Akrozephalopolydaktyle Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem Erstbeschreiber auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrößerung und Fibrosierungen.

Epidemiologie

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter eins auf eine Million angegeben.

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neugeborenenperiode mit Polydaktylie, Omphalozele, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Nierendysplasie, kurzem Hals mit vermehrten Hautfalten und auffallend hohem Geburtsgewicht.

Ferner können Schädeldeformierung, z. B. Turmschädel infolge vorzeitigen Nahtverschlusses auftreten.

Siehe auch

Mit der Akrozephalopolydaktylen Dysplasie nicht zu verwechseln ist die Elejalde Erkrankung oder Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit.

Literatur

• S. R. Phadke, S. Aggarwal, N. Kumari: The expanding spectrum of Elejalde syndrome: overlap with other disorders of overgrowth. In: Clinical dysmorphology. Band 20, Nr. 2, April 2011, ISSN 1473-5717, S. 98–101, doi:10.1097/MCD.0b013e32833edace, PMID 21164339 (englisch). 

Einzelnachweise

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