Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North

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Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Myopathie mit hochgradiger Bewegungsstörung des Ungeborenen (Akinese), zu viel Fruchtwasser (Polyhydramnion) und Versterben kurz nach der Geburt.[1]

Synonyme sind: englisch Congenital myopathy 12

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2003 durch die Australischen Pädiater K. J. Jones und Mitarbeiter.[2] Die Ursache wurde im Jahre 2008 durch Alison G. Compton, Douglas E. Albrecht, Kathryn N. North und Mitarbeiter beschrieben, auf die sich die Namensbezeichnung bezieht.[3]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12 zugrunde, das für Contactin-1 kodiert, ein Protein für neurale Adhäsion und motorische Endplatte.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

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  • C. P. Chen: Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 51, Nummer 1, März 2012, S. 12–17, doi:10.1016/j.tjog.2012.01.004, PMID 22482962 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ K. J. Jones, A. G. Compton, N. Yang, M. A. Mills, M. F. Peters, D. Mowat, L. M. Kunkel, S. C. Froehner, K. N. North: Deficiency of the syntrophins and alpha-dystrobrevin in patients with inherited myopathy. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 13, Nummer 6, August 2003, S. 456–467, doi:10.1016/s0960-8966(03)00066-x, PMID 12899872.
  3. ↑ A. G. Compton, D. E. Albrecht, J. T. Seto, S. T. Cooper, B. Ilkovski, K. J. Jones, D. Challis, D. Mowat, B. Ranscht, M. Bahlo, S. C. Froehner, K. N. North: Mutations in contactin-1, a neural adhesion and neuromuscular junction protein, cause a familial form of lethal congenital myopathy. In: American Journal of Human Genetics. Band 83, Nummer 6, Dezember 2008, S. 714–724, doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.022, PMID 19026398, PMC 2668069 (freier Volltext).
  4. ↑ Myopathy, congenital, Compton-North. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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