Amyoplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.3 | Arthrogryposis multiplex congenita |
| Q68.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Amyoplasie ist die häufigste Form der Krankheit Arthrogryposis multiplex congenita mit günstigem nicht fortschreitendem Verlauf. Sie wird auch „klassische Arthrogrypose“ oder „AMC-Kinder“ genannt.[1][2]
Das Wort kommt von altgriechisch ἀ a, deutsch ‚Alpha privativum‘, altgriechisch μῦς, μυός mŷs, myós, deutsch ‚Muskel‘ und altgriechisch πλάσσειν plassein, deutsch ‚formen, bilden‘ und bedeutet Ausbleiben der Muskelbildung.
Hauptmerkmale sind eine charakteristische Handhaltung mit innenrotierter Schulter, gestrecktem Ellbogen und nach hinten außen rotiertem Handgelenk „Polizistentrinkgeld (Policeman tip appearance)“ und eine reduzierte Muskelmasse der Extremitäten.[3][4]
Synonyme sind: Myodystrophia congenita; Dystrophia muscularis congenita; Myodystrophia fetalis deformans
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1880 durch Jules René Guérin[5], die Bezeichnung als Amyoplasia congenita wurde im Jahre 1932 durch den englischen Pädiater Wilfrid Sheldon geprägt.[6]
Die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild gegenüber der AMC erfolgte im Jahre 1983 durch die kanadische Pädiaterin Judith G. Hall und Mitarbeiter.[7]
Vorkommen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Amyoplasie liegt bei etwa ein Drittel aller Patienten mit AMC vor. Die Häufigkeit ist bei eineiigen Zwillingen mit 8 % deutlich erhöht, das Vorkommen bei Geburt aus Beckenendlage gleichfalls wesentlich häufiger.[1][2][3]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2][3][4]
- unauffällige Familienanamnese, kein Nachweis von für AMC verantwortlichen Mutationen
- Gesichtsdysmorphien wie kapilläres Hämangiom des Mittelgesichts, rundes Gesicht, kurze Nase mit aufwärts gerichteten Nasenlöchern, leichte Mikrogenie, Kieferklemme möglich
- Skelettanomalien: Luxation des Radiusköpfchens, fehlende Kniescheibe, eventuell Skoliose
- symmetrische Kontrakturen aller vier Extremitäten: Innenrotation der Schulter, gelegentlich axilläre Pterygien; Streckkontrakturen des EBG als Kind, später Beugung; Handgelenk nach hinten außen rotiert; Beugekontraktur der Finger; teratogener Klumpfuß, Kiefer und Rumpf sind kaum betroffen
- reduzierte Muskelmasse, histologisch durch Fettgewebe ersetzt
- Kleinwuchs
- unauffällige geistige Entwicklung
Hinzu kommen Gelenkgrübchen, Abduktion in Hüftgelenk, Hüftdysplasie
In etwa 10 % finden sich begleitende Fehlbildungen wie Bauchwanddefekte oder Darmatresie.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der typischen Kombination klinischer Befunde.[2]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Erkrankung spricht gut auf konservative Therapie mit früh beginnender Physiotherapie an.[2][3]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- J. Griffet, K. Dieterich, V. Bourg, E. Bourgeois: Amyoplasia and distal arthrogryposis. In: Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR. Band 107, Nummer 1S, Februar 2021, S. 102781, doi:10.1016/j.otsr.2020.102781, PMID 33321243 (Review).
- J. M. Sells, K. M. Jaffe, J. G. Hall: Amyoplasia, the most common type of arthrogryposis: the potential for good outcome. In: Pediatrics. Band 97, Nummer 2, Februar 1996, S. 225–231, PMID 8584382.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Richard Heller, Katrin Hoffmann: Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis. In: Medizinische Genetik. 2013, Band 25, Nummer 3, S. 358–364 doi:10.1007/s11825-013-0411-y.
- ↑ a b c d e Judith G. Hall: Neue Entwicklungen bei der Arthrogryposis.11. IGA-Familientagung, Möhnesee, 2009
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Eintrag zu Amyoplasie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. Oktober 2024.
- ↑ J. Guérin: Recherches sur les difformités congénitales chez les monstres, le foete et l’enfant. Paris 1880.
- ↑ W. Sheldon: Amyoplasia Congenita: (Multiple congenital articular rigidity: Arthrogryposis multiplex congenita). In: Archives of disease in childhood. Band 7, Nummer 39, Juni 1932, S. 117–136, doi:10.1136/adc.7.39.117, PMID 21031882, PMC 1975215 (freier Volltext).
- ↑ J. G. Hall, S. D. Reed, E. P. Driscoll: Part I. Amyoplasia: a common, sporadic condition with congenital contractures. In: American journal of medical genetics. Band 15, Nummer 4, August 1983, S. 571–590, doi:10.1002/ajmg.1320150407, PMID 6614047.
