Kongenitale Myopathie
(Weitergeleitet von Angeborene Muskelerkrankung)
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur.[1][2]
Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee.[3]
Verbreitung und Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird auf 1 zu 20.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen an verschiedenen Genen.[4]
Die häufigsten Erkrankungen bzw. Krankheitsgruppen sind:[5]
- Nemalin-Myopathie
- Central-Core-Myopathie
- Myotubuläre Myopathie
- Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion
Klassifikation
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es können verschiedene Untergruppen unterschieden werden:[4]
- Kongenitale Muskeldystrophien
- kongenitale Muskelreifungsstörungen, s. Entwicklung der Muskelfasern
- kongenitale Strukturmyopathien
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Gemeinsame klinische Kriterien sind:[2]
- Krankheitsbeginn als Kind oder Kleinkind
- verminderter Muskeltonus, herabgesetzte Muskeleigenreflexe, allgemeine Muskelschwäche, wenig sichtbare Muskulatur
- Maskengesicht
- nur geringe Verschlechterung
- erblich (mit familiärer Häufung)
- häufig zusätzliche Dysmorphiezeichen
- jeweils charakteristische Veränderungen in der Muskelfaserstruktur
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose und Einteilung erfordert eine Muskelbiopsie.
Syndrome
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]In der Datenbank Orphanet finden sich nachstehende Erkrankungen unter kongenitalen Myopathien:
- Cap-Myopathie[6]
- Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
- Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom[7]
- Fingerprint-Body-Myopathie
- Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom[8]
- Chudley-Rozdilsky-Syndrome[9]
- King-Denborough-Syndrom, Synonym: Koussef-Nichols-Syndrom
- Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom[10]
- Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn[11]
- Samariter-Myopathie, kongenitale[12]
- Aktin-Myopathie[13]
- Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion[14]
- Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12
- Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten[15]
- Myopathie mit tubulären Aggregaten[16]
- Myopathie mit zylindrischen Spiralen[17]
- Myosin-Myopathie, autosomal-dominante[18]
- Native-American-Myopathie[19] und das Möbius-Syndrom.[1]
- Qazi-Markouizos-Syndrom[20]
- Reducing-Body-Myopathie[21]
- Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom[22]
- Zebra-Körperchen-Myopathie[23]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- S. Lutz, B. Stiegler, W. Kress, M. von der Hagen, U. Schara: Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht. In: Medizinische Genetik Bd. 3, 2009
- K. North: What's new in congenital myopathies? In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 18, Nummer 6, Juni 2008, S. 433–442, doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002, PMID 18482838 (Review).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b Eintrag zu Myopathie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b emedicine
- ↑ G. M. Shy, K. R. Magee: A new congenital non-progressive myopathy. In: Brain, 1956, Bd. 79, S. 610–21.
- ↑ a b DGM
- ↑ Up to date
- ↑ Eintrag zu Cap-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Fingerprint-Body-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
- ↑ Eintrag zu Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myopathie, benigne, Typ Samariter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myopathie mit tubulären Aggregaten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myopathie mit zylindrischen Spiralen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Myosin-Speicher-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Native-American-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Qazi-Markouizos-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Reducing-Body-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Zebra-Körperchen-Myopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
