Quellenangaben "vom feinsten" geben, nun, einige Inhalte von cysticus.de sind sicher umstritten, aber das ist mit der gesamten Naturheilkunde der Fall und ein neutraler Standpunkt erfordert folglich die Nennung dieses Bereiches, ergänzt um einen Absatz, der die Existenz dieser Therapiealternativen nennt, aber auch, dass viele davon auf persönlichen Erfahrungen beruhen. Dein Hinweis auf die "Hilfe" dieser Seite ist sicher individuell unterschiedlich- wie die Mukoviszidose. Deshalb würde ich sie neben mukoland.de und mukoviszidose.de, der Seite des Netzwerkes CF unter Psychosozialen Aspekten nennen. --Michael-aus-berlin 09:50, 21. Mär 2006 (CET)

Ich hoffe, ich habe eine zufriedenstellende Kompromisslösung gefunden: einen Link auf eine umfangreiche Linksammlung, in der unter den „privaten pages“ auch Cysticus aufgeführt ist. Mehr ist aber wohl nicht „drin“. Weder durch eigene noch durch familiäre CF bin ich betroffen, ich habe „nur“ eine COPD, die mich zum Pflegefall gemacht hat. Den Vorwurf zum Linkaufräumen, ich würde es hinnehmen , dass Patienten früher sterben, empfinde ich als reichlich danebenliegend... Im Interesse von allen: möglichst gute Gesundheit wünscht --Hermann Thomas 18:01, 21. Mär 2006 (CET)

Hallo Herr Hermann Thomas, Ich möchte mich bei Ihnen entschuldigen, habe wohl überreagiert! Ich habe halt auch Muko im fortgeschrittenen Stadium - wenn Sie z.B. bei Cysticus auf die Seite über Aromaöle schauen www.cysticus.de/aromatherapie/antibakteriell.htm , dort ist das Teebaumöl aufgeführt, durch dieses Öl (Inhalation über die Raumluft) konnte ich schon eine anstehende 2-wöchige Antibiotikainfusion verschieben. Mit Hilfe der Naturheilkunde geht es mir deutlich besser, was sich auch durch die Blutwerte bestätigt. Die Kompromisslösung (Weblinks) ist für mich nur eine Scheinlösung, kein Mensch klickt sich durch die ganzen Links, wenn er eine Homepage anschaut. Ich vermute vielmehr, dass Sie, ohne Ihnen zu Nahe treten zu wollen, ein persönliches Problem mit der Naturheilkunde haben, dabei therapieren inzwischen viele Ihrer Kollegen sehr erfolgreich damit! Oder liegt es daran, dass Mukoland und Cysticus von Patienten geschrieben wurde? Den WP-Richtlinien widersprechen die Seiten nicht, enthalten sie doch von Patienten wertvolle Informationen, die im Internet so kaum zu finden sind... --S.Gayer 18:35, 22. Mär 2006 (CET)

Zur Naturheilkunde nur soviel: Was gehört dazu? Penicillin (und viele andere Antibiotika), Kortison , Digitalis und Insulin sind natürliche Stoffe - ist deren Anwendung Naturheilkunde? Und Tollkirsche, Eibe, Schierling und Mutterkorn sind natürliche, hochgiftige Substanzen - Naturheilkunde? Und als Narkosearzt habe ich nie eine „naturheilkundliche“ Anästhesie gesehen, ist das ein persönliches „Problem“? --Hermann Thomas 11:06, 23. Mär 2006 (CET)

Hallo Michael-aus-berlin! Ich habe mit großem Interesse deinen Artikel gelesen und bin dir sehr dankbar für die Online Datenbank über die Gendefekte! Studiere Mikrobiologie und habe selber Cystische Fibrose und konnte mich auf diesem Wege wieder etwas weiterbilden! Grüße aus Österreich! --Kassettenmaedchen 14:21, 28. Mär 2006 (CET)

Habe einen Weblink hinzugefügt, der mir weitere Informationen liefern würde, wenn ich denn diesen Artikel hier lesen würde. Bitte nicht wieder rigeros löschen! --Solotoj 21:25, 24. Mär. 2008 (CET)

Hallo, ich habe mir den Artikel über Mukoviszidose und die Diskussionsseite durchgelesen und habe da noch eine Frage: Ich habe gesehen, dass die schweizer Gesellschaft mit einem Weblink aufgeführt ist. Bevor ich nun einfach den Link der deutschen Gesellschaft hinzufüge, wollte ich nur fragen ob dies in Ordnung geht. Früher hieß der Verein "Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung der Mukoviszidose" mittlerweile heißt er nur noch "Mukoviszidose e.V." und die Internetadresse lautet: "www.muko.info" Lieben Gruß --mike7978 00:23, 11. Nov. 2009 (CET)

Lediglich eine Selbsthilfegruppe (...Mukoviszidose e.V. versteht sich als Notgemeinschaft, in der Betroffene, Angehörige...) und wiederspricht damit WP:WEB und den WP:RMLL Gruß -- Wolffi_disk^RM 18:11, 12. Nov. 2009 (CET)

Allerdings steht in WP:WEB unter Punkt 12 "Ausnahme gilt für Selbsthilfegruppen, die bei der Erstellung von anerkannten Leitlinien mitgewirkt haben und die gleichzeitig auch den Qualitätskriterien entsprechen."
Der Mukoviszidose e.V. hat unter anderem dafür gesorgt, dass die Mukoviszidose in die letzte Gesundheitreformen mit aufgenommen wurde. Außerdem hat der Mukoviszidose e.V. diverse Therapie-Leitlinien (z.B. Pflegeleitlinen bei Mukoviszidose, Inhalationstherapie-, Physiotherapie-Leitlinien, ohne deren Fortbildung in einigen Bundesländern die Physiotherapeuten nicht den Schlüssel AT3a abrechnen können) entwickelt. Außerdem ist der Mukoviszidose e.V. sehr stark in der Forschung und der Qualitätssicherung bei Mukoviszidose tätig. Der Mukoviszidose e.V. unterhält neben einem Expertenrat, der jetzt dem Europäischen Expertenrat angegliedert wurde, auch das nationale Patientenregister, welches zur Qualitätssicherung herangezogen wird.
Wenn der Mukoviszidose e.V. gegen die WP:WEB und den WP:RMLL verstößt, müsste ja auch der Link der Schweizerischen Gesellschaft für Cystische Fibrose dagegen verstoßen.
Ich würde ja nur gerne die Entscheidung nachvollziehen können. Herzlichen Dank im Voraus
Mit freundlichem Gruß --mike7978 18:39, 12. Nov. 2009 (CET)

Gilt für die Schweizer Variante genauso.-- Wolffi_disk^RM 13:58, 15. Nov. 2009 (CET)

Vererbung

es wird autosomal rezessiv verebt. somit müssen die kinder von kranken eltern nicht krank sein!!!!!!! (Vorstehender nicht signierter Beitrag stammt von 80.139.193.67 (Diskussion • Beiträge) 18:15, 22. Jan 2007 (CEST)) -- NEUROtiker 19:25, 22. Jan. 2007 (CET)

Das ist falsch. Genau aus dem Grund erkranken alle Kinder bei denen beide Elternteile erkrankt sind! Da die Eltern je zwei defekte Allele haben, haben alle Kinder auch je zwei defekte Allele, was – wie bei ihren Eltern – zu einer Erkrankung führt. --NEUROtiker 19:25, 22. Jan. 2007 (CET)

Lückenhaft

Also hier in der Diskussion sieht es ja ganz nett aus. Da stehen einige Infos, die ich in dem Artikel nicht gefunden habe. Habe deswegen mal die "Lückenhaft-Vorlage" hinzugefügt, weil ich die biochemischen und physiologischen Ursachen vermisse (in der Disskussion teilweise vorhanden). Wär schön, wenn sich das ändert (bin leider nicht so der Experte in dem Gebiet). --Steffen84 21:51, 17. Mär. 2007 (CET)

das hier alles zu deponieren ist leider recht sinnbefreit. Entweder gleich einbauen oder im Benutzernamensraum. --Andante ¿! 22:59, 26. Apr. 2007 (CEST)

Literatur

Vllt. kann man bei der Literatur auch " Der salzige Kuss" von Gerda van Erkel aufnehmen? Das ist ein Buch über ein Mädchen, dass an einer besonders aggressiven Art der Mukoviszidose leidet. Hier noch einmal ein Link dazu: [16] --Ornamenta 15:15, 8. Jun. 2009 (CEST)

Unter Literatur gehört weiterführende wissenschaftliche Lit. oder Lit. die als Quelle verwendet wurde - Keine Jugendromane -- Wolffi_disk^RM 10:14, 16. Nov. 2009 (CET)

Prognose??

„Die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose liegt heute bei etwa 35 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben.“

„Während noch vor 2 Jahrzehnten viele Patienten mit zystischer Fibrose schon im Jugendalter verstarben, besteht heute wegen der früheren Diagnose und besseren Therapie eine gute Chance, das 4. Lebensjahrzehnt zu erreichen. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt derzeit (Sept. 2010) bei ca. 54 Jahren.“

...was stimmt denn nun? Bitte um Berichtigung mit Angabe der Quelle! - Ickle 16:37, 5. Okt. 2010 (CEST)

Betroffenheit im Bezug auf Hautfarbe

da in einem abschnitt angeschnitten wird, dass "weiße" viel häufiger betroffen sind, als "farbige", hab ich mir die frage gestellt, was der grund dafür sein könnte...wär nett, wenn das noch geklärt wird^^ (nicht signierter Beitrag von 217.7.17.167 (Diskussion) 12:27, 7. Mär. 2011 (CET)) k

Ja, diese Frage habe ich mir als Medizinstudent auch gerade gestellt. Das ist für einen (fast wissenschaftlichen) Artikel viel zu ungenau. Welche Bevölkerungsgruppen genau sind denn "hellhäutig"? Europäer, Asiaten (was ist mit Südostasien)? Was ist mit Lateinamerikanern? Und Araber? Den Begriff der Hellhäutigkeit halte ich im 21. Jahrhundert auch aus medizinisch-statistischer Sicht für veraltet- es sei denn man ist Dermatologe. Unwissenschaftlich. Das muss genauer spezifiziert werden.

Zb "kaukasisch", "asiatisch" usw. Oder einfach nach den geographischen Regionen.

Vielen Dank! (nicht signierter Beitrag von 143.50.253.13 (Diskussion) 19:32, 1. Jun. 2016 (CEST))

Cholera

Wenn dieser Satz

" Auch spricht die Epidemiologie der Mukoviszidose gegen diese Theorie, denn das mutierte Gen ist ausgerechnet in jenen Populationen häufig, in denen die Cholera eher selten auftritt, und umgekehrt."

stimmt, wäre der Zusammenhang doch gegeben, oder?--84.173.27.91 22:11, 27. Mai 2013 (CEST)

Therapie

Kann man diesen Abschnitt evtl in weitere Unterabschnitte einordnen? Bisher wirkt das recht zusammenhanglos. Der Satz "In erster Linie ist (...) zu nennen." taucht beispielsweise völlig kontextlos (In erster Linie? Bei was? ) auf und verwirrt den Leser doch nur unnötig? Folgende Unterabschnitte schlage Ich vor: Physiotherapie, Ernährung, Broncholytika, Sekretolytika, Antiobiotika/Antibakteriell wirkende Substanzen, Na⁺/Cl^--Transport, (evtl noch Antiphlogistika) Gruss --Antapollon (Diskussion) 16:08, 27. Mai 2014 (CEST)

Belege fehle

Falls wirklich ernsthaft darüber diskutiert wird, wieso eine rezessive Erkrankung nicht einfach "mit der Zeit verschwindet", fehlt dafür zumindestens der Beleg. Von den einzelnen Argumenten und Wiederlegungen mal ganz zu schweigen. --2A02:8070:8780:5F00:7C0C:A5CC:6379:C9C4 18:03, 27. Okt. 2014 (CET)

Anmerkung zum Kapitel Medizingeschichte

Lindemann schreibt in seinem Buch eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche:
„1991: Kortner: CF-Gen codiert für einen Chlorid-Kanal“

Trotz intensiver Suche konnte ich keinen Kortner finden, dafür aber einen Kartner, der 1991 das [17] veröffentlichte. Dass das CFTR-Gen für einen Chlorid-Kanal kodiert ist offenkundig schon früher bekannt gewesen (siehe z.B. [18], [19]). Unabhängig davon geistert Herr Kortner durch eine Reihe von Dissertationen, meist ohne die offensichtlich falsche Quelle oder wenigstens die Originalarbeit von Kortner zu nennen. Beispiele: [20], [21], [22]. --Kuebi [✍ · Δ] 13:34, 14. Mär. 2015 (CET)

Mutationsklasse I

Der Satz "Die Ursache hierfür können verfrühte Stopcodons sein, die bei der Transkription zu einer gekürzten, instabilen mRNA führen." macht so keinen Sinn. Verfrühte Stoppcodons betreffen die Translation und nicht die Transkription. --Paramecium (Diskussion) 17:29, 21. Mär. 2015 (CET)

Es entsteht durch die Stopcodons eine gekürzte instabile mRNA (Transkriptinstabilität). Die mRNA ist das Ergebnis der Transkription und nicht der Translation. Letztere führt zum Protein. Siehe auch Seite 9, Seite 15, [23]. --Kuebi [✍ · Δ] 16:28, 27. Mär. 2015 (CET)

Offensichtlich war meine Anmerkung oben nicht präzise genug. Im Artikel steht, dass die Stopcodons zu einer gekürzten mRNA führen. Das sollte aber nicht der Fall sein, da die Stopcodons selbst keinen Einfluss auf die Länge des Transkriptes haben. Bei Punktmutationen, die zu den erwähnten Gly542X, Trp1282X und Arg553X führen, müssten die Transkripte (insofern keine zusätzlichen Deletionen vorhanden sind) normale Längen haben. PS: Der Artikel Nonsense-mediated mRNA Decay könnte an dieser Stelle verlinkt werden. --Paramecium (Diskussion)

Aktueller Stand

Wegen dieser Änderung: Die angegebene Quelle (Cystic fibrosis: review of the decade.) ist aus dem Jahr 2001 und vermutlich längst überholt (Rückblick eines Jahrzehnt mit dem Stand von vor zwei Jahrzehnten...) und daher sollte die Aussage mit aktuellen Nachweisen auf den neusten Stand gebracht werden. Die erwähnte Änderung erfolgte jedoch ohne Aktualisierung der Quelle, daher war eine Rückgängigmachung unausweichlich. --StYxXx ⊗ 23:42, 19. Mai 2019 (CEST)

Feinstaub

Neue Studien zum einbauen verfügbar: https://www.unibe.ch/aktuell/medien/media_relations/medienmitteilungen/2020/medienmitteilungen_2020/wie_feinstaub_die_atemwege_schaedigt_und_bestehende_lungenerkrankungen_verschlimmert/index_ger.html --Fonero (Diskussion) 14:51, 6. Dez. 2020 (CET)

Experimentelle Wirkstoffe und Behandlungskonzepte

Dieser Abschnitt ist nicht mehr aktuelle. Es wird auf Daten von 2016 verwiesen. Das erwähnte Medikament Ataluren hat nicht die gewünschte Wirkung erbracht. Quelle: https://www.muko.info/aktuelles/keine-wirksamkeit-von-ataluren-bei-mukoviszidose-patienten-mit-stopp-mutation 1982 JuTi 15:04, 24. Jan 2024