Ambras-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ambras Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form der kongenitalen generalisierten Hypertrichose.

Synonyme sind: lateinisch Hypertrichosis universalis congenita; Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras; Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras

Die Namensbezeichnung „Ambras Syndrom“ wurde im Jahre 1993 durch die Münchner Pädiater F.A. M. Baumeister, J. Egger, M. T. Schildhauer und S. Stengel-Rutkowski vorgeschlagen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 8 Genort q22 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation bereits bei Geburt
• Flaumhaar am ganzen Körper, insbesondere im Gesicht, an den Ohren und Schultern. Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind ausgespart

Hinzu können Gesichtsdysmorphien wie dreieckiges, grob strukturiertes Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten und Störungen der Zahnentwicklung kommen.

Literatur

• V. K. Reddy Kundoor, K. N. Maloth, S. Kesidi, T. Moni: Ambras Syndrome with Gingival Hyperplasia: A Rare Entity. In: International journal of trichology. Band 8, Nummer 2, 2016 Apr-Jun, S. 81–83, doi:10.4103/0974-7753.188036, PMID 27601862, PMC 4989393 (freier Volltext).
• A. Ishita, G. P. Sujatha, G. V. Pramod, L. Ashok: Ambras syndrome: A rare case report. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry. Band 34, Nummer 2, 2016 Apr-Jun, S. 189–191, doi:10.4103/0970-4388.180452, PMID 27080973.
• W. Chen, J. Ring, R. Happle: Congenital generalized hypertrichosis terminalis: a proposed classification and a plea to avoid the ambiguous term "Ambras syndrome". In: European journal of dermatology : EJD. Band 25, Nummer 3, 2015 May-Jun, S. 223–227, doi:10.1684/ejd.2015.2529, PMID 25961852.
• M. Boui, M. Ghfir, O. Sedrati: Hypertrichose ciliaire et dysmorphie au cours d’une hypertrichose universelle congénitale : syndrome d’Ambras ? In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 136, Nummer 5, Mai 2009, S. 481–482, doi:10.1016/j.annder.2008.11.019, PMID 19442813.

Weblinks

• Rare Diseases

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