Fried-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Fried-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Hydrozephalus und leichten Gesichtsauffälligkeiten.[1] Die Bezeichnung bezieht sich auf K. Fried, den Autor der Erstveröffentlichung im Jahr 1972.[2]
Synonym wird auch der Begriff Pettigrew-Syndrom nach einer Publikation von A. L. Pettigrew 1991 gebraucht.[3]
Weitere Synonyme sind:[4][5] PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom; Mental retardation, X-linked syndromic 5; MRXS5; Mental retardation, X-linked syndromic, Fried Type; MRXSF; Mental retardation, X-linked 59; MRX59; Mental retardation, X-linked syndromic 21; MRX21
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im AP1S2-Gen am Lokus Xq25-q27 zugrunde.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Charakteristische Befunde sind:[1]
- Verkalkungen der Basalganglien
- Gesichtsdysmorphie
- Erhöhte Proteinspiegel im Liquor.
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kann lediglich der Hydrozephalus therapiert werden.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- L. Strain, A. F. Wright, D. T. Bonthron: Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22. In: Journal of medical genetics. Bd. 34, Nr. 7, Juli 1997, ISSN 0022-2593, S. 535–540, PMID 9222959, PMC 1050991 (freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Fried-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ K. Fried: X-linked mental retardation and-or hydrocephalus. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 4, 1972, ISSN 0009-9163, S. 258–263, PMID 5054319.
- ↑ A. L. Pettigrew, L. G. Jackson, D. H. Ledbetter: New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 2–3, 1991, ISSN 0148-7299, S. 200–207, PMID 2018058.
- ↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b Pettigrew syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
