Sarcoglycane

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Sarcoglycane bilden eine Gruppe von Transmembranproteinen (α-, β-, γ-, δ-, ε- und ζ-Sarcoglycan),[1] die in der Sarkolemm der Muskelzellen quergestreifter Muskulatur vorliegen.[2] Sie bilden gemeinsam mit Dystroglycan die membrandurchspannende Komponente des Dystrophin-Glycoprotein-Komplexes, welcher F-Aktin des Zytoskeletts mit Elementen der Extrazellulärmatrix verknüpft. Dies dient der Stabilisierung der Sarkolemm, sowie deren Schutz vor Scherkräften.[3][4] Ein Defekt der Sarcoglycane (z. B. durch Mutation der codierenden Gene) führt zu Sarcoglycanopathien. So können Mutationen in den Genen für Sarcoglycan α, β, γ, oder δ (nicht ε) zur Gliedergürteldystrophie führen. Während Sarcoglycane α, β, γ, δ, und ζ hauptsächlich im Muskel vorkommen, findet sich Sarcoglycan ε in verschiedenen Organen wie Leber, Niere, Lungen, Milz und vor allem in Nervenzellen.[5]

  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCE
  • SGCG
  • SGCZ

Einzelnachweise

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  1. SGCZ sarcoglycan zeta [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI. Abgerufen am 10. September 2017.
  2. MeSH Browser. Abgerufen am 10. September 2017 (englisch).
  3. UniProt SGCE – Epsilon-sarcoglycan – Homo sapiens (Human) – SGCE gene & protein. Abgerufen am 10. September 2017.
  4. SGCE sarcoglycan epsilon [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI. Abgerufen am 10. September 2017.
  5. Genetics Home Reference: SGCE gene. Abgerufen am 10. September 2017 (englisch).