Sterol-Δ8/7-Isomerase
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3-β-Hydoxysteroid-Δ8,7-Isomerase | ||
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Andere Namen |
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Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 26,4 Kilodalton / 230 Aminosäuren | |
Sekundär- bis Quartärstruktur | multipass Membranprotein (ER) | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | EBP | |
Externe IDs | ||
Enzymklassifikation | ||
EC, Kategorie | 5.3.3.5, Isomerase | |
Reaktionsart | Umlagerung | |
Substrat | Delta(8)-Sterol | |
Produkte | Delta(7)-Sterol | |
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten[1] | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 10682 | 13595 |
Ensembl | ENSMUSG00000031168 | |
UniProt | Q15125 | P70245 |
Refseq (mRNA) | NM_006579 | NM_007898 |
Refseq (Protein) | NP_006570 | NP_031924 |
Genlocus | Chr X: 48.52 – 48.53 Mb | Chr X: 8.19 – 8.19 Mb |
PubMed-Suche | 10682 | 13595
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Die Sterol-Δ8/7-Isomerase (auch: Emopamil-bindendes Protein (EBP)) ist das Enzym, das innerhalb von Sterolderivaten die Umlagerung der in der 8-Position befindlichen Doppelbindung in die 7-Position katalysiert. Diese Reaktion findet in allen Eukaryoten im Rahmen der Cholesterinbiosynthese statt. Es handelt sich um ein Transmembranprotein, das am endoplasmatischen Reticulum lokalisiert ist. Mutationen im EBP-Gen des Menschen sind die Ursache für einen Typ der Chondrodysplasia punctata, dem so genannten Conradi-Hünermann-Syndrom.[2]
Katalysierte Reaktion
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zymosterin wird zu 5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol umgelagert.
Siehe auch
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien
- D’Eustachio / reactome: Zymosterol is isomerized to cholesta-7,24-dien-3beta-ol
- Eintrag zu Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Homologe bei inParanoid
- ↑ UniProt Q15125
- ↑ Eintrag zu MEND-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)