White Spotting (Pferd)

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Englisches Vollblut mit White Spotting

White Spotting, früher als „Dominant White“ bekannt, ist ein umfassender Begriff für verschiedene Scheckmuster bei Pferden, die durch Mutationen im KIT-Gen verursacht werden. Es gibt über 30 verschiedene bekannte Mutationen, die zu einer breiten Palette von Mustern führen, von kleinen weißen Flecken und Stichelhaaren bis hin zu nahezu komplett weißen Körpern. Diese Muster variieren stark und einige sind spezifisch für bestimmte Familien oder Pferderassen.[1] Die weiße Farbe wird durch Leuzismus verursacht, das heißt, die Melanozyten, die die Farbstoffe produzieren, sind aufgrund einer Mutation nicht in der Haut angekommen.

Ein Pferd mit White Spotting hat bereits von Geburt an weiße Scheckung bis komplett weißes Fell und rosa Haut. Verschiedene W-Varianten haben eine unterschiedliche Ausprägung. Die Augen des Pferdes sind braun, selten auch blau.[2][3][4]

Es wurde angenommen, dass es ein einzelnes White-Gen gibt, das einen dominanten Erbgang besitzt, inzwischen wurde jedoch festgestellt, dass mehrere verschiedene Mutationen des KIT-Gens zu weißer Farbe führen. Deshalb wurde „Dominant White“ schließlich zu „White Spotting“ umbenannt.[5] Bisher bekannte Varianten sind Sabino (Sb1) und White Spotting (W1-W34).

Dasselbe Gen (KIT) ist beim Tobiano und bei stichelhaaringen Pferden mutiert. Es ist in der Regel nicht möglich, dass ein Pferd mehr als zwei Mutationen im KIT-Gen aufweist.[1] Nahebei auf demselben Chromosom liegt der Extension-Locus des Pferdes, so dass die Fuchsfarbe oft über mehrere Generationen gemeinsam mit einem dieser Gene vererbt wird.

Einige dieser W-Gene sind in ihrer homozygoten Ausprägung in der frühen Embryonalentwicklung tödlich. Das heißt, sie führen zu einer Fehlgeburt in dieser Zeit. Bei anderen W-Genen ist nicht bekannt, welchen Einfluss die homozygote Ausprägung hat.[6]

Von Pferden mit White Spotting sind keine gesundheitlichen Probleme bekannt.[6]

Freiberger-Stute, W1, mit einigen farbigen Haaren
Camarillo White Horse, W4
Vollblut-Hengst, W5
Englisches Vollblut, W14
W20 erhöht den Weißanteil nur in Kombination mit anderen Scheckmustern. Dieser Hengst ist homozygot auf W20 getestet.

W-Gene in der Übersicht

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Name Rasse Ursprung
SB1 viele Rassen, weit verbreitet unbekannt[7]
W1 Freiberger „Cigale“, Stute, *1957[8]
W2 Englisches Vollblut „KY Colonel“, Hengst, *1946[8]
W3 Vollblutaraber „R Khasper“, Hengst, *1996[8]
W4 Camarillo White „Sultan“, Hengst, *1912[8]
W5 Englisches Vollblut „Puchilingui“, Hengst, *1984[9]
W6 Englisches Vollblut „Marumatsu Live“, Stute, *2004[9]
W7 Englisches Vollblut „Turf Club“, Stute, *2005[9]
W8 Islandpferd „Þokkadís vom Rosenhof“, Stute, *2003[9]
W9 Holsteiner unbekannt[9]
W10 Quarter Horse „GQ Santana“, Hengst, *2000[9]
W11 Süddeutsches Kaltblut „Schimmel“, Hengst, *1997[9]
W12 Englisches Vollblut Name nicht bekannt, Hengst, *2010[10]
W13 u. a. Quarter Horse, Friese, Paso Peruano unbekannt[11]
W14 Englisches Vollblut „Shirayukihime“, Stute, *1996[11]
W15 Vollblutaraber „Khartoon Khlassic“, Hengst, *1996[11]
W16 Oldenburger „Celine“, Stute, *2003[11]
W17 Ban'ei Keiba „Hakubahime“, ?, *2010[11]
W18 Schweizer Warmblut „Colorina von Hoff“, Stute, *2009[12]
W19 Vollblutaraber „Fantasia Vu“, Stute, *1990[12]
W20 viele Rassen, weit verbreitet unbekannt[12]
W21 Islandpferd „Ellert frá Baldurshaga“, Hengst, *2013[13]
W22 Englisches Vollblut „Not Quite White“, Stute, *1989[14]
W23 Arabisches Vollblut „Boomori Simply Stunning“, Hengst, *1989[15]
W24 Italienischer Traber „Via Lattea“, Stute, *2014[16]
W25 Englisches Vollblut „Laughyoumay“, Stute, *2001[17]
W26 Englisches Vollblut „Marbrowell“, Stute, *1997[17]
W27 Englisches Vollblut „Milady Fair“, Stute, *1960[17]
W28 Deutsches Reitpony „Phantasio Spotty Dream“, Hengst, *2018[18]
W29 momentan nicht vergeben -
W30 Berber „Aghilasse“, Hengst, *2000[19]
W31 Quarter Horse, Paint Horse „Cookin Merada“, Hengst, *2004[20]
W32 Quarter Horse, Paint Horse unbekannt[20]
W33 American Standardbred „Lucy“, Stute, *2021[21]
W34 viele Rassen, weit verbreitet unbekannt[22]

White Spotting ist Gegenstand intensiver Forschung. Es werden regelmäßig weitere Varianten entdeckt und veröffentlicht. Da der KIT-Lokus relativ instabil ist, werden auch in Zukunft neue Varianten entstehen.

Verwechslungsmöglichkeiten

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Links, Pferd mit W14; rechts, Schimmel (kein White Spotting)
  • Weißisabelle: Zweimal durch das Cream-Gen aufgehellte Pferde unterscheiden sich vom Dominant Weißen Pferd durch ihre blauen Augen. Das Fell hat einen leicht goldenen oder silbernen Schimmer und ist nicht schneeweiß.
  • Schimmel: hat dunkle Haut und schimmelt erst in den ersten Lebensjahren aus
  • Maximale Schecken: Je nach Scheck-Gen unterschiedliche Augenfarbe, sonst wie White Spotting und teilweise nur durch Gentest zu unterscheiden
  1. a b White Spotting | Dominant White (Scheckenmuster Pferd) | generatio.de. Abgerufen am 9. Oktober 2023.
  2. Veterinary genetics laboratory: Dominant white
  3. The Myth of True-Breeding White Horses
  4. D. Douglas Householder: The Genetics of Equine Coat Color. Texas A&M University Department of Animal Science Equine Sciences Program, publication HRG-003 (undated) tamu.edu (Memento vom 8. März 2008 im Internet Archive)
  5. W8 White Spotting Gen. Abgerufen am 9. Oktober 2023.
  6. a b Bianca Haase, Samantha A. Brooks, Angela Schlumbaum, Pedro J. Azor, Ernest Bailey, Ferial Alaeddine, Meike Mevissen, Dominik Burger, Pierre-Andre ́ Poncet, Stefan Rieder, Tosso Leeb: Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. In: PLoS Genet. 3(11), S. e195. doi:10.1371/journal.pgen.0030195
  7. Samantha A. Brooks, Ernest Bailey: Exon skipping in the KIT gene causes a Sabino spotting pattern in horses. In: Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Band 16, Nr. 11, November 2005, ISSN 0938-8990, S. 893–902, doi:10.1007/s00335-005-2472-y, PMID 16284805.
  8. a b c d Bianca Haase, Samantha A. Brooks, Angela Schlumbaum, Pedro J. Azor, Ernest Bailey, Ferial Alaeddine, Meike Mevissen, Dominik Burger, Pierre-André Poncet, Stefan Rieder, Tosso Leeb: Allelic heterogeneity at the equine KIT locus in dominant white (W) horses. In: PLoS genetics. Band 3, Nr. 11, November 2007, ISSN 1553-7404, S. e195, doi:10.1371/journal.pgen.0030195, PMID 17997609, PMC 2065884 (freier Volltext).
  9. a b c d e f g B. Haase, S. A. Brooks, T. Tozaki, D. Burger, P.-A. Poncet, S. Rieder, T. Hasegawa, C. Penedo, T. Leeb: Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. In: Animal Genetics. Band 40, Nr. 5, Oktober 2009, ISSN 1365-2052, S. 623–629, doi:10.1111/j.1365-2052.2009.01893.x, PMID 19456317.
  10. H. Holl, S. Brooks, E. Bailey: De novo mutation of KIT discovered as a result of a non‐hereditary white coat colour pattern. In: Animal Genetics. Band 41, s2, Dezember 2010, ISSN 0268-9146, S. 196–198, doi:10.1111/j.1365-2052.2010.02135.x (wiley.com [abgerufen am 9. Oktober 2023]).
  11. a b c d e B. Haase, S. Rieder, T. Tozaki, T. Hasegawa, M. C. T. Penedo, R. Jude, T. Leeb: Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. In: Animal Genetics. Band 42, Nr. 3, Juni 2011, ISSN 1365-2052, S. 337–339, doi:10.1111/j.1365-2052.2011.02173.x, PMID 21554354.
  12. a b c Regula Hauswirth, Rony Jude, Bianca Haase, Rebecca R. Bellone, Sheila Archer, Heather Holl, Samantha A. Brooks, Teruaki Tozaki, Maria Cecilia T. Penedo, Stefan Rieder, Tosso Leeb: Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes. In: Animal Genetics. Band 44, Nr. 6, Dezember 2013, ISSN 1365-2052, S. 763–765, doi:10.1111/age.12057, PMID 23659293.
  13. Bianca Haase, Vidhya Jagannathan, Stefan Rieder, Tosso Leeb: A novel KIT variant in an Icelandic horse with white-spotted coat colour. In: Animal Genetics. Band 46, Nr. 4, August 2015, ISSN 1365-2052, S. 466, doi:10.1111/age.12313, PMID 26059442.
  14. N. Dürig, R. Jude, H. Holl, S. A. Brooks, C. Lafayette, V. Jagannathan, T. Leeb: Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes. In: Animal Genetics. Band 48, Nr. 4, August 2017, ISSN 1365-2052, S. 483–485, doi:10.1111/age.12556, PMID 28444912.
  15. Heather M. Holl, Samantha A. Brooks, Meredith L. Carpenter, Carlos D. Bustamante, Christa Lafayette: A novel splice mutation within equine KIT and the W15 allele in the homozygous state lead to all white coat color phenotypes. In: Animal Genetics. Band 48, Nr. 4, August 2017, ISSN 1365-2052, S. 497–498, doi:10.1111/age.12554, PMID 28378922.
  16. Stefano Capomaccio, Marco Milanesi, Cristina Nocelli, Andrea Giontella, Andrea Verini-Supplizi, Michele Branca, Maurizio Silvestrelli, Katia Cappelli: Splicing site disruption in the KIT gene as strong candidate for white dominant phenotype in an Italian Trotter. In: Animal Genetics. Band 48, Nr. 6, Dezember 2017, ISSN 1365-2052, S. 727–728, doi:10.1111/age.12590, PMID 28856698.
  17. a b c Rhiarn Hoban, Kao Castle, Natasha Hamilton, Bianca Haase: Novel KIT variants for dominant white in the Australian horse population. In: Animal Genetics. Band 49, Nr. 1, Februar 2018, ISSN 1365-2052, S. 99–100, doi:10.1111/age.12627, PMID 29333746.
  18. P. Hug, R. Jude, J. Henkel, V. Jagannathan, T. Leeb: A novel KIT deletion variant in a German Riding Pony with white-spotting coat colour phenotype. In: Animal Genetics. Band 50, Nr. 6, Dezember 2019, ISSN 1365-2052, S. 761–763, doi:10.1111/age.12840, PMID 31463981.
  19. Katie Martin, Laura Patterson Rosa, Micaela Vierra, Gabriel Foster, Samantha A. Brooks, Christa Lafayette: De novo mutation of KIT causes extensive coat white patterning in a family of Berber horses. In: Animal Genetics. Band 52, Nr. 1, Februar 2021, ISSN 1365-2052, S. 135–137, doi:10.1111/age.13017, PMID 33111383.
  20. a b Laura Patterson Rosa, Katie Martin, Micaela Vierra, Gabriel Foster, Erica Lundquist, Samantha A. Brooks, Christa Lafayette: Two Variants of KIT Causing White Patterning in Stock-Type Horses. In: The Journal of Heredity. Band 112, Nr. 5, 25. August 2021, ISSN 1465-7333, S. 447–451, doi:10.1093/jhered/esab033, PMID 34223905.
  21. Elizabeth Esdaile, Brad Till, Angelica Kallenberg, Michelle Fremeux, Leslie Bickel, Rebecca R. Bellone: A de novo missense mutation in KIT is responsible for dominant white spotting phenotype in a Standardbred horse. In: Animal Genetics. Band 53, Nr. 4, August 2022, ISSN 1365-2052, S. 534–537, doi:10.1111/age.13222, PMID 35641888.
  22. Laura Patterson Rosa, Katie Martin, Micaela Vierra, Erica Lundquist, Gabriel Foster, Samantha A. Brooks, Christa Lafayette: A KIT Variant Associated with Increased White Spotting Epistatic to MC1R Genotype in Horses (Equus caballus). In: Animals: an open access journal from MDPI. Band 12, Nr. 15, 2. August 2022, ISSN 2076-2615, S. 1958, doi:10.3390/ani12151958, PMID 35953947, PMC 9367399 (freier Volltext).