Diskussion:Progerie

Gegenstück zur Progerie ?

Gibt es ein Gegenstück zur Progerie, also eine Form des anormal langsamen Alterns? 217.64.171.188

ja, das donaldson syndrom. bisher ist allerdings nur ein einziger fall bekannt. im gegensatz zu an progerie erkrankten kindern haben donaldson patienten eine normal lange lebenserwartung und ihr gehirn ist auch vom gendefekt betroffen. (nicht signierter Beitrag von 149.225.56.209 (Diskussion) )

Ich wüsste gerne wie alt Tania/Tanja Donaldson im Moment ist oder wann sie geboren wurde. Ich habe mal gelesen, dass sie 18 Jahre alt war, das ist aber bestimmt nicht mehr aktuell. Weiß jemand mehr? --Zetsu42 00:30, 26. Aug. 2010 (CEST)

Wie wäre es denn selbst mal damit ?! -- Muck 13:36, 26. Aug. 2010 (CEST)

Ich habe ja schon gegooglet, aber das Geburtsjahr finde ich nicht. Und wenn irgendwo steht 18 Jahre, dann muss das ja nichts heißen. Jeder der dieses Alter übersteigt war mal 18 Jahre. --Zetsu42 07:21, 28. Aug. 2010 (CEST)

Offenbar ist sie 2009 mit 24 Jahren gestorben, an Komplikationen einer Lungenentzündung: http://www.thestar.co.uk/news/My-unique-daughter-could-have.5265913.jp. Ihr biologisches Alter zum Todeszeitpunkt war 6, ihr mentales 2-3. --Alexmagnus Fragen? 12:28, 27. Nov. 2010 (CET)

Und hier die genauen Lebensdaten: http://announce.jpress.co.uk/2124924/gallery/2149577 --Alexmagnus Fragen? 12:35, 27. Nov. 2010 (CET)

Durchschnittliche Lebenserwartung

Eine durchschnittliche Lebenserwartung gibt es nicht. Wer solch einen Blödsinn von sich gibt, hat keine Ahnung. Erstmal muß es mittlere heißen, denn durchschnittlich bezieht sich auf eine Mengenoperation. Und der Erwartungswert ist dasselbe wie der (artithmetische) Mittelwert. So ist auch eine mittlere Lebenserwartung ein Pleonsamus. Wie sagt doch Dieter Nuhr: "Wenn man keine Ahnung hat, einfach mal Fresse halten."! (nicht signierter Beitrag von 213.23.159.32 (Diskussion) )

Mag schon sein. Kann man aber auch netter formulieren, oder? (nicht signierter Beitrag von 217.185.100.143 (Diskussion) )

"Wer so einen Kommentar abgibt hat keine Ahnung"

-> Wer so schreibt hat diskutieren gelernt, gell?

Viel interessanter, als wie das statistisch korrekt heißen könnte ist doch die Frage, wie man bei einem einzigen Patienten wissen will, ob das Syndrom die Lebenserwartung nicht einschränkt, oder? Also nur statistisch betrachtet, da es ja nur N=1 und damit nicht statistisch auswertbar ist.

Du hast aber viel Ahnung, was? (nicht signierter Beitrag von 132.180.61.65 (Diskussion) )

Das statistische Bundesamt Deutschland spricht von durchschnittlicher weiterer Lebenserwartung. Der Stil der Diskussion ist m. E. nicht akzeptabel. --Hdumann 10:03, 5. Mär. 2008 (CET)

Das zeigt, daß PISA inzwischen auch in das statistische Bundesamt vorgedrungen ist. Die Mathematiker haben nun einmal das Wort "Erwartung" mit dem arithmetischen Mittelwert gleichgesetzt und den Durchschnitt für eine Mengenoperation und dessen Produkt festgelegt. Das mag zwar manchmal zu sprachlichen Stolpereien führen, ein mathematisch exakter Ausdruck ist aber m.E. immer noch möglich, sofern man beim Substantiv bleibt: Meine Lebenserwartung beträgt 13 Jahre. Da ich schon 12 Jahre alt bin, erwarte ich, noch ein Jahr zu leben (was mathematisch aber auch nicht exakt ist, denn wer schon 12 ist, wird den Erwartungswert (=Mittelwert!) wahrscheinlich deutlich überleben. (nicht signierter Beitrag von 89.244.78.111 (Diskussion) )

Habt ihr sonst keine wichtigen Probleme? (nicht signierter Beitrag von 84.133.84.106 (Diskussion) )

Laut Stern sind mittlerweile weltweit 140 Patienten an Progerie erkrankt. Gibt es dazu genauere Angaben? (nicht signierter Beitrag von 79.222.104.31 (Diskussion) )

Nur so es gibt neue Werte das heißt ihr seit nicht mehr aktuell mit euren Informationen! --RR 19:39, 27. Mai 2009 (CEST)

Antwort.

Wohl sehr unterschiedlich. Zitat OMIM [1]:

Ogihara et al. (1986) described a Japanese patient with progeria who survived to age 45, dying of myocardial infarction. Clinically, he seemed typical except for the unusually long survival. According to reviews of the literature, the age at death ranges from 7 to 27.5 years, with a median age of 13.4 years.

--Ayacop 15:53, 5. Jan. 2010 (CET)

Die weltweit 40 Erkrankungen passen auch nicht mit der geschaetzten Zahl von einem Fall pro 8 Millionen Geburten zusammen. 40 Erkrankungen kaemen dann auf 320 Millionen Geburten, und wenn das noch mit dem Faktor 5-6 multipliziert (Lebenserwartung Gesamtbevoelkerung in Industrielaendern/ Lebenserwartung Erkrankte), wuerde das nur bei einer Weltbevoelkerung unter 2 Milliarden zusammenpassen. Wenn man die globale Alterspyramide und die Lebenserwartung in Entwicklungslaendern beruecksichtigt, wird die Zahl sogar noch implausibler. 140 waere schon naher dran. -- Arcimboldo 06:46, 5. Mär. 2010 (CET)

mann sollte respekt vor solchen Menschen haben. niemand kann sich in diese Lage hinein versetzen also netter bitte! (nicht signierter Beitrag von 109.47.247.19 (Diskussion) 22:42, 27. Dez. 2012 (CET))

Symptom oder eine Krankheit?

Der Artikel widerspicht sich, ist Progerie nun ein Symptom oder eine Krankheit? (nicht signierter Beitrag von 87.164.215.6 (Diskussion) )

"Progerie [...] ist ein Krankheitszeichen verschiedener Erbkrankheiten,[...]. Die Krankheit wurde " (nicht signierter Beitrag von 87.164.215.6 (Diskussion | Beiträge) 09:49, 24. Mai 2009 (CEST))

HGPS ist eine Krankheit, andere Formen der Progerie können durchaus ein Symptom sein.--Alexmagnus Fragen? 00:07, 10. Jul. 2011 (CEST)

Maximale Lebenserwartung

Wie alt wurde die älteste betroffene Person? Könnte man im Artikel erwähnen (ich weiss es leider nicht) 80.108.103.172 12:58, 28. Jun. 2009 (CEST)

45: http://jmg.bmj.com/content/41/5/e67.extract. Allerdings ist er anscheinend der einzige gewesen, der über 28 wurde.--Alexmagnus 16:26, 5. Jan. 2010 (CET)

Renaissance

Unter "Siehe auch" wurde Renaissance (Film) gelinkt. Ich kenne den Film nicht, aber laut seinem Artikel hat der nur sehr vage (wenn überhaupt), was mit dem Thema zu tun. Wenn jemand den Film kennt und der zum Lemma passt, kann er ihn ja wieder verlinken. Und am besten wäre es, wenn er dann auch auf der Seite des Films nachvollziehbar machen könnte, wieso der für den Artikel hier relevant ist. --Sarwrik 04:23, 13. Jul. 2009 (CEST)

Unsinn. Unter "Filme" wurde auf Renaissance (Film) verlinkt. --Sarwrik 04:26, 13. Jul. 2009 (CEST)

Deletion

"Bei dieser Rastermutation handelt es sich um eine Deletion, bei der 150 Nukleotide auf Chromosom 1 in Codon 608 fehlen, so dass Exon 11 nicht mehr richtig codiert.[1]" Der Satz ist völliger Unsinn. Man könnte meinen es fehlen 150bp im Exon, und das auch noch in einem einzigen Codon (der eigentlich aus nur 3 bp besteht). In der angegebenen Quelle ist es viel besser erklärt: durch Deletion eines Basenpaars entsteht ein Signal zum Spleißen und erst danach werden aus der mRNA (nicht aus dem Gen auf der DNA) 150bp rausgeschnitten. Diese Quelle ist aber selbst ein Wiki, also nicht 100% sicher. Jemand, der wirklich Ahnung hat sollte es daher verbessern. (nicht signierter Beitrag von 85.181.42.123 (Diskussion | Beiträge) 00:36, 3. Mär. 2010 (CET))

erledigt --Mondmotte 23:56, 30. Mai 2010 (CEST)

interessanter Beitrag - sollte man bei diesem Codon mit der Forschung nach der Unsterblichkeit beginnen? (nicht signierter Beitrag von 87.174.23.167 (Diskussion) 08:18, 22. Aug. 2010 (CEST))

Erbkrankheit?

Meine Oma fragt, wie man die Krankheit vererben kann, wenn man nicht in das reproduktionsfähige Alter kommt. --Georg4512 18:59, 14. Mär. 2011 (CET)

Die Nachfrage war bei dem bisherigen Stand der Formulierung durchaus berechtigt. Von daher habe ich den Zusatz "in der Regel" zugefügt, denn wenn von Fällen der Vererbung gesprochen wird, dann müssen eben auch einige Betroffene sehr wohl ein reproduktionsfähiges Alter erreicht und sich fortgepflanzt haben. Oder sehe ich das falsch °o-] -- Muck 18:01, 16. Mär. 2011 (CET)

Wenn man sich die Symptome anguckt, wird deutlich, dass es zu keiner Vererbung kommen kann, da eine fehlende Aktivität der Eierstöcke oder Hoden (Unfruchtbarkeit, ausbleibende Menstruationsblutung) vorherrscht. Aus diesem Grund müsste auch das in der Regel ersetzt werden. (nicht signierter Beitrag von 77.0.158.97 (Diskussion) )

"...., da eine fehlende Aktivität der Eierstöcke oder Hoden (Unfruchtbarkeit, ausbleibende Menstruationsblutung) vorherrscht."

Diese Aussage mit validem Beleg kann ich im Artikel bislang nicht entdecken. Woher stammt denn eine derartige Info und mit welchem validen Quellenbeleg? -- Muck 20:03, 5. Mai 2011 (CEST)

Spoiler

Der Hinweis auf die Otherland-Romane ist ganz nett, der letzte Halbsatz soltle jedoch gelöscht werden. Es gibt immer noch Leute, die die Bücher noch lesen möchten und hier auf einen Spoiler stoßen. Dadurch, dass Progerie im Buch relativ früh erwähnt wird, ist man dazu verleitet, sich darüber zu informieren. Die ungewollte Zusatzinformation zerstört schon etwas den Lesespaß.-- Suppenname 11:19, 29. Aug. 2011 (CEST)

Unvollständig

Der Artikel behandelt nur die Progeria infantilis, es gibt allerdings noch eine weitere Form, die Progeria adultorum. Diese zeigt sich etwa ab dem 20. Lebensjahr, die Lebenserwartung liegt bei etwa 50 Jahren (laut "Pflege Heute", [2]). Es gibt auch bereits einen Artikel, der (etwas versteckt) auch verlinkt ist: Werner-Syndrom. Wärs vielleicht sinnvoller, unter dem Lemma "Progerie" eine Begriffserklärung anzulegen, die beide Begriffe umfaßt?

P.S.: Hab im Artikel den Begriff Progeria adultorum beim Werner-Syndrom ergänzt. -- Whisker 11:07, 23. Sep. 2011 (CEST)

Und ich dort die ganze daurch recht unübersichtlich gemischte Geschichte mal sinvoll zur bessere Verständlichkeit überarbeitet. -- Muck 13:03, 23. Sep. 2011 (CEST)

Falsches Gen

Die Bezeichnung des Gens, welches für Lamin A codiert ist LMNA und nicht wie beschrieben ZMPSTE-24. Zur Enstehung der Progerie gibt es zwei möglich Wege. 1) Die beschriebene Punktmutation im LMNA-Gen die zu alternativem Splicing und zu einem um 50 AS verkürzten Pälamin A führt, welches nicht korrekt prozessiert werden kann und zur Bildung von Progerin führt. 2) einer Mututaion im Gen ZMPSTE24 einer Zink Metalloprotease die an der Abspaltung der Farnesylgruppe vom Prälamin beteiligt ist und auch zur Anreicherung von Progerin füht. Hier ist jedoch das Pälamin A vollkommen in Ordnung.

Dies ist soweit in den englischen Artikeln zu HGPS als auch zum Gen ZMPSTE korrekt beschrieben. Den genetishcne Teil bitte entsprechend korrigieren. (nicht signierter Beitrag von Goettlib (Diskussion | Beiträge) 12:49, 18. Mär. 2012 (CET))

Adalia Rose

Hallo! Vielleicht hat schonmal jemand von euch von einem 5jährigen Mädchen namens Adalia Rose gehört. Sie ist sozusagen ein Internetphänomen, hat auf facebook über 4 Millionen Likes und geht sehr positiv mit ihrem Leben um. Sie ist auf vielen Ebenen im Netz präsent (Facebook, Twitter, Blogs...) und neben der Tatsache, dass durch sie die Krankheit wieder mehr ins Licht der Öffentlichkeit gerückt wurde, steht sie auch für einen toleranten Umgang mit Erkrankten und hat im Netz auch sehr viel Sympatie und Bewunderung entegegen gebracht bekommen. Ich finde vor allem in Zeiten sozailer Medien usw. ist so etwas auch erwähnenswert und sollte unter Sonstiges erwähnt werde. Viele Leute die sie auf Facebook etc. sehen werden vielleicht etwas mehr zu der Krankheit erfahren wollen und so könnten auch Missverständnisse und falsche Mutmaßungen und Gerüchte verhindert werden. liebe Grüße --Shira Yuri (Diskussion) 22:39, 4. Sep. 2012 (CEST)

Adalia Rose

Ich hätte eine frage, mich interessiert diese Krankheit sehr und daher wollte ich wissen ob ihr wisst ob man bei Adalia Rose Au pair machen kann? (nicht signierter Beitrag von 109.47.247.19 (Diskussion) 22:42, 27. Dez. 2012 (CET))

Falsches Gen

Ja, ich habe den Artikel deshalb heute bearbeitet (Ursachen). Das müsste jetzt korrekt sein. (nicht signierter Beitrag von MichaelArnold (Diskussion | Beiträge) 15:37, 14. Aug. 2013 (CEST))

ICD-10-Codierung

Hallo,

die ICD-10-Codierung für Progerie ist ICD-10 E 34.8, aufgelistet unter „Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen“, gemäß dem Suchergebnis der App der Techniker Krankenkasse sowie der ICD-10-Suchmaschine [3]. Unter der Chiffre ICD-10 E34.8 sind unter anderem die Adulte Progerie, die Hutchinson-Gilford-Krankheit (bzw. das Hutchinson-Gilford-Syndrom), das Kardiokutane Progerie-Syndrom, die Vergreisung im Kindesalter, das Syndrom der vorzeitigen Senilität, das Werner-Syndrom und die Überfunktion der Zirbeldrüse.

Könnte bitte jemand die passende ICD-10-Chiffre einfügen?

Vielen Dank im Voraus.

Mit freundlichen Grüßen

--2003:F1:13C0:3208:A0F1:CC0B:6DEF:6E07 04:37, 11. Nov. 2017 (CET)

Progerie: Symptom (Krankheitszeichen) oder Syndrom (Krankheitsbild)?

Im Artikel steht am Anfang "... Auffälligstes Merkmal ist eine vorzeitige Vergreisung". Ist Progerie (übersetzt etwa: vorzeitige Alterung, oder eben vorzeitige Vergreisung) denn nicht nur das bzw. ein Symptom (Krankheitszeichen) verschiedener Syndrome wie z.B. Progerie adultorum und Hutchinson-Gilford-Syndrom (Progeria infantilis)? Zumindest in der Einleitung geht's da etwas drunter und drüber, scheint mir. Möglicherweise sollte man zwischen Progerie und Progerie-Syndromen deutlicher unterscheiden. --Georg Hügler (Diskussion) 15:17, 7. Aug. 2019 (CEST)

Abgrenzung Progerie Typ I (Hutchinson-Gilford-Syndrom) von Progerie Typ II (Werner-Syndrom)

Der Artikel erwähnt zwar, dass zwei Progerie-Formen existieren, geht dann aber eigentlich nur auf die in der Kindheit beginnende Form des Hutchinson-Gilford-Syndroms ein. Die Aussage über Sammy Basso als vermutlich älteste lebende Person mit Progerie müsste korrekt aber mit Progerie Typ 1 heissen. Es gibt zwei Frauen mit Progerie, die wesentlich älter sind. Tiffany Wedekind (Stand Oktober 2023: 46 Jahre alt) aus den USA, bei der die Erkrankung im Teenageralter ausbrach, womit hier wohl Progerie Typ 2 vorliegt, und Heidrun Heuer (Stand Februar 2023: 58 Jahre alt) aus Niedersachsen. Bei Heidrun Heuer sollen sich bereits im Kindesalter Symptome gezeigt haben. Über beide Frauen wurde in einer Fernsehdokumentation von RTL berichtet. Es existieren auch Beiträge zu beiden Frauen, die online abrufbar sind. Der Artikel sollte meiner Meinung nach besser strukturiert werden in separate Bereiche für beide Progerie-Formen. --141.35.40.50 16:27, 25. Okt. 2023 (CEST)

Sammy Basso

Die NZZ berichtet heute online von Tod dieses italienischen Biologiestudenten mit 28 Jahren. Er war an der Erforschung seiner Krankheit beteiligt. --79.216.46.157 22:07, 7. Okt. 2024 (CEST)

Hier das Link zum erwähnten Artikel: [4]. --Túrelio (Diskussion) 14:42, 8. Okt. 2024 (CEST)