Johnson-McMillin-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Johnson-McMillin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Haarausfall, Riechstörung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Fehlbildung der Ohren und einer Unterfunktion der Keimdrüsen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung im Jahre 1983 durch Virginia Pineda Johnson und J. Michael McMillin.[1]

Synonyme sind Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson und Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom[2] (auch mit AADH abgekürzt für englisch Alopecia anosmia deafness hypogonadism syndrome).

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Die Ätiologie ist nicht bekannt, es wird ein embryologischer Defekt bei der Ausdifferenzierung der Neuralleiste des Kopfbereiches vermutet.[2]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2]

Zusätzlich können Herzfehler, Gesichtsasymmetrie, Gaumenspalte, Choanalstenose und eine vermehrte Anfälligkeit für Karies auftreten.

Einzelnachweise

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  1. V. P. Johnson, J. M. McMillin, T. Aceto, G. Bruins: A newly recognized neuroectodermal syndrome of familial alopecia, anosmia, deafness, and hypogonadism. In: American journal of medical genetics. Bd. 15, Nr. 3, Juli 1983, ISSN 0148-7299, S. 497–506, doi:10.1002/ajmg.1320150316, PMID 6881216.
  2. a b c d Eintrag zu Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)