Diskussion:Prader-Willi-Syndrom

Widersprüche im Artikel

Als Stärke von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom gelten eine Reihe von Schlüsselqualifikationen: Sie werden häufig als einsichtig, freundlich, sozial, humorvoll, warmherzig und hilfsbereit beschrieben. Dieser Satz lässt sich meiner Meinung nach nicht ganz mit dem Kapitel Schwierigkeiten im sozialen Umgang vereinbaren. --Feldkurat Katz 21:45, 21. Jul. 2008 (CEST)

Prader Willi

Der Autor äussert sich hier m.E. missverständlich Zitat:

"...beschädigtes elterliches Chromosom 15 bedingte Behinderung. Die komplexe Besonderheit basiert auf einer angeborenen Genmutation  bzw. einem mutationsbedingten Fehler im Imprinting-Mechanismus des Chromosoms 15...."

Entweder handelt es sich eine Spontanmutation am Chromsom 15, dann haben es die Eltern n i ch t! oder es ist vererbt, wie der Autor meint "..beschädigtes elterliches Chromosom 15.." (welcher Erbgang?) dann müsste mindestens ein Elternteil ebenfalls am Prader Willi Syndrom leiden. Dies ist eigentlich nie der Fall! (nicht signierter Beitrag von 82.113.121.149 (Diskussion) 16:29, 3. Jun. 2010 (CEST))

Habe das "elterliches" herausgenommen. So stimmt es dann auf jeden Fall. In einigen wenigen Fällen kann beim PWS tatsächlich eine Mutation vererbt werden, nämlich ein Defekt im Imprinting-Center, der sich in den Eltern nicht bemerkbar macht. Aber da das nicht Hauptursache ist und auch im Artikel nicht erwähnt wird, finde ich die Einleitung so besser. --Allegretto 14:18, 30. Dez. 2010 (CET)

Prader-Willi ist etwas ganz Besonderes: 70 Prozent sind de novo-Deletionen in 15q11-q13 (D15S11 bis GABRB3) und Ursache ist wahrscheinlich inäquales Crossing-over in der väterlichen Meiose I.([1], genauer PMID 9246004, ein neuer Review ist PMID 16617304). -- Ayacop 11:20, 29. Jan. 2011 (CET)

--Bogi1972 (Diskussion) 15:40, 15. Aug. 2019 (CEST)

Alle Quellen, die ich bisher gesichtet habe, sind bzgl. der Ursachen m.E. nicht eindeutig: Z.B. https://www.netdoktor.de/krankheiten/prader-willi-syndrom/

"Die Störung wird in rund drei Viertel der Fälle durch das Fehlen eines Genabschnitts auf dem Chromosom 15 verursacht (15q11-q13)."

=> Bedeutet dies, dass 25% gar nicht genetisch bedingt sind? Vermutlich nicht, sondern die restliche Verteilung sind die u.g. anderen Gen-Defekte.

Ansonsten ist es der o.g. Quelle eindeutig zu entnehmen, dass es unterschiedliche Ursachen gibt:

- 70-75%: Defekt der väterlichen Chromosomen-Kopie, so dass es nur eine Kopie des Gens gibt.
- 25-30%: beide Gene des doppelten Chromosomensatzes kommen nur von der Mutter (Uniparentale Disomie)
- 1%: Seltener liegt ein sogenannter „Imprinting-Defekt“ vor

Abschnitt über Symptome fehlt

Einfach mal als Anmerkung: Es fehlt ein direkter Abschnitt über die Symptome. -- Benutzer:Anonym 14:49, 23. Mar. 2011 (CET)

Immer noch.--Biologos 13:09, 29. Jul. 2011 (CEST)

Ähm ich weiß gar nicht mehr wie ich auf diesen Artikel hier stieß, aber auch ich kann keine Symptome finden und weiß einfach nicht wie genau sich dieser Gendefekt denn äußert. lol --92.76.88.235 01:58, 14. Feb. 2013 (CET)

#Prader-Willi-Syndrom#Probleme_und_Therapieans.C3.A4tze_in_den_verschiedenen_Lebensaltern führt doch so manches auf, denke ich. wer lesen kann undsoweiter... --JD {æ} 02:09, 14. Feb. 2013 (CET)

Tja, lesen können wir, wie du weißt. Trotzdem ist die Info schwer zu finden. Siehe Lesbarkeit.--Biologos (Diskussion) 10:49, 14. Feb. 2013 (CET)

ja, artikel nix gut. nein, info ist eben doch vorhanden. nein, du warst mit meiner replik auf "lol" nicht gemeint. ;-) --JD {æ} 13:25, 14. Feb. 2013 (CET)

Probleme und Therapieansätze in den verschiedenen Lebensaltern

Der gesamte Abschnitt liest sich eher wie ein Ratgeber für Eltern betroffener Kinder und nicht wie ein Enzyklopädie-Eintrag. Bedarf meiner Meinung nach grundlegender Überarbeitung. (nicht signierter Beitrag von 89.204.136.54 (Diskussion) 15:12, 28. Jan. 2012 (CET))

Das ist knapp acht Jahre später leider noch immer so. Ein Satz wie

"Die zunehmende Selbständigkeit macht ein Abschließen der Küchen und Vorratsräume notwendig."

klingt wie aus einem altmodischen Ratgeber abgeschrieben. Enzyklopädisch geht anders. --91.34.37.161 09:57, 28. Nov. 2019 (CET)

Hungergefühl

Ein interesssantes "nicht-biologistisches" Weltbild drückt sich im Artikel aus: "Das Hungergefühl lässt sich nicht mit Vernunft in den Griff bekommen, da es biologischen Ursprungs ist." Ist das Hungergefühl bei Nicht-Betrofffenen den nicht biologischen Ursprungs? -- 82squaremetres (Diskussion) 15:15, 21. Mai 2012 (CEST)

Ich denke, es ist schon klar, was gemeint ist, aber der Satz ist - so wie auch nach Jahren ja noch immer im Artikel steht - aus verschiedenen Gründen unglücklich bzw. unsinnig formuliert. Er setzt ja voraus, dass das Hungergefühl "normalerweise" mit Vernunft in den Griff zu bekommen ist.

Man stelle sich den Vater von Hänsel und Gretel (oder von einer beliebigen nichtfiktionalen hungernden Familie) vor, wie er seinen Kindern erklärt: "Nun seid schon vernünftig. Euer Hungergefühl ist irrational. Ihr kriegt das in den Griff. Ihr braucht nicht zu essen, wenn ihr nur vernünftig seid." --91.34.37.161 11:57, 28. Nov. 2019 (CET)

Widerspruch Inhalt

Wie sind die, meiner Meinung widerspruechlichen Darstellungen im Artikel, beide Passagen ohne Quellen und Literatur, zu verstehen? Zitate:

Als Stärke von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom gilt eine Reihe von Schlüsselqualifikationen: Sie werden häufig als einsichtig, freundlich, sozial, humorvoll, warmherzig und hilfsbereit beschrieben.

Und dazu im Widerspruch im nachsten Abschnitt:

Nur selten ist es Kindern mit Prader-Willi-Syndrom möglich, ihre Gefühle auf eine sozial akzeptierte Weise auszudrücken. Eine übertriebene und sehr starke Gefühlsäußerung ist die Folge. Eine niedrige Frustrationstoleranz kann in Folge ausschlaggebend für eine Krise sein.

Welcher der beiden Absätze stimmt? --LangerFuchs (Diskussion) 18:26, 30. Mär. 2019 (CET)

Ich kenne persönlich keine Personen mit diesem Syndrom, aber ich kenne schon Personen, auf die beides zutreffen würde. :-)

Aber wie Du richtig sagst, das eigentliche Problem ist die Quellenlosigkeit. Wenn in der ersten Passage ausdrücklich steht "werden ... beschrieben", dann darf man wohl mit Recht die Frage stellen: Wo werden die Kinder so beschrieben, und von wem? Bitte die Quelle zu diesen Beschreibungen angeben!

Negativbeschreibungen wie die zweite Passage sind natürlich erst recht belegbedürftig. --91.34.37.161 10:37, 28. Nov. 2019 (CET)

Laienverständlichkeit

Hallo Dr. Till Reckert, ich vermute, Schreibweisen wie „(15) - 28 - (84) Monate“ bzw. „(15) – 28 – (84) Monate“ sind in der pädiatrischen Fachsprache Standard, um bestimmte statistische Aussagen zu formulieren. Ich nehme weiter an, bei dem mittleren der drei Werte handelt es sich um den Medianwert des Lebensalters, ab dem diese Leistung von Betroffenen erbracht wird. Welche Quartile, Decile, Centile oder sonstigen -ile mit den in Klammern stehenden Werten bezeichnet werden, da kann ich als Nichtmediziner nur raten, da bin ich WP:OMA. Ich schätze, dass vielen anderen Leser*innen unserer Universalenzyklopädie auch schon der Begriff des Medians unbekannt sein dürfte. Könntest Du/Könnten Sie hier eine allgemeinverständliche Erläuterung ergänzen? Danke! (Das ist z. B. ohne den Textfluss zu beeinträchtigen möglich mit derselben Wikisyntax, die auch für Einzelnachweise gilt, dann muss evtl. der Abschnitt „Einzelnachweise“ umbenannt werden in „Einzelnachweise und andere Anmerkungen“.) Eventuell sind zum Vergleich auch die entsprechenden Werte bei nicht Betroffenen interessant. Ich selber kam zu diesem Artikel bei der Lektüre von https://www.msn.com/de-de/gesundheit/medizinisch/defekt-an-chromosom-15-harlow-5-wird-niemals-satt-das-steckt-hinter-prader-willi-syndrom/ar-AA16Nufv Liebe Grüße vom --Himbeerbläuling (Diskussion) 19:39, 27. Jan. 2023 (CET)