Kollagen-Typ 3α1
| Kollagen Typ III, alpha 1 | ||
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| Bändermodell vom Protein COL3A1 nach PDB 2V53 | ||
| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 138.564 Dalton / 1.466 Aminosäuren | |
| Isoformen | 2 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL3A1 EDS4A | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Wirbeltiere | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1281 | 12825 |
| Ensembl | ENSG00000168542 | ENSMUSG00000026043 |
| UniProt | P02461 | P08121 |
| Refseq (mRNA) | NM_000090 | NM_009930 |
| Refseq (Protein) | NP_000081 | NP_034060 |
| Genlocus | Chr 2: 188.97 – 189.01 Mb | Chr 1: 45.31 – 45.35 Mb |
| PubMed-Suche | 1281 | 12825
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Kollagen Typ III, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-III-Kollagen, ist ein Skleroprotein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL3A1 codiert wird. Es wird in frühen Embryonen und während der Embryonalentwicklung exprimiert. Bei Erwachsenen ist Kollagen Typ III, alpha 1 eine Hauptkomponente der extrazellulären Matrix in zahlreichen inneren Organen und der Haut. Mutationen im COL3A1-Gen können zum Ehlers-Danlos-Syndrom, Vaskulärer Typ führen.[1]
Funktion
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Kollagen Typ III, alpha 1 ist ein fibrilläres Kollagen, das sich im extensiblen Bindegewebe wie Haut, Lunge, Darm und Gefäßsystem befindet.[2] Außerdem interagiert ein Peptid des Proteins COL3A1, und zwar das III-30-Peptid, mit dem Glykoprotein VI (GPVI). Das III-30-Peptid enthält drei Hydroxyprolinreste im OGP/GPO-Motiv. Diese Hydroxyprolinreste spielen eine entscheidende Rolle bei der GPVI-Reaktivität.[1]
Mutationen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Mutationen im COL3A1-Gen können folgende Krankheiten auslösen:[3]
- Akrogerie
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Vaskulärer Typ
- Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom
- Familiäres abdominales Aortenaneurysma
- Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma
Tiermodell
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Durch homologe Rekombination wird das murine COL3A1-Gen in embryonalen Stammzellen inaktiviert. Das mutierte Allel wurde durch die Maus übertragen und homozygot mutierte Tiere wurden durch heterozygote Kreuzungen abgeleitet. Heterozygote Mäuse waren phänotypisch normal. Doch etwa 10 % der homozygot mutierten Tiere überlebten bis ins Erwachsenenalter, hatten aber im Vergleich zum Wildtyp eine viel kürzere Lebensdauer. Die Haupttodesursache bei mutierten Mäusen war ein Bruch der Hauptblutgefäße. Eine ultrastrukturelle Analyse von Gewebe mutierter Mäuse zeigte, dass Kollagen Typ III, alpha 1 essenziell für eine normale Kollagen-I-Fibrillogenese im Herz-Kreislauf-System und anderen Organen ist.[1]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Collagen, Typ III, alpha-1; COL3A1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Kollagen-Typ 3α1. In: GeneCards (englisch).
- ↑ Orphanet: COL3A1-collagen type III alpha 1 chain. In: Orphanet. Abgerufen am 26. Juli 2024.