Adrenomyodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.

Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Säuglingsalter
• Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentation
• Muskeldystrophie
• Psychomotorische Retardierung
• Chronische Gedeihstörung
• Fettleber
• Megalokornea
• Chronische Obstipation

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
• Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotone Dystrophie Typ 2
• Zellweger-Syndrom
• Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann
• Adrenoleukodystrophie
• Glycerol-Kinase-Mangel

Heilungsaussicht

Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.

Weblinks

• Eintrag zu Adrenomyodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
• Adrenomyodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!