Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase
| Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase | ||
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| Modellstruktur der menschlichen HMG-CoA-Lyase nach PDB 2cw6. Abgebildet ist ein Monomer, das enthaltende Magnesium(II)ion ist in blau dargestellt. | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 298 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homodimer | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | HMGCL | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 4.1.3.4, Lyase | |
| Reaktionsart | Spaltung einer C-C-Bindung | |
| Substrat | HMG-CoA | |
| Produkte | Acetyl-CoA + Acetoacetat | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | HMGCL-like | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 3155 | 15356 |
| Ensembl | ENSG00000117305 | ENSMUSG00000028672 |
| UniProt | P35914 | P38060 |
| Refseq (mRNA) | NM_000191 | NM_008254 |
| Refseq (Protein) | NP_000182 | NP_032280 |
| Genlocus | Chr 1: 23.8 – 23.83 Mb | Chr 4: 135.95 – 135.96 Mb |
| PubMed-Suche | 3155 | 15356
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Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase (kurz: HMG-CoA-Lyase oder HL) ist das Enzym, das die Spaltung von HMG-CoA in Acetyl-CoA und Acetoacetat katalysiert. In Pflanzen und Bakterien wird HMG-CoA über eine HMG-CoA-Lyase Teil des Mevalonatwegs zum Aufbau der Isoprenoide. In den Mitochondrien und Peroxisomen der Wirbeltiere ist HMG-CoA Teil der Synthese der Ketokörper und des Abbaus der Aminosäure Leucin. Beim Menschen ist das Enzym in Fibroblasten, Lymphozyten und der Leber lokalisiert. Mutationen im HMGCL-Gen können zum erblichen Enzymmangel HMG-CoA-Lyase-Mangel führen, der mit schwerer Hypoglykämie und Koma einhergeht. HL-Mangel ist außerhalb Saudi-Arabiens, Portugals und Japans extrem selten.[1][2][3][4]
Katalysierte Reaktion
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⇒ 
+ 
HMG-CoA wird zu Acetyl-CoA und Acetoacetat umgesetzt.
Weblinks
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- Gopinathrao/reactome.org: HMG CoA ⇒ acetoacetic acid+ acetyl CoA
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ UniProt P35914
- ↑ Muroi J, Yorifuji T, Uematsu A, et al: Molecular and clinical analysis of Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase (HL) deficiency. In: Hum. Genet. 107. Jahrgang, Nr. 4, Oktober 2000, S. 320–6, PMID 11129331.
- ↑ Mitchell GA, Ozand PT, Robert MF, et al: HMG CoA lyase deficiency: identification of five causal point mutations in codons 41 and 42, including a frequent Saudi Arabian mutation, R41Q. In: Am. J. Hum. Genet. 62. Jahrgang, Nr. 2, Februar 1998, S. 295–300, doi:10.1086/301730, PMID 9463337, PMC 1376904 (freier Volltext).
- ↑ Ashmarina LI, Rusnak N, Miziorko HM, Mitchell GA: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase is present in mouse and human liver peroxisomes. In: J. Biol. Chem. 269. Jahrgang, Nr. 50, Dezember 1994, S. 31929–32, PMID 7527399.