Diskussion:Pena-Shokeir-Syndrom

Hallo hallo, ich wollte nur mal anmerken: Das mit der "Genomischen Mutation" im letzten Absatz ist leider recht unverständlich und in dieser Form wie man es jetzt ließt falsch. Es geht ja um den Sachverhalt, dass die auftrittswahrscheinlichkeit von 47, X(X/Y) +21 oder anderen Trisomien mit dem Alter der Mutter zunimmt. Das ist, wie ich verstanden habe bei PSS nicht so, da es ja ein Pseudo-Trisomie 18 Syndrom ist und keine Fehlverteilung von Chromosomen vorliegt. Wenn du dich bei der normale freien Trisomie auf eine Mutation beziehst meinst du wahrscheinlich die Zentromersequenzen-Mutation, die zu einer habituellen Fehlverteilung und einer Familiären häufung einer spez. Trisomie führt. Das ist aber extrem selten. Eine Freie Trisomie (die bei weitem das häufigste ist) hat meines wissens keine eindeutige assoziation mit einem Gendefekt. In jedem Fall hat die Fehlverteilung primär durch einen Gendefekt nichts mit dem alter der Mutter zu tun. Daher solltest du evtl. den letzten Satz etwas umschreiben.

Viele Grüße,

Christian N. -- 192.44.85.23 14:42, 9. Jul. 2011 (CEST)