Keratoderma hereditarium mutilans

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene Genodermatose (angeborene Erkrankung) mit den Hauptmerkmalen massiver Hyperkeratose (übermäßige Verhornung) an den Hand- und Fußflächen, Mutilationen und (nicht immer) Schwerhörigkeit bis Taubheit.[1][2]

Synonyme sind: Vohwinkel-Syndrom; Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel; PPK mutilans; Nockemann-Syndrom; lateinisch Keratosis palmoplantaris mutilans; Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel; Keratoma hereditaria mutilans; Keratodermia palmo-plantaris mutilans Vohwinkel; englisch mutilating keratoderma

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch den deutschen Dermatologen Karl Hermann Vohwinkel[3] bzw. aus dem Jahre 1961 durch den deutschen Chirurgen P. F. Nockemann.[4]

Verbreitung

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Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[5]

Ursachen und Einteilung

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Zwei Formen können unterschieden werden:[2][6]

  • Klassische Form

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für Connexin-26, ein Membranprotein, kodiert.[7] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom sowie dem Palmoplantarkeratose – Schwerhörigkeitssyndrom (PPK-Taubheitssyndrom)[8] zugrunde.

  • Variante

Hier liegt kein Hörverlust, dafür jedoch eine Ichthyose vor, die Mutation betrifft das LOR-Gen im Chromosom 1 Genort q21, welches für Loricrin kodiert.

Mutationen dieses Gens finden sich auch bei der Erythrokeratodermia progressiva symmetrica.

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Erkrankung in früher Kindheit
  • langsame Entwicklung einer diffusen Hyperkeratose palmo-plantar mit Hyperhidrose, symmetrischer Anordnung und grübchenartige Einsenkungen
  • Übergreifen auf Hand, Fußrücken, Ellenbogen und Knie
  • an Belastungsstellen herdförmige Hyperkeratosen
  • über die Jahre Entwicklung schmerzloser keratotischer Schnürfurchen bis hin zu spontanen Amputationen
  • Innenohrschwerhörigkeit mit sekundärer Sprachstörung

Therapie

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Die Behandlung richtet sich gegen die Verhornungen und Schnürfurchenbildung mit systemischer Gabe von Retinoiden wie Acitretin und lokaler Behandlung.

Literatur

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  • D. Saleh, L. S. Tanner: Vohwinkel Syndrome. In: StatPearls [Internet], 2022, Vohwinkel Syndrome
  • S. Dippold, F. Butsch, R. Schopf, A. Keilmann: Vohwinkel-Syndrom Schwerhörigkeit und Keratosen an Hand und Fuß. In: HNO, Band 61, Nr. 7, Juli 2013, S. 617–619, doi:10.1007/s00106-012-2607-x, PMID 23247752.
  • M. Sinha, S. B. Watson: Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel syndrome). In: The Journal of hand surgery, European volume, Band 34, Nr. 2, April 2009, S. 235–237, doi:10.1177/1753193408098901, PMID 19282408.S. 
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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ K. H. Vohwinkel: Keratoma hereditarium mutilans. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis. 158, 1929, S. 354, doi:10.1007/bf01826619.
  4. ↑ P. F. Nockemann: Erbliche Hornhautverdickung mit Schnuerfurchen an Fingern und Zehen und Innenohrschwerhoerigkeit. In: Medizinische Welt, Band 2, 1961, S. 1894–1900.
  5. ↑ Eintrag zu Keratoderma hereditarium mutilans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Genetics Home Reference
  7. ↑ Vohwinkel syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Eintrag zu Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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