ARCL2 Klassische Form
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut – Cutis laxa (hyperelastica) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die ARCL2 Klassische Form ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffer Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.[1]
Synonyme sind: ARCL2 Typ Debré; ARCL2, klassischer Typ; Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1937 durch Robert Debré und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, etwa 40 Patienten wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen teilweise (ARCL2A) Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt.[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Wrinkly-Skin-Syndrom. Ferner sind Mutationen (ARCL2B) im PYCR1-Gen im Chromosom 17 Genort q25.3 beschrieben, die zu der autosomal rezessiv vererbten PYCR1-assoziierten Cutis laxa führen.[4][5]
Offenbar besteht keine begriffliche Trennung zwischen „Klassischer Form“ und den genetisch basierten Bezeichnungen ARCL2A und ARCL2B.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- H. Fittke: Ueber eine ungewoehnliche Form 'multipler Erbabartung' (Chalodermie und Dysostose). In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, 1942, Band 63, S. 510–523.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Eintrag zu Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ R. Debre, J. Marie, P. Seringe: ‘Cutis laxa’ avec dystrophies osseuses. In: Bulletins et Mémoires de la Societé Medicales des Hôpiteaux de Paris, 1937, Band 53, S. 1038–1039.
- ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA; ARCL2A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Davor Lessel, Christian Kubisch: Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung. In: Deutsches Ärzteblatt, 22. Juli 2019, Band 116, Heft 29 f., S. 489–496, hier: S. 490 f.
