Trimethadion-Embryopathie
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q86.8 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Trimethadion-Embryopathie ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom des Neugeborenen aufgrund der Einnahme bestimmter Antiepileptika während der Schwangerschaft der Mutter, nämlich der Derivate des Oxazolidins (Oxazolidin-2,4-dione) wie Paramethadion und Trimethadion.[1][2]
Synonyme sind: Trimethadion-Exposition, vorgeburtliche; Trimethadion-Syndrom, fetales; englisch Fetal trimethadione syndrome (auch paramethadione syndrome, German syndrome, tridione syndrome)
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte James German, Areta Kowal und Kathryn H. Ehlers.[3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung
- Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs
- Gesichtsdysmorphie mit Brachyzephalie, Hypoplasie des Oberkiefers, aufgeworfene Nase mit breitem Nasenrücken, Strabismus, Ptosis, Epikanthus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, dysplastische Ohrmuscheln
- Herzfehler
- Hypospadie, Klitorishypertrophie
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- G. L. Feldman, D. D. Weaver, E. W. Lovrien: The fetal trimethadione syndrome: report of an additional family and further delineation of this syndrome. In: American journal of diseases of children. Band 131, Nummer 12, Dezember 1977, S. 1389–1392, PMID 412416.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Eintrag zu Trimethadion-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 9. August 2024.
- ↑ J. German, A. Kowal, K. H. Ehlers: Trimethadione and human teratogenesis. In: Teratology. Band 3, Nummer 4, November 1970, S. 349–362, doi:10.1002/tera.1420030412, PMID 5006237.
