HMG-CoA-Lyase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E71.1	Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der HMG-CoA-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung des Leucin-Stoffwechsels mit verminderter Aktivität der Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase und wird zu den klassischen Organoazidopathien gezählt.

Synonyme sind: 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel; 3HMG; Hydroxymethylglutarazidurie; englisch 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch Kym F. Faull und Mitarbeiter.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 100.000 Lebendgeburten angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet, hauptsächlich aus Saudi-Arabien, Spanien und Portugal. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im HMGCL-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für die Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase kodiert.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation bereits im ersten Lebensjahr, Neugeborene zu 30 %
• Infektionen oder Fasten führen zu Ereignissen mit Azidose und Hypoglykämie, Hypotonie und Erbrechen

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch Chromatographie organischer Säuren im Urin und Acyl-Carnitine im Blutplasma. Eine hypoketotische Hypoglykämie gilt als charakteristisch. In der Magnetresonanztomographie finden sich diffuse Signalveränderungen in der weißen Hirnsubstanz, im Thalamus und den Basalganglien.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Sepsis
• Störungen des Fettsäurestoffwechsels (ICD-10 E71.3)
• andere Organoazidopathien
• Reye-Syndrom

Literatur

• O. Yilmaz, S. Kitchen, A. Pinto, A. Daly, A. Gerrard, R. Hoban, S. Santra, S. Sreekantam, K. Frost, A. Pigott, A. MacDonald: Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa: un caso clínico y revisión de la literatura.. In: Nutricion hospitalaria. Band 35, Nummer 1, Januar 2018, S. 237–244, doi:10.20960/nh.1329, PMID 29565174.
• D. Santosa, M. G. Donner, S. Vom Dahl, M. Fleisch, T. Hoehn, E. Mayatepek, K. Heldt, T. Niehues, D. Häussinger: Favourable Outcome in Two Pregnancies in a Patient with 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency. In: JIMD Reports. Band 37, 2017, S. 1–5, doi:10.1007/8904_2017_7, PMID 28220407, PMC 5740040 (freier Volltext).
• A. Pipitone, D. B. Raval, J. Duis, H. Vernon, R. Martin, A. Hamosh, D. Valle, M. Gunay-Aygun: The management of pregnancy and delivery in 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nummer 6, 06 2016, S. 1600–1602, doi:10.1002/ajmg.a.37620, PMID 26997609, PMC 5702463 (freier Volltext).

Weblinks

• Rare Diseases

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