Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1
| Protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | ||
|---|---|---|
| Andere Namen |
Protein o-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase (veraltet) | |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | POMGNT 1 MEB (veraltet) | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 55624 | 68273 |
| Ensembl | ENSG00000085998 | ENSMUSG00000028700 |
| UniProt | Q8WZA1 | Q91X88 |
| Refseq (mRNA) | NM_001243766 | NM_001290658 |
| Refseq (Protein) | NP_001230695 | NP_001277587 |
| Genlocus | Chr 1: 46.19 – 46.22 Mb | Chr 4: 116.12 – 116.16 Mb |
| PubMed-Suche | 55624 | 68273
|
Die Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, veraltet auch Protein o-linked mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase mit Gensymbol POMGNT1 (veraltet: MEB)[1] ist ein Enzym, das bei der O-Glykosylierung eine Rolle spielt.[2] Es ist spezifisch für die α-verbundene terminale Mannose. Es handelt sich dabei um ein Transmembranprotein, das im Golgi-Apparat gelegen ist.[3]
Funktion
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 verschiebt N-acetylglucosaminreste zu O-Mannose (Mannose mit Etherbindung) und nimmt so teil an der O-Glykosylierung. Die O-Glykosylierung ist wiederum essentiell für die Funktion von Dystroglycan – dem zentralen Element des Dystrophin-Glykoproteinkomplexes.[2] Analysen haben dabei gezeigt, dass das Enzym spezifisch für die α-verbunden terminale Mannose (engl. „alpha-linked terminal mannose“) ist und keine MGAT3, MGAT4, MGAT5, MGAT7, oder MGAT8-Aktivität zeigt.[4]
Klinischer Bezug
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Mutationen im POMGNT1-Gen können zu vier verschiedenen Formen von Muskeldystrophie in Verbindung mit Dystroglykanopathie (engl. „muscular dystrophy-dystroglycanopathy“) führen; darunter eine schwere Form mit Anomalien bei Augen und Gehirn, genannt Walker-Warburg-Syndrom, die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit, eine weniger schwache Form mit weniger mentalen Einbußen und eine leichte Form der Gliedergürteldystrophie. Dies entspricht den von Online Mendelian Inheritance in Man 2011 definierten Typen von Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and Eye Anomalies Typ A3, B3 und C3.[2] Orphanet beschreibt die verursachten Krankheiten mit den folgenden Bezeichnungen: Walker-Warburg-Syndrom, Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit, autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2O und Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung.[1] Dabei fanden Yoshida und andere allein für die Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit in sechs Patienten sechs unterschiedliche Mutationen.[2][5]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b POMGNT1. In: Orphanet. Abgerufen am 26. Juli 2024.
- ↑ a b c d Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55624
- ↑ W. Zhang, D. Betel, H. Schachter: Cloning and expression of a novel UDP-GlcNAc:alpha-D-mannoside beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase homologous to UDP-GlcNAc:alpha-3-D-mannoside beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase I. In: The Biochemical Journal. 361. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2002, S. 153–162, doi:10.1042/bj3610153, PMID 11742540, PMC 1222290 (freier Volltext) – (englisch).
- ↑ A. Yoshida et al.: Muscular dystrophy and neuronal migration disorder caused by mutations in a glycosyltransferase, POMGnT1. In: Developmental Cell. 1. Jahrgang, Nr. 5, November 2001, S. 717–724, doi:10.1016/S1534-5807(01)00070-3, PMID 11709191 (englisch).