Melanocortin-2-Rezeptor
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| Melanocortin-2-Rezeptor | ||
|---|---|---|
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 297 Aminosäuren | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Rezeptor | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | MC2R | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
Der Melanocortinrezeptor 2 (kurz: MC2R, oder alternativ: ACTH-Rezeptor, kurz: ACTHR bzw. Corticotropinrezeptor) wird in der Nebennierenrinde exprimiert und vermittelt dort die Wirkungen des ACTH. Es handelt sich um einen G-Protein gekoppelten Rezeptor aus der Familie der Melanocortinrezeptoren.
Genetik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]MC2R wird beim Menschen auf dem Chromosomenabschnitt 18p11.2 kodiert und enthält 297 Aminosäuren.
Mutationen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Mutationen des MC2R führen zu einem selten vorkommenden familiären Kortisonmangel Typ 1, der resistent auf ACTH ist.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Melanocortinrezeptor 2. In: Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes.
- Melanocortin-2-Rezeptor. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
- UniProt Q01718.
- Eintrag. IUPHAR.