Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Form der Spondyloepiphysären Dysplasie mit auf den Stütz- und Bewegungsapparat beschränkten Veränderungen mit im Säuglingsalter beginnenden Kleinwuchses, Skoliose, Genu valgum und Osteoporose.

Synonyme sind: SED Typ Maroteaux; Pseudo-Morquio-Syndrom II; Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2; Brachyolmie Maroteaux Typ; Brachyolmie Typ 2

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990, den französischen Pädiatern A. N. Doman, P. Maroteaux, E. D. Lyne vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Parastrematischen Dysplasie.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Dysplasie der Epiphysen
• frühzeitiger Kleinwuchs
• kurzer Hals, kurze plumpe Hände und Füße
• Skoliose, Genu valgum, auffällige Beckenform
• Osteoporose und Osteoarthritis

Literatur

• G. Nishimura, J. Dai, E. Lausch, S. Unger, A. Megarbané, H. Kitoh, O. H. Kim, T. J. Cho, F. Bedeschi, F. Benedicenti, R. Mendoza-Londono, M. Silengo, M. Schmidt-Rimpler, J. Spranger, B. Zabel, S. Ikegawa, A. Superti-Furga: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 6, Juni 2010, S. 1443–1449, doi:10.1002/ajmg.a.33414, PMID 20503319.

Weblinks

• Rare Diseases

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